Ocular albinism is a form of albinism which, in contrast to oculocutaneous albinism, presents primarily in the eyes. There are multiple forms of ocular albinism, which are clinically similar. Both known genes are on the X chromosome. When the term "autosomal recessive ocular albinism" ("AROA") is used, it usually refers to mild variants of oculocutaneous albinism rather than ocular albinism, which is X-linked.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - مهق عيني (ar)
- Albinismo ocular ligado al cromosoma X (es)
- Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X (fr)
- Ocular albinism (en)
- Albinismo ocular (pt)
|
| rdfs:comment
| - المَهَق العيني أو البَهق العيني (بالإنجليزية: Ocular albinism) هو أحد أشكال البَرص، ويحدث بشكل أساسي في العين، وهُناك أشكال وأنواع مُتعددة من المُهق العيني والتي تتشابه سريرياً. عندَ ذِكر المَهق العيني الجسدي المتنحِ (يُدعى اختصاراً AROA)، فإنَّه يُقصد به النوع الخَفيف من ولا يُقصد به المَهق العيني، حيثُ أنَّ المَهق العيني مُرتبط بالكروموسوم إكس. (ar)
- Ocular albinism is a form of albinism which, in contrast to oculocutaneous albinism, presents primarily in the eyes. There are multiple forms of ocular albinism, which are clinically similar. Both known genes are on the X chromosome. When the term "autosomal recessive ocular albinism" ("AROA") is used, it usually refers to mild variants of oculocutaneous albinism rather than ocular albinism, which is X-linked. (en)
- Albinismo ocular é uma forma de albinismo que se manifesta no olho. Trata-se de uma alteração genética caracterizada pela baixa ou ausente síntese de melanina. (pt)
- El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. Sus manifestaciones más recurrentes son anomalías leves de la piel y discapacidad visual congénita. XLOA se caracteriza por nistagmo infantil (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo. Los afectados sufren comúnmente anomalías significativas de refracción, tienen las funciones binoculares reducidas o ausentes, fotoaversión y estrabismo XLOA es un trastorno no progresivo y la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, a menudo mejorando poco a poco a mediados de la adolescencia.El único gen cuyas mutaciones se conoce con certeza que prod (es)
- L'albinisme oculaire récessif lié au chromosome X (ou AO1) se caractérise par un nystagmus congénital, un iris et une rétine hypopigmentés, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle. Une diminution de la vision binoculaire et un strabisme sont fréquents. Cette pathologie ne s'aggrave pas au cours de la vie. (fr)
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| Orphanet
| |
| has abstract
| - المَهَق العيني أو البَهق العيني (بالإنجليزية: Ocular albinism) هو أحد أشكال البَرص، ويحدث بشكل أساسي في العين، وهُناك أشكال وأنواع مُتعددة من المُهق العيني والتي تتشابه سريرياً. عندَ ذِكر المَهق العيني الجسدي المتنحِ (يُدعى اختصاراً AROA)، فإنَّه يُقصد به النوع الخَفيف من ولا يُقصد به المَهق العيني، حيثُ أنَّ المَهق العيني مُرتبط بالكروموسوم إكس. (ar)
- El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. Sus manifestaciones más recurrentes son anomalías leves de la piel y discapacidad visual congénita. XLOA se caracteriza por nistagmo infantil (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo. Los afectados sufren comúnmente anomalías significativas de refracción, tienen las funciones binoculares reducidas o ausentes, fotoaversión y estrabismo XLOA es un trastorno no progresivo y la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, a menudo mejorando poco a poco a mediados de la adolescencia.El único gen cuyas mutaciones se conoce con certeza que producen la enfermedad son las producidas en el gen GPR143, formalmente conocido como OA1. En otras palabras, el Albinismo Ocular es un Albinismo que sólo afecta a los ojos,por lo tanto, la persona afectada no presenta Hipopigmentación en la piel ni el cabello. Se manifiesta con un Iris Translúcido o, en menor caso rosado (Dado esta, la luz pasa directo hacia la retina), las personas con Albinismo Ocular padecen Vista muy reducida, carencia de perspectiva, carencia del sentido de la ubicación, estrabismo y nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos) . (es)
- Ocular albinism is a form of albinism which, in contrast to oculocutaneous albinism, presents primarily in the eyes. There are multiple forms of ocular albinism, which are clinically similar. Both known genes are on the X chromosome. When the term "autosomal recessive ocular albinism" ("AROA") is used, it usually refers to mild variants of oculocutaneous albinism rather than ocular albinism, which is X-linked. (en)
- L'albinisme oculaire récessif lié au chromosome X (ou AO1) se caractérise par un nystagmus congénital, un iris et une rétine hypopigmentés, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle. Une diminution de la vision binoculaire et un strabisme sont fréquents. Cette pathologie ne s'aggrave pas au cours de la vie. Le diagnostic se base sur les anomalies oculaires chez un garçon avec une pigmentation normale de la peau, les confirment l'existence d'anomalies de la conduction du nerf optique et une histoire familiale de maladie liée à l'X. Plus de 90 % des individus sont porteurs d'une mutation du gène (en). (fr)
- Albinismo ocular é uma forma de albinismo que se manifesta no olho. Trata-se de uma alteração genética caracterizada pela baixa ou ausente síntese de melanina. (pt)
|
| gold:hypernym
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| ICD9
| |
| MeSH ID
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| ICD10
| |
| ORPHA
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)