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- عدم تحمل السكروز أو عوز إنزيم السكريز- إيزومالتاز الوراثي هو مرض يحدث نتيجة عدم إنتاج إنزيم السكريز-إيزومالتاز أو لكون الإنزيم المنتج فعال جزئيًا أو غير فعال تمامًا في الأمعاء الدقيقة. يحتاج الجسم هذا الإنزيم لاستقلاب السكروز (كالسكر) والنشا (كالحبوب). يفتقر جميع مرضى عوز إنزيم السكريز- إيزومالتاز الوراثي إلى السكريز الفعال، بينما تختلف فعالية الإيزومالتاز من الحد الأدنى للطبيعي. قد يفسر اختلاف فعالية الإيزومالتاز قدرة بعض المرضى على تحمل النشا في نظامهم الغذائي بشكل أفضل من الباقي. (ar)
- Die Saccharoseintoleranz (synonym Sucrase-Isomaltase-Mangel oder Saccharose-Isomaltose-Malabsorption) gehört zu den Nahrungsmittel-Intoleranzen und ist eine zumeist autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, bei der der Haushaltszucker (Saccharose) nicht vertragen wird. Nach der Aufnahme von Saccharose kommt es zu Bauchschmerzen, Krämpfen, Durchfall und Erbrechen. (de)
- La intolerancia a la sacarosa o déficit de sacarasa es una enfermedad poco conocida, debida a la falta de la enzima denominada sacarasa. Las personas que la sufren no pueden tomar sacarosa (azúcar común), ya que les provoca problemas intestinales graves.La falta de la enzima sacarasa en las vellosidades del intestino delgado provoca que la sacarosa (azúcar común) pase sin digerir al intestino grueso, donde es fermentada por las bacterias, produciendo gases, malestar, diarreas, e incluso sangrado. Es muy difícil diagnosticar la citada enfermedad, ya que los síntomas son similares a otras: enfermedad celíaca, intolerancia a la lactosa, síndrome de intestino irritable, enfermedad de Crohn, etc. Una forma de diagnosticarla es efectuar una biopsia intestinal, tomar una muestra de las vellosidades intestinales y analizar la cantidad de la enzima sacarasa presente. El origen de esta enfermedad es debido, en la mayor parte de los casos, a un déficit congénito de la enzima sacarasa. Los síntomas se comienzan a detectar al alimentar a los bebés con papillas de cereales, pero dependiendo del caso pueden tardar más o menos tiempo en detectarse. Muchas veces esta intolerancia está asociada a la intolerancia a la isomaltosa, llamándose en este caso Déficit Congénito de Sacarasa-Isomaltasa (DCSI). A veces también aparece asociada una intolerancia a la lactosa. En estos casos se recomienda una dieta libre de sacarosa (azúcar común) y de almidón. El problema es que la sacarosa y el almidón están presentes en muchos alimentos: frutas, verduras, pan, embutidos, etc. Se están probando unos fármacos experimentales, que funcionan bien en algunos pacientes. (es)
- Le déficience en sucrase-isomaltase ou intolérance au saccharose et aux amidons est une maladie rare. C'est une maladie héréditaire à transmission autosomique, qui résulte en des déficiences enzymatiques, qui ont pour conséquence une malabsorption de tous les sucres (oligosaccharides, disaccharides) autres que le glucose et le fructose. À cette pathologie sont associés différents types de mutations génétiques, qui conduisent à des niveaux d'intolérance différents suivant les individus . Les enzymes impactées sont la saccharase (pour l'assimilation du saccharose), l'isomaltase et la palatinase (pour l'assimilation des amidons), et parfois la lactase (assimilation du lactose). Les mécanismes de cette déficience sont mal connus aujourd'hui. Les mutations se traduisent pas différentes anomalies de transport, d'adressage et de repliement des protéines, qui ont pour conséquence des activités réduites de la saccharase, de l'isomaltase, de la palatinase, et de la lactase. Cette maladie est caractérisée par des symptômes essentiellement d'ordre digestifs, mais également ORL (diarrhées, ballonnements abdominaux, vomissements, malabsorption, déshydratation, perte de poids significative, reflux gastro-œsophagien, rhinopharyngite, sinusite, bronchite, irritabilité). Ces symptômes apparaissent généralement lors de l'introduction du saccharose (sucre) et de l'amidon dans le régime de l'enfant. Néanmoins, dans certains cas, la pathologie est peu sévère dans l'enfance et n'empêche pas le développement de l'enfant, mais se révèle pleinement entre 19 et 25 ans à la suite d'une dégradation de la tolérance. En dehors de certaines prévalences ethniques, la pathologie est classée en 3 grandes familles : intolérance au saccharose et aux amidons / intolérance au saccharose et intolérance partielle aux amidons / intolérance au saccharose, aux amidons et au lactose. Le diagnostic est définitivement posé à la suite de la réalisation de mesures enzymatiques sur des biopsies prélevées dans le duodénum. Ces mesures sont rarement réalisées, et sont essentiellement effectuées en pédiatrie sur des enfants dont le pronostic vital est engagé, après échec de diagnostic devant des diarrhées récidivantes. Il n'y a pas de traitement actuellement pour cette maladie. Le saccharose