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- El síndrome PEHO, también conocido como encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica, es una rara enfermedad de origen genético, muy grave, que se inicia en los primeros meses de vida. Se incluye dentro de las enfermedades de herencia finlandesa, por presentarse la mayor parte de los casos en habitantes de este país europeo, aunque no exclusivamente. El nombre de la afección es un acrónimo obtenido con las iniciales en inglés de los síntomas principales: Progressive encephalopathy (encefalopatía progesiva), Edema (edema), Hypsarrhythmia (hipsarritmia) y Optic atrophy (atrofia óptica). (es)
- PEHO syndrome (Progressive encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia and Optic atrophy) is an autosomal recessive and dominate, progressive neurodegenerative disorder that starts in the first few weeks or months of life. Early symptoms include infantile spasms, hyparrhythmia, and seizures, and optic atrophy. Other features include arrest of global developmental delay, severe intellectual deficit, encephalopathy, tapered fingers, and facial dysmorphism. There is no specific treatment for PEHO syndrome; only the symptoms associated with the syndrome can be managed. PEHO syndrome affects the Finnish population with an estimate of 1 in 78,000; cases have been described in non-Finnish persons and from other countries. (en)
- Zespół PEHO (ang. PEHO syndrome; progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy) – rzadka uwarunkowana genetycznie postać niemowlęcej postępującej encefalopatii, przebiegająca z hipotonią mięśniową, drgawkami z , głębokim opóźnieniem umysłowym, , przejściowym lub utrzymującym się obrzękiem i atrofią nerwu wzrokowego. Większość przypadków zespołu opisano w Finlandii. (pl)
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- Mainly clinical, MRI (en)
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- Aicardi syndrome, mevalonic aciduria, CDG syndromes, autosomal recessive cerebellar hypoplasia, Joubert syndrome, olivo-pontine cerebellar atrophies (en)
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- Very poor; most die before age 15 (en)
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- Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy (en)
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- El síndrome PEHO, también conocido como encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica, es una rara enfermedad de origen genético, muy grave, que se inicia en los primeros meses de vida. Se incluye dentro de las enfermedades de herencia finlandesa, por presentarse la mayor parte de los casos en habitantes de este país europeo, aunque no exclusivamente. El nombre de la afección es un acrónimo obtenido con las iniciales en inglés de los síntomas principales: Progressive encephalopathy (encefalopatía progesiva), Edema (edema), Hypsarrhythmia (hipsarritmia) y Optic atrophy (atrofia óptica). (es)
- Zespół PEHO (ang. PEHO syndrome; progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy) – rzadka uwarunkowana genetycznie postać niemowlęcej postępującej encefalopatii, przebiegająca z hipotonią mięśniową, drgawkami z , głębokim opóźnieniem umysłowym, , przejściowym lub utrzymującym się obrzękiem i atrofią nerwu wzrokowego. Większość przypadków zespołu opisano w Finlandii. (pl)
- PEHO syndrome (Progressive encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia and Optic atrophy) is an autosomal recessive and dominate, progressive neurodegenerative disorder that starts in the first few weeks or months of life. Early symptoms include infantile spasms, hyparrhythmia, and seizures, and optic atrophy. Other features include arrest of global developmental delay, severe intellectual deficit, encephalopathy, tapered fingers, and facial dysmorphism. (en)
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- Síndrome PEHO (es)
- PEHO syndrome (en)
- Zespół PEHO (pl)
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