About: Pearson syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FPearson_syndrome&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org

Pearson syndrome is a mitochondrial disease characterized by sideroblastic anemia and exocrine pancreas dysfunction. Other clinical features are failure to thrive, pancreatic fibrosis with insulin-dependent diabetes and exocrine pancreatic deficiency, muscle and neurologic impairment, and, frequently, early death. It is usually fatal in infancy. The few patients who survive into adulthood often develop symptoms of Kearns–Sayre syndrome. It is caused by a deletion in mitochondrial DNA. Pearson syndrome is very rare, less than a hundred cases have been reported in medical literature worldwide.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة بيرسون (ar)
  • Morbus Pearson (de)
  • Síndrome de Pearson (es)
  • Syndrome de Pearson (fr)
  • Pearson syndrome (en)
  • Zespół Pearsona (pl)
  • Синдром Пірсона (uk)
rdfs:comment
  • متلازمة بيرسون، تعتبر من الأمراض المقتدرية التي تتسم بفقر الدم الحديدي الأرومات وخلل البنكرياس الخارجي، أما السمات السريرية الأخرى فهي فشل النمو، والتليف البنكرياسي المرتبط بمرض السكري النمط الأول و قصور البنكرياس الخارجي واختلال العضلات و الأعصاب و عادة ما تؤدي هذه المتلازمة إلى الموت المبكر لكونها تعتبر من الأمراض الخطيرة التي قد تصيب الأطفال في مرحلة الطفولة ، ومن ينجو منهم و يبقى على قيد الحياة حتى يبلغ مرحلة الرشد غالبا ما تتطور لديه أعراض متلازمة كيرنز ساير، إن متلازمة بيرسون من الأمراض النادرة إذ بُلغ عن أقل من مئة حالة في الأدبيات الطبية في جميع أنحاء العالم ويُعزى حدوثها إلى حذف الحمض النووي للميتوكوندريا ، ووُصفت المتلازمة لأول مرة في عام 1979 من قبل اختصاصي أمراض الدم والأورام لدى الأطفال هوارد بيرسون ؛ ولم تُكتشف عمليات الحذف المسببة لها إلا بعد مرور عقد من الزمن. (ar)
  • Das Pearson-Syndrom oder Morbus Pearson ist eine Erbkrankheit und gehört zu den Mitochondriopathien. Es ist ein multisystemisches Krankheitsbild auf dem Boden einer Deletion der mitochondrialen DNA (mtDNA). (de)
  • El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a deleción, o duplicación del ADN mitocondrial (ADNmt); en la población adulta tiene una prevalencia de 1,6/100.000 habitantes. (es)
  • Zespół Pearsona, zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół został opisany przez Hugh A. Pearsona i wsp. w 1979 roku. (pl)
  • Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale d'hérédité strictement maternelle ou sporadique. Ce syndrome est dû à des délétions de plus ou moins grande ampleur (au minimum, délétion de 1 000 paires de bases). Plus la délétion est grande, plus les syndromes associés sont graves. La proportion de mitochondries porteuses de la délétion est aussi importante dans la gravité des syndromes. C'est un syndrome associé au syndrome de Kearns-Sayre. Le degré d'hétéroplasmie dans les cellules musculaires conditionne la maladie : (fr)
  • Pearson syndrome is a mitochondrial disease characterized by sideroblastic anemia and exocrine pancreas dysfunction. Other clinical features are failure to thrive, pancreatic fibrosis with insulin-dependent diabetes and exocrine pancreatic deficiency, muscle and neurologic impairment, and, frequently, early death. It is usually fatal in infancy. The few patients who survive into adulthood often develop symptoms of Kearns–Sayre syndrome. It is caused by a deletion in mitochondrial DNA. Pearson syndrome is very rare, less than a hundred cases have been reported in medical literature worldwide. (en)
  • Синдром Пірсона — це рідкісна , що характеризується анемією та екзокринною дисфункцією підшлункової залози. Також спостерігається фіброз підшлункової залози з інсулінозалежним діабетом та екзокринною недостатністю підшлункової залози, м’язові та неврологічні порушення, також це захворювання асоціюється з підвищеним ризиком ранньої смерті, часто у грудному віці. У тих небагатьох пацієнтів, які виживають, у зрілому віці часто виникають симптоми синдрому Кернса – Сейра. Синдром Пірсона викликакється делецією в мітохондріальній ДНК, зустрічається він дуже рідко, у медичній літературі у всьому світі зареєстровано менше ста випадків. (uk)
name
  • Pearson syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Segmented_neutrophils.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/MitoChondria.jpg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
thumbnail
DiseasesDB
ICD
  • D64.0 (en)
OMIM
Orphanet
synonyms
  • Sideroblastic anemia with marrow cell vacuolization and exocrine pancreatic dysfunction, Pearson's marrow/pancreas syndrome (en)
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (62 GB total memory, 56 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software