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- متلازمة شواخمان دايموند {(بالإنجليزية: Shwachman Diamond syndrome) اضطراب خلقي نادر يتميز بقصور إفرازات البنكرياس، ضعف نخاع العظام، تشوهات الهيكل العظمي، وقصر القامة. يعتبر ثاني أكثر سبب انتشارا لقصور إفرازات البنكرياس في الأطفال، بعد مرض التليف الكيسي . (ar)
- Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine mangelnde Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse (Exokrine Pankreasinsuffizienz), Störungen der Funktion des Knochenmarkes mit einer Neigung zur Entwicklung einer Leukämie, Skelettfehlbildungen und Minderwuchs gekennzeichnet ist. Nach der Mukoviszidose ist es die zweithäufigste Ursache für eine exokrine Pankreasinsuffizienz im Kindesalter. Synonyme sind: Shwachman-Syndrom; Shwachman-Bodian-Syndrom; Shwachman-Blackfan-Diamond-Oski-Khaw-Syndrom; Shwachman-Diamond-Syndrom (de)
- El síndrome de Shwachman-Diamond es una enfermedad muy rara de origen genético que se caracteriza por la asociación de diversos trastornos que afectan a varios órganos. En la sangre existe una disminución de leucocitos polimorfonucleares (neutropenia), bajo número de hematíes (anemia) y disminución de la cantidad de plaquetas (plaquetopenia), en el páncreas se produce acumulación de grasa que conduce a , en la piel puede aparecer una alteración denominada ictiosis. También existen deformidades óseas, baja estatura y retraso del desarrollo psicomotor. Alrededor del 25% de los pacientes acaban por desarrollar una deficiencia en la función de la médula ósea que se conoce como aplasia medular. Por otra parte, las personas afectadas tienen una probabilidad alta de presentar leucemia a lo largo de su vida. (es)
- La maladie de Shwachman ou syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique à caractère multisystémique. (fr)
- Shwachman–Diamond syndrome (SDS), or Shwachman–Bodian–Diamond syndrome, is a rare congenital disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction, skeletal abnormalities and short stature. After cystic fibrosis (CF), it is the second most common cause of exocrine pancreatic insufficiency in children. (en)
- La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma 7 e si chiama sbds. (it)
- Het syndroom van Shwachman is een weinig voorkomende erfelijke aandoening. Het is een ernstige ziekte met klachten op het gebied van de spijsvertering, bloedcellen en afweer, het skelet en geestelijke ontwikkeling. Op een bevolking van 16 miljoen mensen in Nederland lijden ongeveer 20-50 mensen aan het syndroom van Shwachman. Voor het optimaliseren van de zorg voor deze relatief kleine groep patiënten heeft een groep specialisten op één locatie ervaring en kennis over dit zeldzame ziektebeeld gebundeld tot een expertisecentrum waar de verschillende zorgverleners in den lande zich toe kunnen richten. Er wordt gewerkt om te komen tot adviezen over behandel- en onderzoeksprotocollen, afgestemd op de internationale afspraken. (nl)
- Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11. (pl)
- A síndrome de Shwachman-Diamond e uma desordem muito rara e uma herança autossômica recessiva induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. Que e caracterizada por insuficiência pancreática exócrina que provoca disfunção da medula óssea, predisposição a leucemia, e anormalidades esqueléticas. Na maioria dos casos Shwachman-Diamond-bodian esta localizada no cromossomo 7. (pt)
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- Shwachman–Diamond syndrome is inherited in an autosomal recessive pattern. (en)
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- Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine mangelnde Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse (Exokrine Pankreasinsuffizienz), Störungen der Funktion des Knochenmarkes mit einer Neigung zur Entwicklung einer Leukämie, Skelettfehlbildungen und Minderwuchs gekennzeichnet ist. Nach der Mukoviszidose ist es die zweithäufigste Ursache für eine exokrine Pankreasinsuffizienz im Kindesalter. Synonyme sind: Shwachman-Syndrom; Shwachman-Bodian-Syndrom; Shwachman-Blackfan-Diamond-Oski-Khaw-Syndrom; Shwachman-Diamond-Syndrom (de)
- La maladie de Shwachman ou syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique à caractère multisystémique. (fr)
- Shwachman–Diamond syndrome (SDS), or Shwachman–Bodian–Diamond syndrome, is a rare congenital disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction, skeletal abnormalities and short stature. After cystic fibrosis (CF), it is the second most common cause of exocrine pancreatic insufficiency in children. (en)
- La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma 7 e si chiama sbds. (it)
- Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11. (pl)
- A síndrome de Shwachman-Diamond e uma desordem muito rara e uma herança autossômica recessiva induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. Que e caracterizada por insuficiência pancreática exócrina que provoca disfunção da medula óssea, predisposição a leucemia, e anormalidades esqueléticas. Na maioria dos casos Shwachman-Diamond-bodian esta localizada no cromossomo 7. (pt)
- El síndrome de Shwachman-Diamond es una enfermedad muy rara de origen genético que se caracteriza por la asociación de diversos trastornos que afectan a varios órganos. En la sangre existe una disminución de leucocitos polimorfonucleares (neutropenia), bajo número de hematíes (anemia) y disminución de la cantidad de plaquetas (plaquetopenia), en el páncreas se produce acumulación de grasa que conduce a , en la piel puede aparecer una alteración denominada ictiosis. También existen deformidades óseas, baja estatura y retraso del desarrollo psicomotor. Alrededor del 25% de los pacientes acaban por desarrollar una deficiencia en la función de la médula ósea que se conoce como aplasia medular. Por otra parte, las personas afectadas tienen una probabilidad alta de presentar leucemia a lo largo (es)
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