About: Spinocerebellar ataxia type 1     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FSpinocerebellar_ataxia_type_1&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org

Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a rare autosomal dominant disorder, which, like other spinocerebellar ataxias, is characterized by neurological symptoms including dysarthria, hypermetric saccades, and ataxia of gait and stance. This cerebellar dysfunction is progressive and permanent. First onset of symptoms is normally between 30 and 40 years of age, though juvenile onset can occur. Death typically occurs within 10 to 30 years from onset.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • رنح نخاعي مخيخي من النوع الأول (ar)
  • 脊髄小脳変性症1型 (ja)
  • Spinocerebellar ataxia type 1 (en)
rdfs:comment
  • 脊髄小脳変性症1型(Spinocerebellar ataxia type 1、SCA1)とは第6染色体短腕に位置するATXN1遺伝子内のCAGリピートが異常伸長により発症する常染色体優性の脊髄小脳変性症である。過去の分類法では遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症、Menzel型遺伝性脊髄小脳変性症に該当し、Harding分類では視神経萎縮、外眼筋麻痺、認知症、筋萎縮、錐体外路症状を伴うADCAⅠに相当する疾患である。 (ja)
  • الرنح النخاعي المخيخي من النوع الأول هو إحدى الاضطرابات النادرة المنتقلة على صبغي جسدي سائد وراثيًا، التي تتميز بأعراض عصبية مشابهة للأشكال الأخرى من الرنح النخاعي المخيخي بما في ذلك الرتة، والفرط المتري لحركة العين الرمشية ورنح المشية والوضعية. يحدث هذا الخلل المخيخي بشكل متصاعد وثابت. يحدث بدء الأعراض لأول مرة في العادة خلال المرحلة الممتدة بين 30 و40 عام من العمر، لكن يمكن حدوث الاضطراب بشكله الشبابي في وقت مبكر. يؤدي الاضطراب إلى الموت عادة خلال 10 إلى 30 سنة من بدء ظهور الأعراض. (ar)
  • Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a rare autosomal dominant disorder, which, like other spinocerebellar ataxias, is characterized by neurological symptoms including dysarthria, hypermetric saccades, and ataxia of gait and stance. This cerebellar dysfunction is progressive and permanent. First onset of symptoms is normally between 30 and 40 years of age, though juvenile onset can occur. Death typically occurs within 10 to 30 years from onset. (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart2.svg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Protein_ATXN1_PDB_1oa8.png
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (61 GB total memory, 39 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software