| dbo:abstract
|
- Die Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD) ist die häufigste und mildeste (ohne zunehmende Störung der Kognition) Form der seltenen angeborenen Progressiven Myoklonusepilepsie (PME). Synonyme sind: Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1; Myoklonusepilepsie, progressive. Typ 1; PME Typ 1; EPM1; Unverricht-Lundborg-Syndrom; Unverricht-Syndrom; Lundborg-Unverricht-Krankheit; Lafora-Unverricht-Syndrom; Myokonusepilepsie Unverricht Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1891 durch den deutschen Internisten Heinrich Unverricht und aus dem Jahre 1903 durch den schwedischen Neurologen Herman Lundborg. (de)
- La maladie d'Unverricht-Lundborg (en abrégé ULD ou EPM1) est la forme la plus commune d'un groupe rare de troubles génétiques de l'épilepsie, appelés épilepsies myocloniques progressives. elle est provoquée par une mutation du gène de la cystatine B (CSTB). La maladie est nommée d’après Heinrich Unverricht et Herman Bernhard Lundborg. Heinrich Unverricht l’a décrite en 1891, et Herman Bernhard Lundborg l'a étudié plus en détail en 1901 et 1903. Les symptômes apparaissent chez les enfants entre 6 et 16 ans; parfois vers 18 ans. La plupart des cas provenaient de la région balte de l'Europe, bien que beaucoup aient été signalés par des pays de la Méditerranée. Le début de la maladie est caractérisé par des secousses myocloniques et des crises tonico-cloniques. Les cas précoces entraînaient souvent le besoin d'un fauteuil roulant et la mort avant l'âge de 24 ans, mais de nouveaux traitements et médicaments ont augmenté l'espérance des personnes atteintes d'ULD, voire proches de celles d'un individu non affecté. (fr)
- Unverricht–Lundborg disease (abbreviated ULD or EPM1) is the most common form of an uncommon group of genetic epilepsy disorders called the progressive myoclonus epilepsies. It is caused due to a mutation in the cystatin B gene (CSTB). The disease is named after Heinrich Unverricht, who first described it in 1891, and Herman Bernhard Lundborg, who researched it in greater detail in 1901 and 1903. ULD onsets in children between the ages of 6 and 16; there are no known cases in which the person was older than 18. Most cases originate from the Baltic region of Europe, though many have been reported from countries in the Mediterranean. Onset of the disease is characterized by myoclonic jerks and tonic-clonic seizures. Early cases often resulted in the need of a wheelchair and death before the age of 24, but new treatments and medications have increased the life expectancy of individuals with ULD, in some cases even to near that of an unaffected individual. (en)
- Unverricht-Lundborgs sjukdom, även kallad Listersjukan, är en mycket ovanlig ärftlig sjukdom. Den beskrevs först av 1895 i Estland, och kallas också baltisk epilepsi. Sjukdomen beskrivs som "en form av progressiv myoklonisk epilepsi med demensutveckling", och är recessivt nedärvd. Sjukdomen beskrevs först i Estland, men förekommer också i Finland och var förr vanlig på svenska Listerlandet. (sv)
- Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna Unverrichta-Lundborga, mioklonia bałtycka ang. Unverricht-Lundborg disease, Unverricht-Lundborg myoclonic epilepsy, EPM1) – rzadka choroba genetyczna. Została opisana po raz pierwszy przez Heinricha Unverrichta w 1891 i Lundborga w 1903 roku. Praca Lundborga ma znaczenia dla historii genetyki klinicznej, ponieważ została użyta do analizy statystycznej mającej określić prawdziwość hipotezy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Zrobił to Wilhelm Weinberg w 1912 roku. Najczęściej występująca postać . Przyczyną schorzenia są mutacje w genie kodującym białko cystatyny B. Choroba jest znacznie częstsza w populacji fińskiej. (pl)
