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- متلازمة نقص التهوية المركزي اضطراب تنفسي مرتبط بالنوم يسبّب تنفس غير فعال أو انقطاع النفس أو توقف التنفس خلال النوم (وخلال اليقظة في الحالات الشديدة). يمكن أن يكون نقص التهوية المركزي خلقي أو مكتسب في وقت لاحق من الحياة. يمكن أن تكون الحالة قاتلة إذا بقيت بلا علاج. عُرفت الحالة سابقًا باسم لعنة أوندينه. يمكن أن يتطور نقص التهوية المركزي المكتسب نتيجة أذية شديدة أو رض في الدماغ أو جذع الدماغ. الحالات الخلقية نادرة جدًا وتنطوي على فشل في التحكم العصبي الذاتي بالتنفس. في عام 2006، لم يكن هناك سوى نحو 200 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم. وفي عام 2008، لم تُعرف سوى 1000 حالة. يمكن أن يتأخر التشخيص بسبب التباين في شدة التظاهرات أو نقص الوعي في المجتمع الطبي، وخاصة في الحالات الأقل شدة. ومع اكتشاف حالات نقص تهوية مركزي خلقية لاعَرَضية في عائلات المرضى المشخصة إصابتهم، يبدو أن الأرقام تعكس عدد الحالات الشديدة التي تحتاج للتهوية الميكانيكية وحسب. وفي جميع الحالات، تحدث نوبات انقطاع التنفس خلال النوم، وتحدث خلال اليقظة عند عدد قليل من المرضى، في الطرف الأكثر شدة من الطيف. على الرغم من ندرتها، أُبلغ عن حالات نقص تهوية مركزي خلقي بقيت دون معالجة مدة طويلة، ودُعيت هذه الحالات باسم نقص التهوية المركزي الخلقي متأخر البدء. ووجدت حالات من نقص التهوية المركزي الخلقي متأخر البدء عند أفراد لاعَرَضيين من عائلات المصابين. يمكن أن يسبب نقص الوعي في المجتمع الطبي هذا التأخر في التشخيص. يبدو أن الاستعداد للإصابة بنقص التهوية المركزي الخلقي لا يتأثر بنوع الجنس. (ar)
- Ondinina kletba (Kongenitální centrální hypoventilační syndrom, Ondinin syndrom, německy Undine-Syndrom či Ondine-Syndrom) je způsobující zástavu dýchání ve spánku. Přidruženými symptomy jsou černání kůže v důsledku nedostatku kyslíku v krvi, závratě, bolest hlavy a neschopnost v noci usnout. Pacienti musí většinou po celou dobu života užívat ventilátor, jinak hrozí udušení. Nemoc je pojmenována podle německého vodního božstva či duchů. Konkrétní pojmenování pochází z německé pohádky Ondinin spánek. Syndrom poprvé popsali v roce 1962 J. W. Severinghaus a R. A. Mitchell. (cs)
- Das Undine-Syndrom oder kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (früher auch Undine-Fluch-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, dessen Hauptsymptom eine Störung der Atemregulation ist. Aus dem Englischen übertragen ist die Abkürzung CCHS (Congenital Central hypoventilation syndrome) auch im deutschsprachigen Bereich gebräuchlich. Das Syndrom umfasst neben der Atmungsstörung auch weitere Fehlregulationen autonomer Funktionen wie Über- oder Untertemperatur, Herzrhythmusstörungen, Schluckstörungen oder selten Tumoren. Das gleichzeitige Vorliegen eines CCHS und eines Morbus Hirschsprung wird auch als Haddad-Syndrom bezeichnet. Die Schlafmedizin spezifiziert diese Schlafstörung als Schlafbezogene Atmungsstörung und teilt sie nach ICD-10-GM in G47.35 (Angeborenes zentrales alveoläres Hypoventilationssyndrom) oder als Schlafapnoe in G47.32 (Kongenitales zentral-alveoläres Hypoventilations-Syndrom) ein. In der Internationalen Klassifikation der Schlafstörungen International Classification of Sleep Disorders ICDS-3 werden die Diagnosekriterien festgelegt. Diese sind das Vorliegen einer schlafbezogenen Hypoventilation und das Vorhandensein einer Mutation im PHOX2B-Gen. (de)
- Central hypoventilation syndrome (CHS) is a sleep-related breathing disorder that causes ineffective breathing, apnea, or respiratory arrest during sleep (and during wakefulness in severe cases). CHS can either be congenital (CCHS) or acquired (ACHS) later in life. The condition can be fatal if untreated. CCHS was once known as Ondine's curse. ACHS can develop as a result of severe injury or trauma to the brain or brainstem. Congenital cases are very rare and involve a failure of autonomic control of breathing. In 2006, there were only about 200 known cases worldwide. As of 2008, only 1000 total cases were known. The diagnosis may be delayed because of variations in the severity of the manifestations or lack of awareness in the medical community, particularly in milder cases. However, as there have been cases where asymptomatic family members also were found to have CCHS, it may be that these figures only reflect those found to require mechanical ventilation. In all cases, episodes of apnea occur in sleep, but in a few patients, at the most severe end of the spectrum, apnea also occurs while awake. Although rare, cases of long-term untreated CCHS have been reported and are termed late onset CCHS (LO-CCHS). There have, however, even been cases of LO-CCHS where family members found to have it have been asymptomatic. Again, lack of awareness in the medical community may cause such a delay. CCHS susceptibility is not known to be affected by sex or race. (en)
