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ABCD syndrome is the acronym for albinism, black lock of hair, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and sensorineural deafness. It has been found to be caused by mutation in the endothelin B receptor gene (EDNRB).

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  • ABCD syndrome
  • Síndrome ABCD
  • Syndrome ABCD
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  • ABCD syndrome is the acronym for albinism, black lock of hair, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and sensorineural deafness. It has been found to be caused by mutation in the endothelin B receptor gene (EDNRB).
  • El Síndrome ABCD es un trastorno poco común causado por una extraña mutación del gen del receptor de la endotelina B. El acrónimo ABCD hace referencia al «albinismo (Albinism), (Black lock), desórdenes de la migración de los intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y sordera (Deafness)», según varios portales médicos.​​
  • Le syndrome ABCD est défini par l'association d'un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l'intestin (maladie de Hirschsprung) et d'une surdité neurosensorielle. On a découvert que la maladie était causée par des mutations dans le gène du récepteur de l'endothéline de type B (EDNRB). ABCD est le sigle de « Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural Deafness ». C'est un variant du syndrome de Shah-Waardenburg.
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  • ABCD syndrome
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  • Genetics
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  • ABCD syndrome is the acronym for albinism, black lock of hair, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and sensorineural deafness. It has been found to be caused by mutation in the endothelin B receptor gene (EDNRB).
  • El Síndrome ABCD es un trastorno poco común causado por una extraña mutación del gen del receptor de la endotelina B. El acrónimo ABCD hace referencia al «albinismo (Albinism), (Black lock), desórdenes de la migración de los intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y sordera (Deafness)», según varios portales médicos.​​
  • Le syndrome ABCD est défini par l'association d'un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l'intestin (maladie de Hirschsprung) et d'une surdité neurosensorielle. On a découvert que la maladie était causée par des mutations dans le gène du récepteur de l'endothéline de type B (EDNRB). ABCD est le sigle de « Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural Deafness ». C'est un variant du syndrome de Shah-Waardenburg.
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