- Болезнь Унферрихта — Лундборга (син.: семейная миоклония, миоклонус-эпилепсия, прогрессирующий миоклонус) — хронически прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы c аутосомно-рецессивным механизмом наследования, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом, эпилептиформными припадками, с возможным развитием атаксии ходьбы, дизартрии, тремора и деменции.Впервые описано нем. невропатологами Unverricht H. в 1891 году, затем Lundborg Н. в 1903 году. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 17359 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 333.200000 (xsd:double)
- (en)
- G40.3 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Unverricht-Lundborgs sjukdom, även kallad Listersjukan, är en mycket ovanlig ärftlig sjukdom. Den beskrevs först av 1895 i Estland, och kallas också baltisk epilepsi. Sjukdomen beskrivs som "en form av progressiv myoklonisk epilepsi med demensutveckling", och är recessivt nedärvd. Sjukdomen beskrevs först i Estland, men förekommer också i Finland och var förr vanlig på svenska Listerlandet. (sv)
- Болезнь Унферрихта — Лундборга (син.: семейная миоклония, миоклонус-эпилепсия, прогрессирующий миоклонус) — хронически прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы c аутосомно-рецессивным механизмом наследования, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом, эпилептиформными припадками, с возможным развитием атаксии ходьбы, дизартрии, тремора и деменции.Впервые описано нем. невропатологами Unverricht H. в 1891 году, затем Lundborg Н. в 1903 году. (ru)
- Die Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD) ist die häufigste und mildeste (ohne zunehmende Störung der Kognition) Form der seltenen angeborenen Progressiven Myoklonusepilepsie (PME). Synonyme sind: Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1; Myoklonusepilepsie, progressive. Typ 1; PME Typ 1; EPM1; Unverricht-Lundborg-Syndrom; Unverricht-Syndrom; Lundborg-Unverricht-Krankheit; Lafora-Unverricht-Syndrom; Myokonusepilepsie Unverricht (de)
- La maladie d'Unverricht-Lundborg (en abrégé ULD ou EPM1) est la forme la plus commune d'un groupe rare de troubles génétiques de l'épilepsie, appelés épilepsies myocloniques progressives. elle est provoquée par une mutation du gène de la cystatine B (CSTB). La maladie est nommée d’après Heinrich Unverricht et Herman Bernhard Lundborg. Heinrich Unverricht l’a décrite en 1891, et Herman Bernhard Lundborg l'a étudié plus en détail en 1901 et 1903. Les symptômes apparaissent chez les enfants entre 6 et 16 ans; parfois vers 18 ans. La plupart des cas provenaient de la région balte de l'Europe, bien que beaucoup aient été signalés par des pays de la Méditerranée. (fr)
- Unverricht–Lundborg disease (abbreviated ULD or EPM1) is the most common form of an uncommon group of genetic epilepsy disorders called the progressive myoclonus epilepsies. It is caused due to a mutation in the cystatin B gene (CSTB). The disease is named after Heinrich Unverricht, who first described it in 1891, and Herman Bernhard Lundborg, who researched it in greater detail in 1901 and 1903. ULD onsets in children between the ages of 6 and 16; there are no known cases in which the person was older than 18. Most cases originate from the Baltic region of Europe, though many have been reported from countries in the Mediterranean. (en)
- Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna Unverrichta-Lundborga, mioklonia bałtycka ang. Unverricht-Lundborg disease, Unverricht-Lundborg myoclonic epilepsy, EPM1) – rzadka choroba genetyczna. Została opisana po raz pierwszy przez Heinricha Unverrichta w 1891 i Lundborga w 1903 roku. Praca Lundborga ma znaczenia dla historii genetyki klinicznej, ponieważ została użyta do analizy statystycznej mającej określić prawdziwość hipotezy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Zrobił to Wilhelm Weinberg w 1912 roku. Najczęściej występująca postać . (pl)
|
| rdfs:label
|
- Unverricht-Lundborg-Erkrankung (de)
- Maladie d'Unverricht-Lundborg (fr)
- Choroba Unverrichta-Lundborga (pl)
- Unverricht–Lundborg disease (en)
- Болезнь Унферрихта — Лундборга (ru)
- Unverricht-Lundborgs sjukdom (sv)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
