| dbo:abstract
|
- Qazi–Markouizos syndrome is a rare hereditary condition characterized by non-progressive, congenital hypotonia, severe intellectual disability, an increased proportion of type 2 muscle fibers, which additionally exhibited increased size, as well as . To date, the molecular mechanism of Qazi–Markouizos syndrome, which is also known as Puerto Rican infant hypotonia syndrome, remains unknown. (en)
- Het syndroom van Qazi-Markouizos is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door niet-progressief aangeboren spierhypotonie, ernstige verstandelijke beperkingen, een verhoogde aanwezigheid van type 2-spiercellen, welke tevens een abnormale vergrote vorm aannemen, alsook disharmonische skeletale maturatie in combinatie met spiervezeldisproportie. Anno 2013 was er nog geen moleculair-etiologische beschrijving van het syndroom van Qazi-Markouizos beschikbaar. (nl)
|
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 2545 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Qazi–Markouizos syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:synonyms
|
- Dysharmonic skeletal maturation-muscular fiber disproportion syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Qazi–Markouizos syndrome is a rare hereditary condition characterized by non-progressive, congenital hypotonia, severe intellectual disability, an increased proportion of type 2 muscle fibers, which additionally exhibited increased size, as well as . To date, the molecular mechanism of Qazi–Markouizos syndrome, which is also known as Puerto Rican infant hypotonia syndrome, remains unknown. (en)
- Het syndroom van Qazi-Markouizos is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door niet-progressief aangeboren spierhypotonie, ernstige verstandelijke beperkingen, een verhoogde aanwezigheid van type 2-spiercellen, welke tevens een abnormale vergrote vorm aannemen, alsook disharmonische skeletale maturatie in combinatie met spiervezeldisproportie. Anno 2013 was er nog geen moleculair-etiologische beschrijving van het syndroom van Qazi-Markouizos beschikbaar. (nl)
|
| rdfs:label
|
- Qazi–Markouizos syndrome (en)
- Syndroom van Qazi-Markouizos (nl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Qazi–Markouizos syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
