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- Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS) ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Genmutation, bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion). Hauptmerkmale sind Veränderung der Kopfbehaarung (altgriechisch τρίχο tricho, deutsch ‚Haar‘), der Nase (altgriechisch ῥίς,ῥίνος rhis, rhinos, deutsch ‚Nase‘) und der Finger- oder Zehenglieder (altgriechisch φάλανξ phálanx, deutsch ‚Phalangen‘). Synonyme sind: Trichorhinophalangealsyndrom; Trichorhinophalangeales Syndrom Die Erstbeschreibung erfolgte durch den deutschen Hautarzt G. Klingmüller 1956. (de)
- Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant :
* cheveux clairsemés,
* extrémité du nez bulbeuse,
* philtrum long et plat,
* bordure de la lèvre supérieure fine,
* oreilles décollées,
* épiphyses phalangiennes en cônes,
* malformations de la hanche,
* petite taille. Ce morphotype est lié à des mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription. (fr)
- Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2 (also known as Langer–Giedion syndrome) is a genetic disorder consisting of fine and sparse scalp hair, thin nails, pear-shaped broad nose, and cone-shaped epiphyses of the middle phalanges of some fingers and toes. It has been associated with TRPS1. (en)
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- Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2 (en)
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- trichorhinophalangeal syndrome with exostosis (en)
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- Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS) ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Genmutation, bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion). Hauptmerkmale sind Veränderung der Kopfbehaarung (altgriechisch τρίχο tricho, deutsch ‚Haar‘), der Nase (altgriechisch ῥίς,ῥίνος rhis, rhinos, deutsch ‚Nase‘) und der Finger- oder Zehenglieder (altgriechisch φάλανξ phálanx, deutsch ‚Phalangen‘). Synonyme sind: Trichorhinophalangealsyndrom; Trichorhinophalangeales Syndrom Die Erstbeschreibung erfolgte durch den deutschen Hautarzt G. Klingmüller 1956. (de)
- Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant :
* cheveux clairsemés,
* extrémité du nez bulbeuse,
* philtrum long et plat,
* bordure de la lèvre supérieure fine,
* oreilles décollées,
* épiphyses phalangiennes en cônes,
* malformations de la hanche,
* petite taille. Ce morphotype est lié à des mutations non-sens ou délétions complètes du gène TRPS1 qui code un facteur de transcription. (fr)
- Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2 (also known as Langer–Giedion syndrome) is a genetic disorder consisting of fine and sparse scalp hair, thin nails, pear-shaped broad nose, and cone-shaped epiphyses of the middle phalanges of some fingers and toes. It has been associated with TRPS1. (en)
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- Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (de)
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 (fr)
- Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2 (en)
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