About: Metachondromatosis     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatEnzymeDefects, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FMetachondromatosis&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org

Metachondromatosis is an autosomal dominant, incompletely penetrant genetic disease affecting the growth of bones, leading to exostoses primarily in the hands and feet as well as enchondromas of long bone metaphyses and iliac crests. This syndrome affects mainly tubular bones, though it can also involve the vertebrae, small joints, and flat bones. The disease is thought to affect exon 4 of the PTPN11 gene. Metachondromatosis is believed to be caused by an 11 base pair deletion resulting in a frameshift and nonsense mutation. The disease was discovered and named in 1971 by Pierre Maroteaux, a French physician, when he observed two families with skeletal radiologic features with exostoses and Ollier disease. The observation of one family with five affected people led to the identification of

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • التحول الورامي الغضروفي (ar)
  • Metachondromatose (de)
  • Μεταχονδρωμάτωση (el)
  • Metachondromatosis (en)
rdfs:comment
  • داء التحول الورامي الغضروفي (بالإنجليزية: Metachondromatosis) مرض جيني جسمي مهيمن جزئي النفوذية يؤثر في نمو العظام ويؤدي إلى ظهور ناميات عظمية أساسًا في اليدين والقدمين وأورام غضروفية داخلية في كردوس العظام الطويلة والعرفين الحرقفيين. تؤثر هذه المتلازمة على العظام الأنبوبية على وجه الخصوص، لكنها قد تصيب الفقرات والمفاصل الصغيرة والعظام المسطحة. من المعتقد أن هذا المرض يؤثر على الإكسون 4 من المورثة PTPN11، وأنه يحدث نتيجة حذف الزوج القاعدي 11 ما يسبب طفرة انزياح الإطار وطفرةً لاغية. اكتُشف هذا المرض على يدي الطبيب الفرنسي بيير ماروتوكس وأطلقت عليه هذه التسمية عام 1971، إذ لاحظ وجود عائلتين بخصائص عظمية شعاعية مع أعران عظمية وداء أوليير. قادت مراقبة إحدى هذه العائلات التي تتضمن خمسة مصابين إلى تحديد النمط الوراثي الجسمي القاهر للمرض. هناك أقل من 40 حالةً مكتشفةً من المرض حتى الوقت الحالي. (ar)
  • Die Metachondromatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enchondromen, Exostosen und Osteochondrom artigen Veränderungen. Synonyme sind: MC; METCDS, Enchondromatose Typ III nach Spranger Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch Pierre Maroteaux. (de)
  • Η μεταχονδρωμάτωση είναι μια , που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών, οδηγώντας σε πολλαπλά και . Αυτός ο όγκος σύνδρομο επηρεάζει κυρίως τα , αν και μπορεί επίσης να αφορά τους σπονδύλους, μικρές αρθρώσεις και επίπεδα οστά. (el)
  • Metachondromatosis is an autosomal dominant, incompletely penetrant genetic disease affecting the growth of bones, leading to exostoses primarily in the hands and feet as well as enchondromas of long bone metaphyses and iliac crests. This syndrome affects mainly tubular bones, though it can also involve the vertebrae, small joints, and flat bones. The disease is thought to affect exon 4 of the PTPN11 gene. Metachondromatosis is believed to be caused by an 11 base pair deletion resulting in a frameshift and nonsense mutation. The disease was discovered and named in 1971 by Pierre Maroteaux, a French physician, when he observed two families with skeletal radiologic features with exostoses and Ollier disease. The observation of one family with five affected people led to the identification of (en)
foaf:name
  • Metachondromatosis (en)
name
  • Metachondromatosis (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
thumbnail
DiseasesDB
ICD
  • Q78.4 (en)
OMIM
Orphanet
caption
  • Metachondromatosis has an autosomal dominant pattern of inheritance. (en)
synonyms
  • METCDS (en)
has abstract
  • داء التحول الورامي الغضروفي (بالإنجليزية: Metachondromatosis) مرض جيني جسمي مهيمن جزئي النفوذية يؤثر في نمو العظام ويؤدي إلى ظهور ناميات عظمية أساسًا في اليدين والقدمين وأورام غضروفية داخلية في كردوس العظام الطويلة والعرفين الحرقفيين. تؤثر هذه المتلازمة على العظام الأنبوبية على وجه الخصوص، لكنها قد تصيب الفقرات والمفاصل الصغيرة والعظام المسطحة. من المعتقد أن هذا المرض يؤثر على الإكسون 4 من المورثة PTPN11، وأنه يحدث نتيجة حذف الزوج القاعدي 11 ما يسبب طفرة انزياح الإطار وطفرةً لاغية. اكتُشف هذا المرض على يدي الطبيب الفرنسي بيير ماروتوكس وأطلقت عليه هذه التسمية عام 1971، إذ لاحظ وجود عائلتين بخصائص عظمية شعاعية مع أعران عظمية وداء أوليير. قادت مراقبة إحدى هذه العائلات التي تتضمن خمسة مصابين إلى تحديد النمط الوراثي الجسمي القاهر للمرض. هناك أقل من 40 حالةً مكتشفةً من المرض حتى الوقت الحالي. (ar)
  • Die Metachondromatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enchondromen, Exostosen und Osteochondrom artigen Veränderungen. Synonyme sind: MC; METCDS, Enchondromatose Typ III nach Spranger Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch Pierre Maroteaux. (de)
  • Η μεταχονδρωμάτωση είναι μια , που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών, οδηγώντας σε πολλαπλά και . Αυτός ο όγκος σύνδρομο επηρεάζει κυρίως τα , αν και μπορεί επίσης να αφορά τους σπονδύλους, μικρές αρθρώσεις και επίπεδα οστά. (el)
  • Metachondromatosis is an autosomal dominant, incompletely penetrant genetic disease affecting the growth of bones, leading to exostoses primarily in the hands and feet as well as enchondromas of long bone metaphyses and iliac crests. This syndrome affects mainly tubular bones, though it can also involve the vertebrae, small joints, and flat bones. The disease is thought to affect exon 4 of the PTPN11 gene. Metachondromatosis is believed to be caused by an 11 base pair deletion resulting in a frameshift and nonsense mutation. The disease was discovered and named in 1971 by Pierre Maroteaux, a French physician, when he observed two families with skeletal radiologic features with exostoses and Ollier disease. The observation of one family with five affected people led to the identification of the disease as autosomal dominant. There have been less than 40 cases of the disease reported to date. (en)
gold:hypernym
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
DiseasesDB
  • 32116
ICD10
  • Q78.4
OMIM id
ORPHA
  • 2499
foaf:isPrimaryTopicOf
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software