- El síndrome de Ondina, técnicamente llamado síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) o hipoventilación alveolar primaria, y coloquialmente la maldición de Ondina, es un trastorno respiratorio que es fatal si no se trata. Las personas que sufren de la maldición de Ondina clásicamente sufren de paro cardiorrespiratorio durante el sueño. El SHCC es congénito o desarrollado debido a un trauma neurológico severo al tronco cerebral. El diagnóstico se puede retrasar debido a las variaciones en la severidad de las manifestaciones o la falta de conciencia en la comunidad médica, especialmente en los casos más leves. También hay casos en los que el diagnóstico se hace en la vida adulta y la edad media, aunque los síntomas suelen ser evidentes en retrospectiva. Una vez más, la falta de conciencia en la comunidad médica puede causar este retraso. Esta es una forma muy rara y grave de fallo del sistema nervioso central, que implica un fallo congénito del control autónomo de la respiración. Aproximadamente 1 de cada 200.000 niños nacidos vivos padecen los síntomas. En 2006, sólo había alrededor de 200 casos conocidos en todo el mundo. En todos los casos, los episodios de apnea se producen durante el sueño, pero en algunos pacientes, en el extremo más grave del espectro, la apnea se produce también durante la vigilia. La susceptibilidad del SHCC no se sabe si está influenciada por el sexo. (es)
- 先天性中枢性肺胞低換気症候群 (せんてんせいちゅうすうせいはいほうていかんきしょうこうぐん) は、脳幹部のの先天的な形成異常、機能不全による重篤な呼吸障害であり、睡眠時に呼吸不全を起こすのが特徴である。英語のCongenital central hypoventilation syndromeを略してCCHS、また睡眠時に重篤な症状が起ることからオンディーヌの呪いという別名をもつ。 (ja)
- Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou ondinisme est une maladie génétique rare qui se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillée et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal. Dans les cas sévères, une hypoventilation est présente chez l'individu éveillé. Ces arrêts respiratoires sont causés par une insensibilité à l'hypercapnie (ou augmentation du dioxyde de carbone dans le sang). Les manifestations commencent dès le début de la vie. Les enfants présentent souvent des manifestations en rapport avec un mauvais fonctionnement du système nerveux autonome pouvant toucher de multiples organes. Une maladie de Hirschsprung est souvent associée. Il y a un risque accru de développement de tumeurs nerveuses comme le neuroblastome, mais ne diminuant pas leur espérance de vie. La maladie est causée par une mutation dans le gène , qui code un facteur de transcription à homéodomaine crucial pour le développement du système nerveux autonome. (fr)
- L'ipoventilazione alveolare primitiva, o sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome-CCHS), o maledizione di Ondina, è un disturbo raro del sonno, rientrante nella categoria delle ipoventilazioni alveolari centrali, in cui il controllo vegetativo della respirazione risulta assente. Tale difetto comporta la cessazione della ventilazione durante il sonno della persona affetta, come il cavaliere maledetto della leggenda di Ondina. (it)
- Ondines vloek is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt steeds weer bewust moet ademen. De ademhaling wordt autonoom door het lichaam geregeld, maar kan ook bewust worden gestuurd. Die eerste methode is bij deze ziekte aangedaan. Andere namen voor deze ziekte zijn
* congenitaal (= aangeboren) centraal,
* en
* centrale slaapapneu met ernstige . CCHS kan voorkomen met de ziekte van Hirschsprung. Dit is een aangeboren neurologische ziekte van de dikke darm, waarbij de zenuwen die voor het samentrekkingspatroon (peristaltiek) van (een deel van) het colon zorgen niet aanwezig zijn of niet goed functioneren. Dit leidt tot obstipatie en uiteindelijk tot een vergroot colon (megacolon congenitum = aangeboren vergroting van de karteldarm). Beide ziekten betreffen een ontregeling van het autonome zenuwstelsel (het zelfregulerende zenuwstelsel, waar een persoon normaal gesproken geen invloed heeft), en ze komen soms samen voor (comorbiditeit). De naam Ondines vloek komt uit de mythe van Ondine, een vrouwelijke watergeest die verliefd werd op een ridder. De ridder was haar echter ontrouw en zij vervloekte hem, zodat hij voor de rest van zijn leven wakker moest blijven om adem te kunnen halen. (nl)
- Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, ang. Ondine's curse, [idiopathic] congenital central hypoventilation syndrome, CCHS, primary alveolar hypoventilation) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego. Chorzy z tym zespołem mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Jest to rzadka przyczyna bezdechu śródsennego, spowodowana nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddychania. (pl)
- Ondines syndrom används vanligen för att hänvisa till "congenital central hypoventilation syndroms" (CCHS) eller primary alveolar hypoventilation. CCHS är en respiratorisk sjukdom som är dödlig om den inte behandlas. Personer drabbade av Ondines syndrom lider av andningssvårigheter under sömnen och behöver därför sova med ventilatorer som hjälper dem att andas när de sover. CCHS är en mycket ovanlig och allvarlig form av central nervsystemsförsämring som involverar en försämring av den automatiska kontrollen över andningen. Detta medför att man måste konstant komma ihåg att andas. År 2006 var det cirka 200 rapporterade fall världen över och år 2008 cirka 1000. Diagnosen kan fördröjas på grund av variationerna av svårighetsgraden på manifestationer eller bristande kunskap inom det medicinska området, framför allt inom de mildare fallen. Hur som helst, det har förekommit fall där asymptomatiska familjemedlemmar också haft CCHS vilket kan betyda att dessa siffror endast speglar dem som kräver mekanisk ventilation. I alla fallen inträffar apné under sömnen men i vissa fall, och då även i värda fall, förekommer apné under vaket tillstånd. Även sällsynta fall av långsiktig obehandlad CCHS har rapporterats och kallas "Late Onset CCHS" (LO-CCHS). Fall som inte blir diagnosticerade förrän i medelåldern eller senare livet, trots att symptomen vanligtvis är väldigt tydliga i efterhand. Det har dock även förekommit fall av LO-CCHS där familjemedlemmar konstaterats vara asymptomatiska. Återigen kan bristande kompetens inom det medicinska området orsaka en sådan fördröjning. CCHS tros inte påverka något kön mer än det andra. CCHS är en medfödd sjukdom. Dock kan "Acquired Central Hypoventilation Syndroms" (ACHS) eller "alveolar hypoventilation secondary to neurologic disease" utvecklas som ett resultat av allvarlig skada eller trauma i hjärnan eller hjärnstammen. Om orsaken till en förvärvad Central hypoventilationssyndrom är oklar eller okänd kallas det idiopatisk förvärvat centralt hypoventilationssyndrom. (sv)
- Синдро́м Унді́ни (також синдром Ондіни) — клінічний синдром, рідкісне ураження центрів дихання. Його також називають вродженим центральним гіповентиляційним синдромом або первинною альвеолярною гіповентиляцією. Вроджений синдром Ундіни спостерігають надзвичайно рідко — 1 випадок на 200 000 новонароджених. Також синдром може бути набутим — внаслідок травми чи захворювання довгастого мозку, в якому розташований . (uk)
- Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS) é uma doença genética raríssima ou adquirida (lesões mecânicas ou isquêmicas do bulbo) que afeta o sistema respiratório. Quando genética, é causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle autonômico da respiração. O indivíduo com a síndrome não tem a quimiossensibilidade a elevação de CO2 que normalmente provoca a agonia de sufocamento, o alerta para o corpo retomar a respiração. Alguns portadores necessitam 24h de ventilação mecânica, enquanto a maioria apenas durante o sono, momentos de concentração, cansaço ou doença. O nome Ondine se refere a um antigo conto alemão sobre uma donzela traída que amaldiçoa seu companheiro a perder a capacidade de respirar sempre que dorme, condenando-o eternamente a estar acordado. (pt)
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- Congenital central hypoventilation syndrome (en)
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- 先天性中枢性肺胞低換気症候群 (せんてんせいちゅうすうせいはいほうていかんきしょうこうぐん) は、脳幹部のの先天的な形成異常、機能不全による重篤な呼吸障害であり、睡眠時に呼吸不全を起こすのが特徴である。英語のCongenital central hypoventilation syndromeを略してCCHS、また睡眠時に重篤な症状が起ることからオンディーヌの呪いという別名をもつ。 (ja)
- L'ipoventilazione alveolare primitiva, o sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome-CCHS), o maledizione di Ondina, è un disturbo raro del sonno, rientrante nella categoria delle ipoventilazioni alveolari centrali, in cui il controllo vegetativo della respirazione risulta assente. Tale difetto comporta la cessazione della ventilazione durante il sonno della persona affetta, come il cavaliere maledetto della leggenda di Ondina. (it)
- Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, ang. Ondine's curse, [idiopathic] congenital central hypoventilation syndrome, CCHS, primary alveolar hypoventilation) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego. Chorzy z tym zespołem mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Jest to rzadka przyczyna bezdechu śródsennego, spowodowana nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddychania. (pl)
- Синдро́м Унді́ни (також синдром Ондіни) — клінічний синдром, рідкісне ураження центрів дихання. Його також називають вродженим центральним гіповентиляційним синдромом або первинною альвеолярною гіповентиляцією. Вроджений синдром Ундіни спостерігають надзвичайно рідко — 1 випадок на 200 000 новонароджених. Також синдром може бути набутим — внаслідок травми чи захворювання довгастого мозку, в якому розташований . (uk)
- متلازمة نقص التهوية المركزي اضطراب تنفسي مرتبط بالنوم يسبّب تنفس غير فعال أو انقطاع النفس أو توقف التنفس خلال النوم (وخلال اليقظة في الحالات الشديدة). يمكن أن يكون نقص التهوية المركزي خلقي أو مكتسب في وقت لاحق من الحياة. يمكن أن تكون الحالة قاتلة إذا بقيت بلا علاج. عُرفت الحالة سابقًا باسم لعنة أوندينه. (ar)
- Das Undine-Syndrom oder kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (früher auch Undine-Fluch-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, dessen Hauptsymptom eine Störung der Atemregulation ist. Aus dem Englischen übertragen ist die Abkürzung CCHS (Congenital Central hypoventilation syndrome) auch im deutschsprachigen Bereich gebräuchlich. (de)
- Central hypoventilation syndrome (CHS) is a sleep-related breathing disorder that causes ineffective breathing, apnea, or respiratory arrest during sleep (and during wakefulness in severe cases). CHS can either be congenital (CCHS) or acquired (ACHS) later in life. The condition can be fatal if untreated. CCHS was once known as Ondine's curse. (en)
- El síndrome de Ondina, técnicamente llamado síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) o hipoventilación alveolar primaria, y coloquialmente la maldición de Ondina, es un trastorno respiratorio que es fatal si no se trata. Las personas que sufren de la maldición de Ondina clásicamente sufren de paro cardiorrespiratorio durante el sueño. La susceptibilidad del SHCC no se sabe si está influenciada por el sexo. (es)
- Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou ondinisme est une maladie génétique rare qui se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillée et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal. Dans les cas sévères, une hypoventilation est présente chez l'individu éveillé. Ces arrêts respiratoires sont causés par une insensibilité à l'hypercapnie (ou augmentation du dioxyde de carbone dans le sang). (fr)
- Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS) é uma doença genética raríssima ou adquirida (lesões mecânicas ou isquêmicas do bulbo) que afeta o sistema respiratório. Quando genética, é causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle autonômico da respiração. O indivíduo com a síndrome não tem a quimiossensibilidade a elevação de CO2 que normalmente provoca a agonia de sufocamento, o alerta para o corpo retomar a respiração. Alguns portadores necessitam 24h de ventilação mecânica, enquanto a maioria apenas durante o sono, momentos de concentração, cansaço ou doença. O nome Ondine se refere a um antigo conto alemão sobre uma donzela traída que amaldiçoa seu companheiro a pe (pt)
- Ondines vloek is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt steeds weer bewust moet ademen. De ademhaling wordt autonoom door het lichaam geregeld, maar kan ook bewust worden gestuurd. Die eerste methode is bij deze ziekte aangedaan. Andere namen voor deze ziekte zijn
* congenitaal (= aangeboren) centraal,
* en
* centrale slaapapneu met ernstige . (nl)
- Ondines syndrom används vanligen för att hänvisa till "congenital central hypoventilation syndroms" (CCHS) eller primary alveolar hypoventilation. CCHS är en respiratorisk sjukdom som är dödlig om den inte behandlas. Personer drabbade av Ondines syndrom lider av andningssvårigheter under sömnen och behöver därför sova med ventilatorer som hjälper dem att andas när de sover. CCHS tros inte påverka något kön mer än det andra. (sv)
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- Ipoventilazione alveolare primitiva (it)
- 先天性中枢性肺胞低換気症候群 (ja)
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