| dbo:abstract
|
- بيلة حمض الأوروتيك (بيلة حمضية أوروتيية وراثية) (بالإنجليزية: Orotic aciduria) هو مرض يسببه نقص إنزيم يؤدي إلى انخفاض القدرة على تصنيع البيريميدينات. إنه نقص الإنزيم الوحيد المعروف لمسار تخليق دي نوفو بيريميدين. تتميز بيلة بيلة حمض الأوروتيك بالإفراط في إفراز حمض الأوروتيك في البول بسبب عدم القدرة على تحويل حمض الأوروتيك إلى يوريدين أحادي الفوسفات. يسبب فقر الدم الضخم الأرومات وقد يترافق مع تأخر في النمو العقلي والجسدي. (ar)
- La aciduria orótica es una enfermedad que causa eliminación de ácido orótico por la orina. Puede tener varias causas, una de ellas es un trastorno de origen genético por déficit enzimático que se llama aciduria orótica hereditaria. (es)
- Orotic aciduria (AKA hereditary orotic aciduria) is a disease caused by an enzyme deficiency resulting in a decreased ability to synthesize pyrimidines. It was the first described enzyme deficiency of the de novo pyrimidine synthesis pathway. Orotic aciduria is characterized by excessive excretion of orotic acid in urine because of the inability to convert orotic acid to UMP. It causes megaloblastic anemia and may be associated with mental and physical developmental delays. (en)
- オロト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。 (ja)
- Acyduria orotowa, orotoacyduria – genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Związana jest z występowaniem bloku w przemianie pirymidyn, gromadzeniem kwasu orotowego i wzrostem jego stężenia w moczu. Wyróżnia się dwa typy acydurii orotowej:
* typ I – uszkodzenie fosforybozylotransferazy orotowej oraz dekarboksylazy orotydylanowej (orotydyno-5-fosforanowej)
* typ II – uszkodzenie dekarboksylazy orotydylanowej (orotydyno-5-fosforanowej)
* polekowa – spowodowana ubocznym działaniem neuroleptyków oraz leków psychotropowych
* towarzysząca zespołowi Reye’a jako zjawisko wtórne, wynikające z niezdolności uszkodzonych mitochondriów do spożytkowania karbamoilofosforanu, który staje się wówczas substratem do nadmiernego cytoplazmatycznego wytwarzania kwasu orotowego (pl)
- Оротацидурія — це спадкове захворювання, яке характеризується зниженням активності ферменту (оротатфосфорибозилтрансфераза) який каталізує перетворення оротової кислоти в оротидилову кислоту, а потім уридилову. Внаслідок цього оротатова кислота накопичується в значних кількостях в організмі і викликає дане захворювання. (uk)
|
| dbo:differentialDiagnosis
| |
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medicalCause
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:treatment
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6376 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Structure of orotic acid (en)
|
| dbp:causes
|
- Autosomal recessive mutation of the UMPS gene (en)
|
| dbp:differential
|
- Mitochondrial disorders; Lysinuric protein intolerance; liver disease (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 281.400000 (xsd:double)
- (en)
- D53.0 (en)
|
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:symptoms
|
- Megaloblastic anemia; developmental delays (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Orotidylic pyrophosphorylase and orotidylic decarboxylase deficiency; Uridine monophosphate synthase deficiency (en)
|
| dbp:treatment
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- بيلة حمض الأوروتيك (بيلة حمضية أوروتيية وراثية) (بالإنجليزية: Orotic aciduria) هو مرض يسببه نقص إنزيم يؤدي إلى انخفاض القدرة على تصنيع البيريميدينات. إنه نقص الإنزيم الوحيد المعروف لمسار تخليق دي نوفو بيريميدين. تتميز بيلة بيلة حمض الأوروتيك بالإفراط في إفراز حمض الأوروتيك في البول بسبب عدم القدرة على تحويل حمض الأوروتيك إلى يوريدين أحادي الفوسفات. يسبب فقر الدم الضخم الأرومات وقد يترافق مع تأخر في النمو العقلي والجسدي. (ar)
- La aciduria orótica es una enfermedad que causa eliminación de ácido orótico por la orina. Puede tener varias causas, una de ellas es un trastorno de origen genético por déficit enzimático que se llama aciduria orótica hereditaria. (es)
- Orotic aciduria (AKA hereditary orotic aciduria) is a disease caused by an enzyme deficiency resulting in a decreased ability to synthesize pyrimidines. It was the first described enzyme deficiency of the de novo pyrimidine synthesis pathway. Orotic aciduria is characterized by excessive excretion of orotic acid in urine because of the inability to convert orotic acid to UMP. It causes megaloblastic anemia and may be associated with mental and physical developmental delays. (en)
- オロト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。 (ja)
- Оротацидурія — це спадкове захворювання, яке характеризується зниженням активності ферменту (оротатфосфорибозилтрансфераза) який каталізує перетворення оротової кислоти в оротидилову кислоту, а потім уридилову. Внаслідок цього оротатова кислота накопичується в значних кількостях в організмі і викликає дане захворювання. (uk)
- Acyduria orotowa, orotoacyduria – genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Związana jest z występowaniem bloku w przemianie pirymidyn, gromadzeniem kwasu orotowego i wzrostem jego stężenia w moczu. Wyróżnia się dwa typy acydurii orotowej: (pl)
|
| rdfs:label
|
- بيلة حمض الأوروتيك (ar)
- Aciduria orótica (es)
- オロト酸尿症 (ja)
- Orotic aciduria (en)
- Acyduria orotowa (pl)
- Оротацидурія (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
