This HTML5 document contains 41 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n12https://global.dbpedia.org/id/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n16http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:X-linked_sideroblastic_anemia_and_spinocerebellar_ataxia
rdf:type
owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease
rdfs:label
X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
rdfs:comment
X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia is a very rare genetic disorder which is characterized by mild sideroblastic anemia, and spinocerebellar ataxia that either doesn't progress or does so very slowly. Additional findings include dysarthria, tremors and eye movement anomalies. It is caused by X-linked recessive mutations in the ABCB7 gene in chromosome X. Only 4 families with the disorder have been described in medical literature. L'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie est une maladie génétique très rare survenant uniquement chez les hommes. Il existe une anémie modérée ne s'accompagnant d'aucun signe clinique. Les manifestations neurologiques se manifestent par une ataxie, une dysarthrie et une adiadococinésie (incapacité de réaliser normalement des mouvements alternatifs). L'ataxie survient précocement. La dysarthrie et le tremblement intentionnel sont d 'intensité moyenne. L'ataxie ne s'aggrave pas ou s'aggrave très tardivement.
dbp:name
X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia
foaf:depiction
n16:Sideroblast.png
dcterms:subject
dbc:X-linked_recessive_disorders dbc:Genetic_diseases_and_disorders
dbo:wikiPageID
70986642
dbo:wikiPageRevisionID
1092564666
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:ABCB7 dbr:Spinocerebellar_ataxia dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:Genetic_disorder dbr:Dysarthria dbr:Medical_genetics dbr:Chromosome_X dbr:Sideroblastic_anemia dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Walking
owl:sameAs
dbpedia-fr:Anémie_sidéroblastique_liée_à_l'X_avec_ataxie n12:2F5as wikidata:Q2376219
dbp:specialty
dbr:Medical_genetics
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Reflist dbt:Infobox_medical_condition
dbo:thumbnail
n16:Sideroblast.png?width=300
dbp:deaths
-
dbp:symptoms
Sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia inherited in an X-linked recessive manner
dbp:frequency
very rare, 4 families have been described in medical literature
dbo:abstract
L'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie est une maladie génétique très rare survenant uniquement chez les hommes. Il existe une anémie modérée ne s'accompagnant d'aucun signe clinique. Les manifestations neurologiques se manifestent par une ataxie, une dysarthrie et une adiadococinésie (incapacité de réaliser normalement des mouvements alternatifs). L'ataxie survient précocement. La dysarthrie et le tremblement intentionnel sont d 'intensité moyenne. L'ataxie ne s'aggrave pas ou s'aggrave très tardivement. L'atteinte du neurone moteur provoque des réflexes tendineux vifs, un clonus musculaire disparaissant rapidement et une réponse inadéquate à la stimulation de la plante des pieds. L'utilisation de béquille ou de chaise roulante est parfois nécessaire. Un nystagmus est parfois présent. Un déficit intellectuel est présent ainsi qu'une tendance à la dépression. X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia is a very rare genetic disorder which is characterized by mild sideroblastic anemia, and spinocerebellar ataxia that either doesn't progress or does so very slowly. Additional findings include dysarthria, tremors and eye movement anomalies. It is caused by X-linked recessive mutations in the ABCB7 gene in chromosome X. Only 4 families with the disorder have been described in medical literature.
dbp:complications
dbr:Walking
dbp:prevention
none
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:X-linked_sideroblastic_anemia_and_spinocerebellar_ataxia?oldid=1092564666&ns=0
dbo:wikiPageLength
4639
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:X-linked_sideroblastic_anemia_and_spinocerebellar_ataxia
Subject Item
wikipedia-en:X-linked_sideroblastic_anemia_and_spinocerebellar_ataxia
foaf:primaryTopic
dbr:X-linked_sideroblastic_anemia_and_spinocerebellar_ataxia