| dbo:abstract
|
- متلازمة شوارتز-جامبل هي مرض وراثي نادر، ناتج عن طفرة في جين بيرليكان (HSPG2) ، الذي يسبب خلل في التنسج العظمي الغضروفي المرتبط بالتوترالعضلي. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة شوارتز جامبل لديهم عمر متوقع تقريبا. (ar)
- Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ (αγγλικά: Schwartz–Jampel syndrome, SJS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της (HSPG2) που προκαλεί οστεοχονδροδυσπλασία, η οποία σχετίζεται με τη . Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. (el)
- Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie. Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom; Chondrodystrophie, myotone; Chrondrodystrophia myotinica; Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ; Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Pädiater Oscar Schwartz und Neuro-Ophthalmologen Robert Steven Jampel und einem Kommentar von Donald C. Aberfeld aus dem Jahre 1979. (de)
- Schwartz–Jampel syndrome (SJS) is a rare genetic disease caused by a mutation in the perlecan gene (HSPG2) which causes osteochondrodysplasia associated with myotonia. Most people with Schwartz–Jampel syndrome have a nearly normal life expectancy. (en)
- Zespół Schwartza-Jampela (ang. Schwartz-Jampel syndrome, SJS) – rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się i dysplazją kostną. Przebieg schorzenia może być postępujący. Fenotyp choroby nie jest jednorodny; wyróżniono dwa typy zespołu, obydwa o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, określane jako typ I i typ II; w obrębie typu I wydzielono typy IA i B, różniące się nasileniem objawów. Najczęstszy typ, IA, charakteryzuje sztywność mięśni, łagodna słabość mięśni (zazwyczaj niepostępująca) i szereg mniej istotnych nieprawidłowości. Typy IB i II znane są także w piśmiennictwie jako zespół Stüve-Wiedemanna. Zespół został opisany w 1962 roku przez Oscara Schwartza i Roberta Jampela u dwójki rodzeństwa i następnie przez Aberfelda i wsp. w 1965 roku. (pl)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6625 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Schwartz–Jampel syndrome is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
|
| dbp:field
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Schwartz–Jampel syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, ocular and facial anomalies, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catel-Hempel type (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة شوارتز-جامبل هي مرض وراثي نادر، ناتج عن طفرة في جين بيرليكان (HSPG2) ، الذي يسبب خلل في التنسج العظمي الغضروفي المرتبط بالتوترالعضلي. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة شوارتز جامبل لديهم عمر متوقع تقريبا. (ar)
- Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ (αγγλικά: Schwartz–Jampel syndrome, SJS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της (HSPG2) που προκαλεί οστεοχονδροδυσπλασία, η οποία σχετίζεται με τη . Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. (el)
- Schwartz–Jampel syndrome (SJS) is a rare genetic disease caused by a mutation in the perlecan gene (HSPG2) which causes osteochondrodysplasia associated with myotonia. Most people with Schwartz–Jampel syndrome have a nearly normal life expectancy. (en)
- Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie. Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom; Chondrodystrophie, myotone; Chrondrodystrophia myotinica; Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ; Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie (de)
- Zespół Schwartza-Jampela (ang. Schwartz-Jampel syndrome, SJS) – rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się i dysplazją kostną. Przebieg schorzenia może być postępujący. Fenotyp choroby nie jest jednorodny; wyróżniono dwa typy zespołu, obydwa o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, określane jako typ I i typ II; w obrębie typu I wydzielono typy IA i B, różniące się nasileniem objawów. Najczęstszy typ, IA, charakteryzuje sztywność mięśni, łagodna słabość mięśni (zazwyczaj niepostępująca) i szereg mniej istotnych nieprawidłowości. Typy IB i II znane są także w piśmiennictwie jako zespół Stüve-Wiedemanna. (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة شوارتز-جامبل (ar)
- Schwartz-Jampel-Syndrom (de)
- Σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ (el)
- Schwartz–Jampel syndrome (en)
- Zespół Schwartza-Jampela (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Schwartz–Jampel syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
