About: Imerslund–Gräsbeck syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FImerslund%E2%80%93Gräsbeck_syndrome

Imerslund–Gräsbeck syndrome is a rare autosomal recessive, familial form of vitamin B12 deficiency caused by malfunction of the "Cubam" receptor located in the terminal ileum. This receptor is composed of two proteins, amnionless (AMN), and cubilin. A defect in either of these protein components can cause this syndrome. This is a rare disease, with a prevalence about 1 in 200,000, and is usually seen in patients of European ancestry.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة إمرسلوند-جراسبك (ar)
  • Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (de)
  • Imerslund–Gräsbeck syndrome (en)
  • Syndrome de Imerslund-Grasbeck (fr)
  • Zespół Imerslund-Gräsbecka (pl)
  • Syndroom van Imerslund-Gräsbeck (nl)
  • Imerslund–Gräsbecks syndrom (sv)
rdfs:comment
  • Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS) (auch: Imerslund-Najman-Gräsbeck-Syndrom, Imerslund-Syndrom oder selektive Vitamin-B12-(Cobalamin)-Malabsorption mit Proteinurie) ist eine seltene (1:200.000 Geburten) autosomal-rezessiv vererbte selektive Störung der Resorption von Vitamin B 12 im terminalen Ileum. Die Erkrankung wurde 1960 zuerst durch die Osloer Kinderärztin Olga Imerslund (1907–1987) und den Helsinkier Laborarzt Ralph Gräsbeck (1930–2016) beschrieben. (de)
  • Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De aandoening is autosomaal recessief. Bij deze ziekte vindt een stoornis plaats van de vitamine B12-receptoren. Daardoor ontstaan problemen bij het vormen van rode bloedcellen. Imerslund-Gräsbeck openbaart zich in de vroege kinderjaren door middel van bloedarmoede en proteïnurie. Het syndroom dankt haar naam aan de Noorse kinderarts en de Finse klinisch biochemicus . (nl)
  • Zespół Imerslund-Gräsbecka (ang. Imerslund-Gräsbeck syndrome, IGS, selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana zmniejszonym wychwytem witaminy B12 w jelicie krętym przez receptory dla kompleksu czynnik wewnętrzny-witamina B12. Zwykle niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 towarzyszy białkomocz. Zespół Imerslund-Gräsbecka jest rzadką przyczyną niedokrwistości z niedoboru witaminy B12. Chorobę opisali jako pierwsi Emil Najman i Beata Brausil w 1952 roku, a kolejne opisy przedstawili Olga Imerslund w 1959 i w 1960 roku. (pl)
  • متلازمة إمرسلوند–جراسبك (بالإنجليزية: Imerslund–Gräsbeck syndrome)‏، هي شكل عائلي متنحي نادر من نقص فيتامين بي12 الناجم عن خلل في مستقبل «الكوبام» الموجود في اللفائفي نهاية الأمعاء الدقيقة. يتكون هذا المستقبل من بروتينين، أمنيونليس (AMN)، وكوبيلين. يمكن أن يتسبب عيب في أي من مكونات البروتين هذه في حدوث هذه المتلازمة. يعتبر مرض نادر، مع انتشار حوالي 1 من 200000، وعادة ما يظهر في المرضى من أصل أوروبي. (ar)
  • Imerslund–Gräsbeck syndrome is a rare autosomal recessive, familial form of vitamin B12 deficiency caused by malfunction of the "Cubam" receptor located in the terminal ileum. This receptor is composed of two proteins, amnionless (AMN), and cubilin. A defect in either of these protein components can cause this syndrome. This is a rare disease, with a prevalence about 1 in 200,000, and is usually seen in patients of European ancestry. (en)
  • Le syndrome de Imerslund-Grasbeck ou anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de cobalamine avec protéinurie est un déficit en vitamine B12 aboutissant à une anémie mégaloblastique dans l'enfance et se corrigeant par administration parentérale de vitamine B12. Cette pathologie est essentiellement localisée en Finlande, en Norvège et dans les pays musulmans méditerranéens. La maladie a été décrite vers 1960 simultanément par Olga Imerslund, pédiatre norvégienne et Ralph Gräsbeck, médecin-biochimiste finlandais. (fr)
  • Imerslund–Gräsbecks syndrom är en sjukdom som beror på en medfödd oförmåga att uppta vitamin B12 från tarmen, vilket ger vitamin B12-brist. Sjukdomen eller syndromet (symptomkomplexet) beskrevs omkring 1960 av barnläkaren Olga Imerslund i Norge och laboratorieläkaren Ralph Gräsbeck med medarbetare i Finland. Den beror på en medfödd oförmåga att uppta vitamin B12 från tarmen och debuterar vid några månaders till cirka åtta års ålder. I början är symptomen vaga, dålig tillväxt, infektionsbenägenhet. Senare tillkommer megaloblastisk anemi, som är typisk för brist på vitamin B12. Nervsymptom förekommer även. Protein i urinen (proteinuri) uppträder hos cirka hälften av fallen. (sv)
foaf:name
  • Imerslund–Gräsbeck syndrome (en)
name
  • Imerslund–Gräsbeck syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 53 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software