| dbo:abstract
|
- Die Naxos-Krankheit, auch als Naxos-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. (de)
- Η νόσος Νάξος (Naxos disease) είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων (συχνά, αθλητών). (el)
- Naxos disease (also known as "diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and cardiomyopathy" or "diffuse palmoplantar keratoderma with woolly hair and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy", first described on the island of Naxos by Nikos Protonotarios) is a cutaneous condition characterized by a palmoplantar keratoderma. The prevalence of the syndrome is up to 1 in every 1000 people in the Greek islands. It has been associated with mutations in the genes encoding the proteins desmoplakin, plakoglobin, desmocollin-2, and (SIP). Naxos disease has the same cutaneous phenotype as the Carvajal syndrome. (en)
- La maladie de Naxos associe des troubles de la conduction cardiaque du ventricule droit avec parfois une cardiomyopathie et des anomalies des cheveux et de la peau. Le premier cas fut décrit chez une famille originaire de Naxos. La plupart des malades sont originaires des îles de la mer Égée, de Turquie, d'Israël et d'Arabie saoudite. Le associe le même phénotype mais c'est le ventricule gauche qui est principalement atteint. Le signe le plus évident à la naissance est l'existence de cheveux laineux, la peau de la plante du pied s'épaissit au cours de la première année de vie et la cardiomyopathie est toujours présente à l'adolescence. Le risque de syncope mortelle est majeur chez les personnes atteintes. Une insuffisance cardiaque est la manifestation terminale de la maladie. La mutation pathologique du gène entraîne une mort cellulaire rapide surtout chez les cellules fournissant un effort important et le remplacement cellulaire par du tissu graisseux. La pose d'un stimulateur cardiaque prévient le risque de Mort subite. Les thérapeutiques cardiaques habituelles des troubles du rythme et de l'insuffisance cardiaque sont utiles. Une transplantation cardiaque est le traitement de l'insuffisance cardiaque terminale. (fr)
- Choroba Naxos (ang. Naxos disease, mal de Naxos) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodująca arytmogenną dysplazję prawej komory i objawy ze strony skóry i jej przydatków: rogowiec dłoni i stóp oraz niezwykłe, wełniste włosy. Chorobę opisał w 1986 roku zespół Nikosa Protonotariosa z Wydziału Kardiologii Szpitala Wojskowego w Atenach. Nazwa choroby pochodzi od greckiej wyspy Naxos, wśród której mieszkańców po raz pierwszy stwierdzono tę jednostkę chorobową. Do chwili obecnej dotknięte chorobą rodziny opisano na innych wyspach Morza Egejskiego, w Turcji, Izraelu i Arabii Saudyjskiej. Podobny zespół, w którym identycznemu fenotypowi skórnemu towarzyszy większe zajęcie mięśnia lewej komory opisano u rodzin z Indii i Ekwadoru jako zespół Carvajala (OMIM#605676). Wełniste włosy u chorych z chorobą Naxos występują od urodzenia, rogowiec dłoni i stóp pojawia się w okresie niemowlęcym, a kardiomiopatia rozwija się w okresie dojrzewania; penetracja choroby jest niemal stuprocentowa. Powodem zgłoszenia się do lekarza są omdlenia albo objawy spowodowane utrwaloną tachykardią komorową; nierzadko choroba jest nierozpoznana dopóki nie spowoduje nagłej śmierci sercowej. W schyłkowej postaci choroby dołączają się objawy niewydolności prawokomorowej. Przyczyną choroby są mutacje w genie w locus 17q21 kodującym plakoglobinę, białko budujące desmosomy. Nieprawidłowe białka nie pełnią swojej funkcji, czego skutkiem jest nieprawidłowa adhezja komórek. Leczenie choroby jest objawowe i polega na wszczepieniu automatycznego kardiowertera-defibrylatora, podawaniu leków antyarytmicznych i farmakologicznym leczeniu niewydolności serca. W schyłkowej postaci choroby zaleca się przeszczepienie serca. (pl)
|
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 3811 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Cutaneous phenotype of Naxos disease: woolly hair , palmar and plantar keratoses. (en)
|
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:synonyms
|
- Diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and cardiomyopathy (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die Naxos-Krankheit, auch als Naxos-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. (de)
- Η νόσος Νάξος (Naxos disease) είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων (συχνά, αθλητών). (el)
- La maladie de Naxos associe des troubles de la conduction cardiaque du ventricule droit avec parfois une cardiomyopathie et des anomalies des cheveux et de la peau. Le premier cas fut décrit chez une famille originaire de Naxos. La plupart des malades sont originaires des îles de la mer Égée, de Turquie, d'Israël et d'Arabie saoudite. Le associe le même phénotype mais c'est le ventricule gauche qui est principalement atteint. (fr)
- Naxos disease (also known as "diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and cardiomyopathy" or "diffuse palmoplantar keratoderma with woolly hair and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy", first described on the island of Naxos by Nikos Protonotarios) is a cutaneous condition characterized by a palmoplantar keratoderma. The prevalence of the syndrome is up to 1 in every 1000 people in the Greek islands. (en)
- Choroba Naxos (ang. Naxos disease, mal de Naxos) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodująca arytmogenną dysplazję prawej komory i objawy ze strony skóry i jej przydatków: rogowiec dłoni i stóp oraz niezwykłe, wełniste włosy. (pl)
|
| rdfs:label
|
- Naxos-Krankheit (de)
- Νόσος Νάξος (el)
- Maladie de Naxos (fr)
- Naxos syndrome (en)
- Choroba Naxos (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
