About: RAPADILINO syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FRAPADILINO_syndrome&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org

RAPADILINO syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by: * RA: radial ray defect * PA: patellar aplasia, arched or cleft palate * DI: diarrhea, dislocated joints * LI: little (short stature), limb malformation * NO: slender nose, normal intelligence It is more prevalent in Finland than elsewhere in the world. It has been associated with the gene RECQL4. This is also associated with Rothmund–Thomson syndrome and Baller–Gerold syndrome.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Síndrome RAPADILINO (ca)
  • RAPADILINO-Syndrom (de)
  • Sindrome Rapadilino (it)
  • Syndrome Rapadilano (fr)
  • Zespół RAPADILINO (pl)
  • RAPADILINO syndrome (en)
rdfs:comment
  • Das RAPADILINO-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die vor allem durch angeborene Fehlbildungen im Stütz- und Bewegungsapparat, Mikrosomie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten charakterisiert ist. Ihr liegt eine Mutation im RECQL4-Gen zugrunde, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Bezeichnung „RAPADILINO“ ist ein Akronym aus den charakteristischen . (de)
  • RAPADILINO syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by: * RA: radial ray defect * PA: patellar aplasia, arched or cleft palate * DI: diarrhea, dislocated joints * LI: little (short stature), limb malformation * NO: slender nose, normal intelligence It is more prevalent in Finland than elsewhere in the world. It has been associated with the gene RECQL4. This is also associated with Rothmund–Thomson syndrome and Baller–Gerold syndrome. (en)
  • Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises. Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince. (fr)
  • La sindrome RaPaDiLiNo è una rara malattia ereditaria caratterizzata principalmente da malformazioni congenite del sistema muscolo-scheletrico, microsomia, labbro leporino e cheiloschisi. Si basa su una mutazione nel gene RECQL4 che viene ereditato in modo autosomico recessivo. Il termine "RAPADILINO" è un acronimo che deriva dal nome in inglese dei segni caratteristici della sindrome. (it)
  • Zespół RAPADILINO (ang. RAPADILINO syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie w locus 8q24.3 kodującym helikazę DNA. Zespół opisała jako odrębną jednostkę chorobową fińska genetyczka w 1989 roku. Zaproponowana przez nią nazwa zespołu jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów przedstawionych w pracy pięciorga pacjentów: (pl)
foaf:name
  • Rapadilino syndrome (en)
name
  • Rapadilino syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/autorecessive.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
thumbnail
DiseasesDB
ICD
  • (en)
  • Q87.1 (en)
MeshID
OMIM
Orphanet
caption
  • Rapadilino syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
synonyms
  • Radial and patellar aplasia, Radial and patellar hypoplasia (en)
has abstract
  • Das RAPADILINO-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die vor allem durch angeborene Fehlbildungen im Stütz- und Bewegungsapparat, Mikrosomie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten charakterisiert ist. Ihr liegt eine Mutation im RECQL4-Gen zugrunde, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Bezeichnung „RAPADILINO“ ist ein Akronym aus den charakteristischen . (de)
  • RAPADILINO syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by: * RA: radial ray defect * PA: patellar aplasia, arched or cleft palate * DI: diarrhea, dislocated joints * LI: little (short stature), limb malformation * NO: slender nose, normal intelligence It is more prevalent in Finland than elsewhere in the world. It has been associated with the gene RECQL4. This is also associated with Rothmund–Thomson syndrome and Baller–Gerold syndrome. (en)
  • Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises. Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince. (fr)
  • La sindrome RaPaDiLiNo è una rara malattia ereditaria caratterizzata principalmente da malformazioni congenite del sistema muscolo-scheletrico, microsomia, labbro leporino e cheiloschisi. Si basa su una mutazione nel gene RECQL4 che viene ereditato in modo autosomico recessivo. Il termine "RAPADILINO" è un acronimo che deriva dal nome in inglese dei segni caratteristici della sindrome. (it)
  • Zespół RAPADILINO (ang. RAPADILINO syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie w locus 8q24.3 kodującym helikazę DNA. Zespół opisała jako odrębną jednostkę chorobową fińska genetyczka w 1989 roku. Zaproponowana przez nią nazwa zespołu jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów przedstawionych w pracy pięciorga pacjentów: * RA – aplazja kości promieniowej (RAdius) * PA oznacza aplazję albo hipoplazję rzepki (PAtella) * DI oznacza zarówno biegunkę (DIarrhaea) jak i przemieszczone (DIslocated) stawy * LI oddaje niskorosłość (LIttle size) i malformacje kończyn (LImb malformations), natomiast * NO – długi, wąski nos (NOse) i normalną (NOrmal) inteligencję. Kääriäinen opisała kilkanaście przypadków zespołu wśród fińskich pacjentów z aplazją rzepki. Donoszono również o przypadkach zespołu spoza Finlandii, między innymi z Wielkiej Brytanii, Brazylii i Węgier. Stwierdzono nakładanie się fenotypów zespołu RAPADILINO i zespołu Rothmunda-Thomsona; badania genetyczne wykazały ponadto mutację w genie RECQL4 w obydwu grupach pacjentów, są to więc przypuszczalnie schorzenia alleliczne. (pl)
MeSH ID
  • C535288
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
DiseasesDB
  • 34465
ICD10
  • Q87.1
OMIM id
ORPHA
  • 3021
foaf:isPrimaryTopicOf
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is Wikipage redirect of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (61 GB total memory, 51 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software