| rdfs:comment
| - Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen. Synonym: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C. Dietz und Bart L. Loeys. (de)
- متلازمة لويز ديتز (بالإنجليزية Loeys Dietz syndrome): هي خلل جيني في الصبغي ( TGFBR1 )و (TGFBR2) . في هذه المتلازمة، تكون الشرايين ملتوية خاصة في الرقبة، مما يؤهب خطر نشوء أم الدم وتسلخ الأبهر. تم التعرف عليه من قبل الطبيبان الأمريكي هاري الطبيب جيم ديتز و البلجيكي بارت الطبيب لويز. (ar)
- El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad de causa genética y hereditaria según un patrón autosómico dominante. Afecta principalmente al tejido conectivo y se caracteriza por la aparición en edades tempranas de aneurisma de aorta y la existencia de otras manifestaciones en varios órganos, incluyendo paladar hendido, úvula bífida y extremidades largas. Los aneurismas pueden ocurrir en otras arterias, por ejemplo las arterias cerebrales. Debido a que estos aneurismas tienden a romperse tempranamente, los pacientes presentan riesgo de muerte y es importante el diagnóstico precoz. El tratamiento principal para reparar los aneurismas de aorta es la cirugía. (es)
- Sindrom Loeys-Dietz bahasa Inggris: Loeys-Dietz syndrome, Aneurysm syndromes, autosomal dominant aortic-aneurysm syndrome, LDS) adalah sebuah sindrom yang mirip dengan sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos, yang berdampak pada dan disebabkan oleh mutasi genetik pada ekspresi pencerap 1 dan 2 -beta, dan GLUT10. LDS pertama kali diamati oleh dan pada Johns Hopkins University School of Medicine pada tahun 2005. Gejala LDS ditandai antara lain dengan arterial tortuosity, aneurysms, hypertelorism, dan atau cleft palate. (in)
- Het syndroom van Loeys-Dietz is een aangeboren en erfelijk (autosomaal dominant) syndroom dat wordt gekenmerkt door een verwijding (aneurysma) van de aorta en de slagaders. Andere veelvoorkomende verschijnselen zijn wijd uiteenstaande ogen (hypertelorisme), een schisis of gespleten huig en kronkelende bloedvaten. Verder kent het sterke gelijkenissen met het syndroom van Marfan en het syndroom van Ehlers-Danlos. De genetische oorzaak is gevonden in mutaties van de volgende genen die een rol spelen bij het signaleringstraject van het eiwit transforming growth factor beta (TGFβ): TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 and TGFB2. Het syndroom is vernoemd naar de Amerikaanse arts Harry C. Dietz en de Belgische arts Bart L. Loeys die het syndroom gezamenlijk ontdekten in 2005. (nl)
- Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) – dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genie transformującego czynnika wzrostu typu 1 albo 2 . (pl)
- La síndrome de Loeys–Dietz (SLD) és un trastorn autosòmic dominant del teixit connectiu. Té característiques similars a la síndrome de Marfan i a la síndrome d'Ehlers-Danlos. El trastorn està marcat per aneurismes a l'aorta, sovint en nens, i l'aorta també pot patir una dissecció sobtada a les capes debilitades de la paret. Els aneurismes i disseccions també poden aparèixer en artèries diferents de l'aorta. Com que els aneurismes en els nens solen trencar-se precoçment, els nens corren un risc més gran de morir si no s'identifica la síndrome. La cirurgia per reparar els aneurismes aòrtics és essencial per al tractament. (ca)
- Loeys–Dietz syndrome (LDS) is an autosomal dominant genetic connective tissue disorder. It has features similar to Marfan syndrome and Ehlers–Danlos syndrome. The disorder is marked by aneurysms in the aorta, often in children, and the aorta may also undergo sudden dissection in the weakened layers of the wall of the aorta. Aneurysms and dissections also can occur in arteries other than the aorta. Because aneurysms in children tend to rupture early, children are at greater risk for dying if the syndrome is not identified. Surgery to repair aortic aneurysms is essential for treatment. (en)
- La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo. Ha caratteristiche simili alla sindrome di Marfan e alla sindrome di Ehlers-Danlos . Il disturbo è caratterizzato da aneurismi nell'aorta, sovente nei bambini, e l'aorta può anche subire una dissezione improvvisa negli strati indeboliti della parete dell'aorta. Aneurismi e dissezioni possono anche verificarsi in arterie diverse dall'aorta. Poiché gli aneurismi nei bambini tendono a rompersi presto, i bambini sono maggiormente a rischio di morte se la sindrome non viene identificata. La chirurgia per riparare gli aneurismi aortici è essenziale per il trattamento. (it)
- Le syndrome de Loeys-Dietz, décrit en 2005 par Loeys, est l'association d'un anévrisme de l'aorte ascendante, de division labiale ou palatine et de la présence de certaines caractéristiques faciales comme un hypertélorisme. Le phénotype de ces patients peut ressembler au syndrome de Marfan mais est très variable. Les autres anomalies décrites sont une craniosynostose, des anomalies du système nerveux central, une cardiopathie congénitale et un retard mental. Le risque de dissection aortique est particulièrement important dans cette pathologie. (fr)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)