About: Marinesco–Sjögren syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Marinesco–Sjögren syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FMarinesco%E2%80%93Sjögren_syndrome&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org

Marinesco–Sjögren syndrome (MSS), sometimes spelled Marinescu–Sjögren syndrome, is a rare autosomal recessive disorder.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes
rdfs:label	متلازمة مارينسكو شوغرن (ar) Marinescu-Sjögren-Syndrom (de) Síndrome de Marinesco-Sjögren (es) Syndrome de Marinesco-Sjögren (fr) Marinesco–Sjögren syndrome (en) Zespół Marinescu-Sjögrena (pl) Синдром Маринеску — Шёгрена (ru)
rdfs:comment	متلازمة مارينسكو شوغرن (بالإنجليزية: Marinesco-Sjogren syndrome)‏ هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر. (ar) Marinesco–Sjögren syndrome (MSS), sometimes spelled Marinescu–Sjögren syndrome, is a rare autosomal recessive disorder. (en) Синдром Маринеску — Шёгрена (синдром Маринеску — Драганеску — Василиу, синдром Маринеску — Шегрена — Гарленда) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врождённой катарактой, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Синдром Маринеску — Шёгрена связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило своё название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шёгрена (швед. Karl Gustaf Torsten Sjögren; 1896—1974). (ru) Das Marinescu-Sjögren-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von kleinhirnbedingter (spinozerebellärer) Ataxie, geistiger Behinderung, Dysarthrie, Katarakt und Minderwuchs. Synonyme sind: Marinescu-Sjögren-Garland-Syndrom; Marinescu-Garland-Syndrom Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Marinesu-Sjögren-Syndrom II als veraltete Bezeichnung für Trichothiodystrophie. (de) El síndrome de Marinesco-Sjögren es una enfermedad rara de carácter hereditario que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Fue descrito por (1863-1938) y Torsten Sjögren (1896-1974). La enfermedad afecta a entre 1 y 9 personas por millón de habitantes, el defecto genético que la ocasiona está localizado en el gen SIL1 del cromosoma 5q31, puede estar originada por varias mutaciones diferentes. (es) Décrit initialement en 1931 par Gheorghe Marinescu, puis en 1950 par Sjögren, le syndrome de Marinesco-Sjögren se caractérise par une ataxie avec une atrophie du cervelet, une cataracte congénitale ou apparaissant rapidement après la naissance, un retard mental important, une hypotonie et une faiblesse musculaire. Les autres signes comprennent une petite taille et des anomalies osseuses diverses et notamment une scoliose. Bien qu'entrainant un handicap sévère, l'espérance de vie de ces patients semble proche de la normale. (fr) Zespół Marinescu-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjogren syndrome, MSS) – rzadki zespół wad wrodzonych o autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia. Na obraz kliniczny zespołu składają się: ataksja móżdżkowa, zaćma wrodzona albo ujawniająca się we wczesnym dzieciństwie, niskorosłość, dyzartria, łagodne lub ciężkie opóźnienie umysłowe. Chorobę wywołują mutacje o charakterze dysrupcji w genie w locus 5q31. Opis choroby przedstawił w węgierskiej literaturze już w 1909 roku Ernő Emil Moravcsik; w 1931 roku dokonał tego ponownie rumuński neurolog Gheorghe Marinescu, a następnie Karl Gustaf Torsten Sjögren w 1947. i wsp. w 1956 roku na konferencji w Genewie przedstawili własny przypadek choroby i przegląd piśmiennictwa, proponując stosowaną do dziś nazwę zespołu. Artykuł Moravscika, napisany w ję (pl)
foaf:name	Marinesco–Sjögren syndrome (en)
name	Marinesco–Sjögren syndrome (en)
dcterms:subject	Genodermatoses Congenital disorders Syndromes
Wikipage page ID	21704549 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1121542344 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Cataract Cataracts MOWA Band of Choctaw Indians Mitochondrial disease Dysarthria Genetic disorder Gene Gheorghe Marinescu Muscle biopsy Mutations Magnetic resonance imaging Autosomal Torsten Sjögren Alabama Genodermatoses Glycoprotein Congenital disorders Ataxia Hypogonadism Hypotonia Syndromes Recessive Cerebellar vermis Intellectual disabilities List of cutaneous conditions SIL1 Cerebellar Skin lesion Lowe syndrome dbr:Cerebellar_atrophy
Link from a Wikipage to an external page	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1192/
sameAs	Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome Marinesco–Sjögren syndrome
SNOMED CT	80734006 (xsd:integer)
dbp:wikiPageUsesTemplate	dbt:Deficiencies_of_intracellular_signaling_peptides_and_proteins dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 54 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software