Pyruvate dehydrogenase deficiency (also known as pyruvate dehydrogenase complex deficiency or PDCD) is a rare neurodegenerative disorders associated with abnormal mitochondrial metabolism. PDCD is a genetic disease resulting from mutations in one of the components of the pyruvate dehydrogenase complex (PDC). The PDC is a multi-enzyme complex that plays a vital role as a key regulatory step in the central pathways of energy metabolism in the mitochondria. The disorder shows heterogeneous characteristics in both clinical presentation and biochemical abnormality.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - عوز نازعة هيدروجين البيروفات (ar)
- Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (de)
- Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (es)
- Deficyt dehydrogenazy pirogronianu (pl)
- Pyruvate dehydrogenase deficiency (en)
|
| rdfs:comment
| - عوز نازعة هيدروجين البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate dehydrogenase deficiency)، هو اضطراب تنكسي عصبي نادر مرتبط باضطراب عملية الأيض المتقدري. يعتبر أحد الأمراض الوراثية وينجم عن طفرات في أحد مكونات معقد نازعة هيدروجين البيروفات، وهو معقد متعدد الإنزيمات يلعب دور أساسي في عملية الأيض؛ باعتباره خطوة تنظيمية رئيسية في المسارات المركزية لاستقلاب الطاقة في المتقدرة. يظهر الاضطراب خصائص غير متجانسة من ناحية العرض السريري والشذوذ الكيميائي الحيوي. (ar)
- La deficiencia de piruvato deshidrogenasa (también conocida como complejo de deficiencia de piruvato deshidrogenasa, o PDCD, por sus siglas en inglés), es un desorden neurodegenerativo poco común, asociado con un metabolismo mitocondrial anormal. Su origen es genético, siendo resultado de una mutación en los componentes del . Este último (PDC, por sus siglas en inglés) es un complejo multi-enzimático que juega un rol vital como paso regulatorio en las principales vías metabólicas de la mitocondria. El desorden muestra características heterogéneas tanto a nivel clínico como bioquímico. (es)
- Pyruvate dehydrogenase deficiency (also known as pyruvate dehydrogenase complex deficiency or PDCD) is a rare neurodegenerative disorders associated with abnormal mitochondrial metabolism. PDCD is a genetic disease resulting from mutations in one of the components of the pyruvate dehydrogenase complex (PDC). The PDC is a multi-enzyme complex that plays a vital role as a key regulatory step in the central pathways of energy metabolism in the mitochondria. The disorder shows heterogeneous characteristics in both clinical presentation and biochemical abnormality. (en)
- Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene neurometabolische Erkrankung mit Störungen im Pyruvatdehydrogenase-Komplex. Je nach betroffenem mitochondrialen Enzym (Pyruvatdehydrogenase (E1), Dihydrolipoyl-Transacetylase (E2) oder Dihydrolipoyl-Dehydrogenase (E3)) reicht das klinische Bild von schwerer Laktatazidose beim Neugeborenem bis zu neurologischen Erkrankungen mit späterem Beginn. Synonyme sind: Kongenitale Laktazidose, Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel, englisch Pyruvat dehydrogenase (complex) deficiency (de)
- Deficyt dehydrogenazy pirogronianu – związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Choroba ta wywoływana jest przez niedobór enzymu, dehydrogenazy pirogronianowej. Jest to kompleks białkowy zbudowany z trzech podjednostek. Odgrywa ważną rolę w końcowym etapie glikolizy. Znacznie rzadziej występuje niedobór podjednostki E2 – opisano jedynie pojedyczne przypadki takiej wady. Niedobór E3 wyróżnia się obecnością dodatkowych objawów w postaci podwyższenia stężenia α-ketoglutaranu oraz ketokwasów gromadzących się w chorobie syropu klonowego. Poza tym wśród objawów okresu niemowlęcego podaje: (pl)
|
| foaf:name
| - Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (en)
|
| name
| - Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (en)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| OMIM
| |
| has abstract
| - عوز نازعة هيدروجين البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate dehydrogenase deficiency)، هو اضطراب تنكسي عصبي نادر مرتبط باضطراب عملية الأيض المتقدري. يعتبر أحد الأمراض الوراثية وينجم عن طفرات في أحد مكونات معقد نازعة هيدروجين البيروفات، وهو معقد متعدد الإنزيمات يلعب دور أساسي في عملية الأيض؛ باعتباره خطوة تنظيمية رئيسية في المسارات المركزية لاستقلاب الطاقة في المتقدرة. يظهر الاضطراب خصائص غير متجانسة من ناحية العرض السريري والشذوذ الكيميائي الحيوي. (ar)
- Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene neurometabolische Erkrankung mit Störungen im Pyruvatdehydrogenase-Komplex. Je nach betroffenem mitochondrialen Enzym (Pyruvatdehydrogenase (E1), Dihydrolipoyl-Transacetylase (E2) oder Dihydrolipoyl-Dehydrogenase (E3)) reicht das klinische Bild von schwerer Laktatazidose beim Neugeborenem bis zu neurologischen Erkrankungen mit späterem Beginn. Synonyme sind: Kongenitale Laktazidose, Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel, englisch Pyruvat dehydrogenase (complex) deficiency Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch die US-Amerikaner John P. Blass, Joel Avigan und B. William Uhlendorf. (de)
- La deficiencia de piruvato deshidrogenasa (también conocida como complejo de deficiencia de piruvato deshidrogenasa, o PDCD, por sus siglas en inglés), es un desorden neurodegenerativo poco común, asociado con un metabolismo mitocondrial anormal. Su origen es genético, siendo resultado de una mutación en los componentes del . Este último (PDC, por sus siglas en inglés) es un complejo multi-enzimático que juega un rol vital como paso regulatorio en las principales vías metabólicas de la mitocondria. El desorden muestra características heterogéneas tanto a nivel clínico como bioquímico. (es)
- Pyruvate dehydrogenase deficiency (also known as pyruvate dehydrogenase complex deficiency or PDCD) is a rare neurodegenerative disorders associated with abnormal mitochondrial metabolism. PDCD is a genetic disease resulting from mutations in one of the components of the pyruvate dehydrogenase complex (PDC). The PDC is a multi-enzyme complex that plays a vital role as a key regulatory step in the central pathways of energy metabolism in the mitochondria. The disorder shows heterogeneous characteristics in both clinical presentation and biochemical abnormality. (en)
- Deficyt dehydrogenazy pirogronianu – związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Choroba ta wywoływana jest przez niedobór enzymu, dehydrogenazy pirogronianowej. Jest to kompleks białkowy zbudowany z trzech podjednostek. Odgrywa ważną rolę w końcowym etapie glikolizy. Chorobę powodować może deficyt każdej z trzech podjednostek, aczkolwiek najczęściej występuje niedobór podjednostki E1, pełniącej funkcję . Zbyt mała aktywność E1 wywołuje objawy już u noworodka. W efekcie występuje u niego kwasica metaboliczna, a stężenia pirogronianu i mleczanu są podwyższone. Pojawiają się drgawki, a często także wady mózgu. Choroba postępuje z czasem, nieodwołalnie doprowadzając do śmierci chorego. Znacznie rzadziej występuje niedobór podjednostki E2 – opisano jedynie pojedyczne przypadki takiej wady. Niedobór E3 wyróżnia się obecnością dodatkowych objawów w postaci podwyższenia stężenia α-ketoglutaranu oraz ketokwasów gromadzących się w chorobie syropu klonowego. Pronicka wymienia następujące objawy najczęstszej, noworodkowej postaci choroby:
* ciężka hipotonia
* brak odruchów fizjologicznych
* drgawki
* dysmorfia twarzy (czoło wąskie, nasada nosa szeroka, nozdrza skierowane ku przodowi)
* małogłowie
* niekiedy i inne wady mózgu. Poza tym wśród objawów okresu niemowlęcego podaje:
* postępujące zmiany ośrodkowego układu nerwowego i mięśni, jak
* opadanie powiek
* ograniczenie ruchomości gałek ocznych
* retinopatia barwnikowa
* bezdech napadowy
*
* . W przypadków starszych dzieci wskazane źródło podaje postępującą ataksję. W celu rozpoznania deficytu dehydrogenazy pirogronianu przeprowadza się badania biochemiczne. Pokazują one nadmierne stężenia mleczanu i pirogronianu w surowicy. Jednakże stosunek tych stężeń pozostaje prawidłowy, podobnie jak w przypadku alaniny. Obniżona jest tolerancja cukrów. Spożycie glukozy prowadzi do nasilenia kwasicy mleczanowej, nie grozi natomiast hipoglikemia. Aby potwierdzić rozpoznanie, sięga się do oznaczenia podjednostek dehydrogenay pirogronianowej, określając ją w fibroblastach skóry, limfocytach bądź mięśniach. Należy liczyć się z niedoskonałością tych metod. Postępowanie w niedoborze dehydrogenazy pirogronianowej obejmuje przede wszystkim leczenie dietetyczne. Stosuje się , ograniczając spożycie monosacharydów. Kwasicę mleczanową łagodzi dihydroksyaceton, hamuje on bowiem . Witamina B1 pełni rolę kofaktora newralgicznej przemiany, może więc niekiedy zwiększyć aktywność enzymu. (pl)
|
| eMedicineSubj
| |
| eMedicineTopic
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| ICD9
| |
| eMedicine subject
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
