| dbo:abstract
|
- داء الكريات الشائكة العصبي أو داءُ وُجُود خلايا الدم الشَّائِكَةِ العَصَبي فِي الدَّم أو داء المشوكات العصبي هو تسمية تطلق على العديد من الحالات العصبية الوراثية التي يحتوي فيها الدم على خلايا دم حمراء مشوهة وشوكية الشكل تسمى الكريات الشائكة. الاضطرابات العصبية الرئيسية بحيث الكريات الشائكة تمثل خاصية نموذجية هي الرَقَص ومتلازمة ماكليود. كما توجد الكريات الشائكة بشكل أقل في حالات أخرى مثل المتلازمة الشبيهة بداء هَنْتِنْغتُون النوع 2 ومرض هالورفوردن سباتز (أو ما يعرف حاليا التنكس العصبي المرتبط بالبانتوثينات كيناز). تنتج متلازمات كثرة الخلايا الشوكية العصبية عن مجموعة من الطفرات الجينية وتنتج مجموعة متنوعة من السمات السريرية ولكنها تنتج في المقام الأول التنكس العصبي للدماغ، وتحديداً العقد القاعدية. الأمراض وراثية ولكنها نادرة. (ar)
- Bei dem Begriff Neuroakanthozytose handelt es sich um eine Sammelbezeichnung für eine inhomogene Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch die Kombination aus Akanthozyten, progressiven Dyskinesien und einer subkortikalen Demenz gekennzeichnet sind. (de)
- El término neuroacantocitosis se refiere a un grupo de diversas enfermedades genéticas que implican alteraciones del movimiento y glóbulos rojos espiculados (acantocitos). Estas condiciones son causadas por diferentes alteraciones genéticas, tales como las de VPS13A[1], XK, JPH3[2] y PANK2[3]. La mutación es transferida mediante diferentes mecanismos hereditarios de baja frecuencia. Estos síndromes, que son la corea acantocítica, el síndrome de McLeod, el tipo 2 de las dolencias similares a la enfermedad de Huntington (HDL2) y la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN), primariamente afectan al cerebro y a los ganglios basales. Caracterizan a este grupo de trastornos algunos síntomas específicos: entre ellos, movimiento lento o involuntario, anormalidades en la postura, debilidad, alteración cognitiva, alteraciones psíquicas y otros relacionados con la degeneración del sistema nervioso, sobre todo en lo que se refiere al movimiento. Los datos con que se cuenta son insuficientes para trazar un análisis preciso de la frecuencia en la comunidad. Pero sí parece que la dolencia de tipo 2 entre las similares a la enfermedad de Huntington tiene una prevalencia levemente mayor en el sur de África, y que el Síndrome de McLeod tiene una mayor prevalencia en los hombres que en las mujeres (principalmente por ser de herencia ligada al cromosoma X). (es)
- Neuroacanthocytosis is a label applied to several genetic neurological conditions in which the blood contains misshapen, spiculated red blood cells called acanthocytes. The 'core' neuroacanthocytosis syndromes, in which acanthocytes are a typical feature, are chorea acanthocytosis and McLeod syndrome. Acanthocytes are seen less frequently in other conditions including Huntington's disease-like syndrome 2 (HDL2) and pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). The neuroacanthocytosis syndromes are caused by a range of genetic mutations and produce a variety of clinical features but primarily produce neurodegeneration of the brain, specifically the basal ganglia. The diseases are hereditary but rare. (en)
- La neuroacanthocytose est une maladie génétique se caractérisant par des troubles neurologiques progressant lentement, cognitifs, des changements dans le comportement et une acanthocytose des hématies. Le trouble neurologique principal est une chorée, mais certains individus présentent un syndrome parkinsonien. Une dystonie est habituelle affectant surtout la région buccale et la langue responsable de dysarthrie et de trouble de la déglutition entraînant un amaigrissement. Les mouvements de la langue et des lèvres sont caractéristiques. Une myopathie s'associe à ces signes. Les changements du comportement font penser à un syndrome frontal. Une épilepsie survient chez la moitié des individus et peut être la première manifestation. La plupart de cas commence vers 35 ans mais peut survenir entre 10 et 70 ans. La maladie peut entraîner un handicap majeur en quelques années. L'espérance de vie est diminuée. Le diagnostic repose sur l'imagerie à résonance magnétique du cerveau. L'acanthocythose est présente dans moins de 50 % des cas et peut survenir tard. La créatine phosphokinase sanguine est augmenté dans la majorité des cas. La biopsie musculaire révèle une atrophie musculaire. (fr)
- 有棘赤血球性舞踏病（ゆうきょくせっけっきゅうせいぶとうびょう コレア・アカントサイトーシス）とは末梢血に多数の有棘赤血球を認め、舞踏病、咬舌、末梢神経障害などをしめす病気である。Levin-Critchley症候群ともいう。 (ja)