et les amidons doivent être exclus du régime alimentaire, dans des proportions qui dépendent de la tolérance de chaque individu. La tolérance généralement observée est inférieure à 1 gramme de saccharose par repas, et 30 grammes d'amidon par jour. Il existe des enzymes de substitution pour améliorer l'assimilation du saccharose (Sucraid , Bi-Myconase ), mais aucune pour les amidons. Ces enzymes permettent au patient d'accroître ses apports glucidiques, et de limiter les symptômes lors de repas pris à l'extérieur. En France ces enzymes de substitution peuvent être obtenues en pharmacie hospitalière via une ATU (Autorisation Temporaire d'Utilisation), sur prescription d'un gastro-entérologue. Des évolutions différentes avec l'âge sont observées suivant les individus. Il est souvent observé une amélioration de la tolérance entre 13 et 15 ans, puis une nouvelle dégradation entre 19 et 25 ans. (fr)
- Sucrose intolerance or genetic sucrase-isomaltase deficiency (GSID) is the condition in which sucrase-isomaltase, an enzyme needed for proper metabolism of sucrose (sugar) and starch (e.g., grains), is not produced or the enzyme produced is either partially functional or non-functional in the small intestine. All GSID patients lack fully functional sucrase, while the isomaltase activity can vary from minimal functionality to almost normal activity. The presence of residual isomaltase activity may explain why some GSID patients are better able to tolerate starch in their diet than others with GSID. (en)
- 蔗糖不耐受或遺傳性蔗糖酶異麥芽糖酶缺乏症(GSID) 是（一種蔗糖（糖）和澱粉（例如穀物）正常代謝所需的酶）不產生或產生的酶具有部分功能的情況或小腸無功能。所有 GSID 患者都缺乏功能齊全的蔗糖酶，而的活性可以從最小的功能變化到幾乎正常的活性。殘留異麥芽糖酶活性的存在可以解釋為什麼一些 GSID 患者比其他 GSID 患者更能耐受飲食中的澱粉。 (zh)
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- عدم تحمل السكروز أو عوز إنزيم السكريز- إيزومالتاز الوراثي هو مرض يحدث نتيجة عدم إنتاج إنزيم السكريز-إيزومالتاز أو لكون الإنزيم المنتج فعال جزئيًا أو غير فعال تمامًا في الأمعاء الدقيقة. يحتاج الجسم هذا الإنزيم لاستقلاب السكروز (كالسكر) والنشا (كالحبوب). يفتقر جميع مرضى عوز إنزيم السكريز- إيزومالتاز الوراثي إلى السكريز الفعال، بينما تختلف فعالية الإيزومالتاز من الحد الأدنى للطبيعي. قد يفسر اختلاف فعالية الإيزومالتاز قدرة بعض المرضى على تحمل النشا في نظامهم الغذائي بشكل أفضل من الباقي. (ar)
- Die Saccharoseintoleranz (synonym Sucrase-Isomaltase-Mangel oder Saccharose-Isomaltose-Malabsorption) gehört zu den Nahrungsmittel-Intoleranzen und ist eine zumeist autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, bei der der Haushaltszucker (Saccharose) nicht vertragen wird. Nach der Aufnahme von Saccharose kommt es zu Bauchschmerzen, Krämpfen, Durchfall und Erbrechen. (de)
- Sucrose intolerance or genetic sucrase-isomaltase deficiency (GSID) is the condition in which sucrase-isomaltase, an enzyme needed for proper metabolism of sucrose (sugar) and starch (e.g., grains), is not produced or the enzyme produced is either partially functional or non-functional in the small intestine. All GSID patients lack fully functional sucrase, while the isomaltase activity can vary from minimal functionality to almost normal activity. The presence of residual isomaltase activity may explain why some GSID patients are better able to tolerate starch in their diet than others with GSID. (en)
- 蔗糖不耐受或遺傳性蔗糖酶異麥芽糖酶缺乏症(GSID) 是（一種蔗糖（糖）和澱粉（例如穀物）正常代謝所需的酶）不產生或產生的酶具有部分功能的情況或小腸無功能。所有 GSID 患者都缺乏功能齊全的蔗糖酶，而的活性可以從最小的功能變化到幾乎正常的活性。殘留異麥芽糖酶活性的存在可以解釋為什麼一些 GSID 患者比其他 GSID 患者更能耐受飲食中的澱粉。 (zh)
- La intolerancia a la sacarosa o déficit de sacarasa es una enfermedad poco conocida, debida a la falta de la enzima denominada sacarasa. Las personas que la sufren no pueden tomar sacarosa (azúcar común), ya que les provoca problemas intestinales graves.La falta de la enzima sacarasa en las vellosidades del intestino delgado provoca que la sacarosa (azúcar común) pase sin digerir al intestino grueso, donde es fermentada por las bacterias, produciendo gases, malestar, diarreas, e incluso sangrado. Se están probando unos fármacos experimentales, que funcionan bien en algunos pacientes. (es)
- Le déficience en sucrase-isomaltase ou intolérance au saccharose et aux amidons est une maladie rare. C'est une maladie héréditaire à transmission autosomique, qui résulte en des déficiences enzymatiques, qui ont pour conséquence une malabsorption de tous les sucres (oligosaccharides, disaccharides) autres que le glucose et le fructose. À cette pathologie sont associés différents types de mutations génétiques, qui conduisent à des niveaux d'intolérance différents suivant les individus . Les enzymes impactées sont la saccharase (pour l'assimilation du saccharose), l'isomaltase et la palatinase (pour l'assimilation des amidons), et parfois la lactase (assimilation du lactose). Les mécanismes de cette déficience sont mal connus aujourd'hui. Les mutations se traduisent pas différentes anomalie (fr)
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