This HTML5 document contains 147 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n25https://rarediseases.org/rare-diseases/antley-bixler-syndrome/
n24https://global.dbpedia.org/id/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-ukhttp://uk.dbpedia.org/resource/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fihttp://fi.dbpedia.org/resource/
n12https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1419/
n14http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n19http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n23http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-zhhttp://zh.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
n13https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Antley–Bixler_syndrome
rdf:type
yago:Cognition100023271 owl:Thing dbo:Disease yago:Disorder114052403 yago:Content105809192 yago:WikicatGeneticDisorders yago:State100024720 yago:Condition113920835 yago:Abstraction100002137 yago:Lack114449405 yago:Whole105869584 yago:Syndrome105870790 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:PathologicalState114051917 wikidata:Q12136 yago:Need114449126 yago:WikicatCellSurfaceReceptorDeficiencies yago:Attribute100024264 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:IllHealth114052046 yago:Disease114070360 yago:Idea105833840 yago:Illness114061805 yago:PhysicalCondition114034177 yago:GeneticDisease114151139 yago:Concept105835747 yago:WikicatSyndromes yago:Complex105870365
rdfs:label
Синдром Антлі — Бікслера متلازمة انتلي بكسلر Zespół Antleya-Bixlera Antley-Bixler-Syndrom 安特利－比克斯勒症候群 Antley–Bixler syndrome
rdfs:comment
متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة، هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم. Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose). Das Antley-Bixler-Syndrom ist benannt nach den US-amerikanischen Humangenetikern und , die das Syndrom 1975 erstmals beschrieben. Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów . Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku . Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя. Antley–Bixler syndrome is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body. 安特利－比克斯勒症候群（英語：Antley–Bixler syndrome），是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。 其發生率因發生數量過少而難以統計。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 此病由雷·安特利（Ray M. Antley）與大衛·比克斯勒（David Bixler）兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病。
foaf:name
Antley–Bixler syndrome
dbp:name
Antley–Bixler syndrome
foaf:depiction
n14:Autorecessive.svg
dcterms:subject
dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Cell_surface_receptor_deficiencies dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbc:Cholesterol_and_steroid_metabolism_disorders
dbo:wikiPageID
16742934
dbo:wikiPageRevisionID
1112903759
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Renal dbr:Radius_(bone) dbr:Exophthalmos dbr:Cytochrome_P450_reductase dbr:Lambdoid_suture dbc:Rare_diseases dbr:FGFR2 dbr:Syndactyly dbr:Imperforate_anus dbr:Camptodactyly dbr:Cytochrome_P450_oxidoreductase_deficiency dbr:Choanal_atresia dbr:Crouzon_syndrome dbr:Autosomal dbr:Phenotype dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Vaginal_atresia dbr:OMIM dbc:Cell_surface_receptor_deficiencies dbr:Autosomal_recessive dbr:Coronal_suture dbr:Brachycephaly dbr:Steroidogenesis dbr:Fibroblast_growth_factor_receptor_2 dbr:Trapezoid_bone dbr:Arachnodactyly dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbr:Autosome dbr:Cardiac dbr:Polydactyly dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Cholesterol_and_steroid_metabolism_disorders dbr:Craniosynostosis dbr:Jackson–Weiss_syndrome dbr:Prenatal dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbr:Ulna dbr:Wing_of_ilium dbr:Missense_mutation dbr:Synostosis dbr:Recessive dbr:Mutation dbr:Femur dbr:Inheritance dbr:Humerus dbr:Congenital_disorder dbr:Genetic_heterogeneity dbr:Gene dbr:Interphalangeal_articulations_of_hand dbr:Hypoplasia dbr:Pfeiffer_syndrome
dbo:wikiPageExternalLink
n12: n13: n25:
owl:sameAs
dbpedia-ar:متلازمة_انتلي_بكسلر dbpedia-zh:安特利－比克斯勒症候群 dbpedia-de:Antley-Bixler-Syndrom dbpedia-uk:Синдром_Антлі_—_Бікслера dbpedia-pl:Zespół_Antleya-Bixlera dbpedia-fa:سندرم_آنتلی–بیکسلر n23:97 n24:4mLqu wikidata:Q585011 freebase:m.0404q9q dbpedia-fi:Antley–Bixlerin_oireyhtymä
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Medical_resources dbt:OMIM dbt:Osteochondrodysplasia dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Cn dbt:Receptor_deficiencies dbt:Reflist dbt:Defects_of_steroid_metabolism
dbo:thumbnail
n14:Autorecessive.svg?width=300
dbp:icd
Q87.0
dbp:meshid
D054882
dbp:omim
207410
dbp:orphanet
83
dbp:caption
Antley–Bixler syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
dbp:synonyms
Trapezoidocephaly-synostosis syndrome,
dbo:abstract
متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة، هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم. Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя. 安特利－比克斯勒症候群（英語：Antley–Bixler syndrome），是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。 其發生率因發生數量過少而難以統計。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 此病由雷·安特利（Ray M. Antley）與大衛·比克斯勒（David Bixler）兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病。 Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel) und Ellbogenaplasie (humero-radiale Synostose). Das Antley-Bixler-Syndrom ist benannt nach den US-amerikanischen Humangenetikern und , die das Syndrom 1975 erstmals beschrieben. Antley–Bixler syndrome is a rare, very severe autosomal recessive congenital disorder characterized by malformations and deformities affecting the majority of the skeleton and other areas of the body. Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów . Chorobę powoduje mutacja w genie w locus 10q26 kodującym białko receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGF). Podobny fenotyp spowodowany jest mutacją w genie (POR) w 7q11.2; stanowi on odrębną jednostkę chorobową, (POR deficiency, OMIM#201750). Pierwszy przypadek zespołu opisali wspólnie Ray M. Antley i David Bixler w 1975 roku .
dbp:wordnet_type
n19:synset-disease-noun-1
dbo:meshId
D054882
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Antley–Bixler_syndrome?oldid=1112903759&ns=0
dbo:wikiPageLength
9424
dbo:icd10
Q87.0
dbo:omim
207410
dbo:orpha
83
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Antley–Bixler_syndrome