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| - متلازمة نوونان (بالإنجليزية: Noonan syndrome) هو مرض وراثي شائع نسبيًّا (نوع من التقزم) يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء.سميت المتلازمة نسبة إلى جاكلين نونان الطبيبة في كلية الطب في بوسطن عام 1956م، وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال. (ar)
- 누난 증후군(Noonan syndrome, NS)은 상염색체 우성 선천성 질병으로 터너 증후군과 유사한 증세를 보이는 유전병이다. (ko)
- ヌーナン症候群（ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS）とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的）、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。 (ja)
- Het syndroom van Noonan is een erfelijke en aangeboren aandoening die meestal wordt veroorzaakt door een afwijking in een bepaald gen, genaamd PTPN11. De belangrijkste kenmerken van het syndroom zijn een hartaandoening, een korte gestalte en bepaalde kenmerkende gelaatstrekken. De symptomen kunnen van persoon tot persoon wel verschillen. (nl)
- Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym. (pl)
- La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell'individuo. Descritta per la prima volta dalla dottoressa statunitense Jacqueline Noonan nel 1963, la malattia venne all'inizio definita come la sindrome di Turner maschile ma, a differenza di quest'ultima, i pazienti affetti da sindrome di Noonan hanno un cariotipo normale (46 XX o 46 XY) e sono maschi o femmine in ugual percentuale. (it)
- Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом. (ru)
- Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se à Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY). (pt)
- 努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。 大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一。 (zh)
- La síndrome de Noonan (SN) és un trastorn hereditari provocat per múltiples mutacions genètiques i que forma part de les anomenades rasopaties, un grup de malalties produïdes per l'excés d'activació de la via de comunicació cel·lular de les proteïnes Ras. Les mutacions es troben en diversos gens de diferents cromosomes, la qual cosa dificulta força la diagnosi. Se sap que els gens que tenen un major nombre de canvis implicats en l'origen del trastorn són: PTPN11, KRAS, SOS1 i RAF1. Mutacions heterozigòtiques en NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, SOS2, MAP2K1, MAP2K2 i CBL també s'han associat amb un petit percentatge de casos de SN i fenotips relacionats. Entre els identificats més recentment figuren RIT1, RASA2, MAP3K8 i SPRY. (ca)
- Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Das komplexe Syndrom ist durch eine Vielzahl von genetischen Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Die resultierenden Fehlbildungen können das äußere Erscheinungsbild betreffen, aber auch innere Organe. So sind angeborene Herzfehler typisch. Da die feststellbaren Symptome denen des Ullrich-Turner-Syndroms sehr ähnlich sind, bezeichnet man das Noonan-Syndrom auch als „Pseudo-Turner-Syndrom“ oder „Male-Turner-Syndrom“. Im Gegensatz zum Ullrich-Turner-Syndrom sind jedoch keine Besonderheiten der Chromosomen (in Bezug auf Anzahl und Struktur) nachweisbar. (de)
- El síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las rasopatías (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1, LZTR1 y MAP2K2. El síndrome, es muy variable, tanto en afectación como en gravedad. (es)
- Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder that may present with mildly unusual facial features, short height, congenital heart disease, bleeding problems, and skeletal malformations. Facial features include widely spaced eyes, light-colored eyes, low-set ears, a short neck, and a small lower jaw. Heart problems may include pulmonary valve stenosis. The breast bone may either protrude or be sunken, while the spine may be abnormally curved. Intelligence in the syndrome is often normal. Complications of NS can include leukemia. (en)
- Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé). (fr)
- Noonans syndrom kännetecknas av medfött hjärtfel och kortväxthet. Syndromet beskrevs första gången 1883 av O Koblinsky. De amerikanska barnhjärtläkarna Jacqueline Noonan och Dorothy Ehmke beskrev 1963 nio barn med syndromet. (sv)
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