About: Branchio-oto-renal syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FBranchio-oto-renal_syndrome&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org&graph=http%3A%2F%2Fdbpedia.org

Branchio-oto-renal syndrome (BOR) is an autosomal dominant genetic disorder involving the kidneys, ears, and neck. It often has also been described as Melnick-Fraser syndrome.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Branchio-oto-renal syndrome (en)
  • المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية (ar)
  • Branchio-oto-renales Syndrom (de)
  • Síndrome branquio-oto-renal (es)
  • Syndrome branchio-oto-rénal (fr)
  • Sindrome branchio-oto-renale (it)
  • Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (pl)
  • 腮-耳-腎症候群 (zh)
rdfs:comment
  • المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية هي اضطراب جيني بوراثة جسدية سائدة يصيب الكليتين والأذنين والعنق. يشار إلى هذا المرض أيضًا باسم متلازمة ميلنيك فريزر. (ar)
  • Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal). Synonym wird auch die Bezeichnung Melnick-Fraser Syndrom verwendet unter Bezug auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Zahnarzt und Humangenetiker Michael Melnick und Mitarbeiter und im Jahre 1978 durch den kanadischen Humangenetiker Frank Clarke Fraser. (de)
  • Branchio-oto-renal syndrome (BOR) is an autosomal dominant genetic disorder involving the kidneys, ears, and neck. It often has also been described as Melnick-Fraser syndrome. (en)
  • El síndrome branquio-oto-renal (BOR), también conocido como síndrome de BOR, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta los riñones, las orejas y el cuello. A menudo también se ha descrito como el síndrome de Melnick-Fraser.​​ (es)
  • Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, ang. branchio-oto-renal syndrome, zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół Melnicka-Frasera; OMIM #113650) – dziedziczna autosomalnie dominująco choroba obejmująca nerki, uszy i szyję. Choroba została zdefiniowana po raz pierwszy w 1975 roku, choć pierwsze opisy zespołu objawów związanych z BOR pojawiły się już w połowie XIX wieku. W zależności od objawów choroba ta jest zwykle wykrywana tuż po urodzeniu lub w okresie dzieciństwa (zdarzają się jednak przypadki znacznie późniejszego wykrycia). Do niedawna w europejskiej nefrologii klasyfikowano wiele przypadków zespołu BOR jako zespół Alporta. (pl)
  • La sindrome branchio-oto-renale rientra nella categoria delle sindromi, ed è una condizione morbosa autosomica dominante. (it)
  • 腮-耳-肾症候群是一且有高穿透力及多變表現型的遺傳病,突變基因位於第八對染色體的長臂上。 其發生率為1/40000。 遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳,大多皆由新突變造成,此病男女發生機率相等。 (zh)
  • Le syndrome branchio-oto-rénal (appelé aussi « syndrome BOR ») associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré auriculaire) avec une surdité de perception, de transmission ou mixte. Cette surdité est légère ou profonde et est le plus souvent présente à la naissance. Il peut également exister des kystes ou des fistules des arcs branchiaux ainsi que des anomalies aux reins allant de l'hypoplasie rénale à l'agénésie bilatérale des reins. C'est une maladie génétique transmis selon le mode autosomique dominant. (fr)
foaf:name
  • Branchio-oto-renal syndrome (en)
name
  • Branchio-oto-renal syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Otitis_media_entdifferenziert2.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 62 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software