- Neuroakantocytoza – rzadka choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Objawia się postępującym zespołem psychoorganicznym i ruchami mimowolnymi o pląsawiczym charakterze. W rozmazie krwi obwodowej obserwuje się akantocyty. Podobnymi klinicznie chorobami są i (OMIM). (pl)
- Нейроакантоцитоз или Хорея-акантоцитоз — редкое аутосомно-доминантное заболевание, в клинической картине которого присутствуют хореиформный гиперкинез, психические и когнитивные нарушения, явления полиневропатии, кардиомиопатии, а основой заболевания является наличие в периферической крови изменённых эритроцитов (акантоцитов). Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования (ген картирован на хромосоме 9q21), возможны спорадические случаи. (ru)
|
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 15153 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:colwidth
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Bei dem Begriff Neuroakanthozytose handelt es sich um eine Sammelbezeichnung für eine inhomogene Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch die Kombination aus Akanthozyten, progressiven Dyskinesien und einer subkortikalen Demenz gekennzeichnet sind. (de)
- 有棘赤血球性舞踏病（ゆうきょくせっけっきゅうせいぶとうびょう コレア・アカントサイトーシス）とは末梢血に多数の有棘赤血球を認め、舞踏病、咬舌、末梢神経障害などをしめす病気である。Levin-Critchley症候群ともいう。 (ja)
- Neuroakantocytoza – rzadka choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Objawia się postępującym zespołem psychoorganicznym i ruchami mimowolnymi o pląsawiczym charakterze. W rozmazie krwi obwodowej obserwuje się akantocyty. Podobnymi klinicznie chorobami są i (OMIM). (pl)
- Нейроакантоцитоз или Хорея-акантоцитоз — редкое аутосомно-доминантное заболевание, в клинической картине которого присутствуют хореиформный гиперкинез, психические и когнитивные нарушения, явления полиневропатии, кардиомиопатии, а основой заболевания является наличие в периферической крови изменённых эритроцитов (акантоцитов). Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования (ген картирован на хромосоме 9q21), возможны спорадические случаи. (ru)
- داء الكريات الشائكة العصبي أو داءُ وُجُود خلايا الدم الشَّائِكَةِ العَصَبي فِي الدَّم أو داء المشوكات العصبي هو تسمية تطلق على العديد من الحالات العصبية الوراثية التي يحتوي فيها الدم على خلايا دم حمراء مشوهة وشوكية الشكل تسمى الكريات الشائكة. الاضطرابات العصبية الرئيسية بحيث الكريات الشائكة تمثل خاصية نموذجية هي الرَقَص ومتلازمة ماكليود. كما توجد الكريات الشائكة بشكل أقل في حالات أخرى مثل المتلازمة الشبيهة بداء هَنْتِنْغتُون النوع 2 ومرض هالورفوردن سباتز (أو ما يعرف حاليا التنكس العصبي المرتبط بالبانتوثينات كيناز). الأمراض وراثية ولكنها نادرة. (ar)
- El término neuroacantocitosis se refiere a un grupo de diversas enfermedades genéticas que implican alteraciones del movimiento y glóbulos rojos espiculados (acantocitos). Estas condiciones son causadas por diferentes alteraciones genéticas, tales como las de VPS13A[1], XK, JPH3[2] y PANK2[3]. La mutación es transferida mediante diferentes mecanismos hereditarios de baja frecuencia. (es)
- Neuroacanthocytosis is a label applied to several genetic neurological conditions in which the blood contains misshapen, spiculated red blood cells called acanthocytes. The 'core' neuroacanthocytosis syndromes, in which acanthocytes are a typical feature, are chorea acanthocytosis and McLeod syndrome. Acanthocytes are seen less frequently in other conditions including Huntington's disease-like syndrome 2 (HDL2) and pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). The diseases are hereditary but rare. (en)
- La neuroacanthocytose est une maladie génétique se caractérisant par des troubles neurologiques progressant lentement, cognitifs, des changements dans le comportement et une acanthocytose des hématies. Le trouble neurologique principal est une chorée, mais certains individus présentent un syndrome parkinsonien. Une dystonie est habituelle affectant surtout la région buccale et la langue responsable de dysarthrie et de trouble de la déglutition entraînant un amaigrissement. Les mouvements de la langue et des lèvres sont caractéristiques. Une myopathie s'associe à ces signes. (fr)
|
| rdfs:label
|
- Neuroacanthocytosis (en)
- داء الكريات الشائكة العصبي (ar)
- Neuroakanthozytose (de)
- Neuroacantocitosis (es)
- Neuroacanthocytose (fr)
- 有棘赤血球性舞踏病 (ja)
- Neuroakantocytoza (pl)
- Нейроакантоцитоз (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
