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- Les distròfies musculars (MD) són un grup de malalties neuromusculars que es comporten un augment de la debilitat i la ruptura dels músculs esquelètics amb el pas del temps. Els trastorns difereixen en quins són els músculs afectats principalment, el grau de debilitat, la rapidesa amb què empitjoren i quan comencen els símptomes. Molta gent acabarà sent incapaç de caminar. Alguns tipus també estan associats a problemes en altres òrgans. El grup de distròfia muscular conté trenta trastorns genètics diferents que normalment es classifiquen en nou categories o tipus principals. El tipus més comú és la distròfia muscular de Duchenne (DMD), que afecta típicament els homes començant al voltant dels quatre anys. Altres tipus inclouen la distròfia muscular Becker, la i la . Es deuen a mutacions en gens que participen en la creació de proteïnes musculars. Això pot produir-se per heretar el defecte dels pares o per mutació durant el desenvolupament precoç. Els trastorns poden ser per herència recessiva lligada al cromosoma X, autosòmica recessiva o autosòmica dominant. El diagnòstic sol comportar proves de sang i proves genètiques. No hi ha cap cura per a les distròfies musculars. Alguns símptomes es poden tractar amb fisioteràpia, fèrules i la cirurgia correctiva. Es pot requerir per debilitat en la respiració una ventilació mecànica. Els medicaments que s'utilitzen inclouen glucocorticoides per retardar la degeneració muscular, antiepilèptics per controlar les convulsions i alguna activitat muscular i immunosupressors per retardar els danys a les cèl·lules musculars que moren. Els resultats depenen del tipus específic de trastorn. La distròfia muscular de Duchenne, que representa aproximadament la meitat de tots els casos de distròfia muscular, afecta aproximadament un de cada 5.000 homes en néixer. va descriure per primera vegada la distròfia muscular a la dècada de 1830. La paraula "distròfia" és del grec dys, que significa "difícil" i trofos que significa "alimentar". La teràpia gènica, com a tractament, es troba en les primeres etapes de l'estudi en humans. (ca)
- Svalová dystrofie je skupina onemocnění, jejichž důsledkem je oslabení svalů samotných, nikoliv tedy slabost vyvolaná poruchou nervového systému. Charakterizují je dva znaky: vždy musí být vrozené a nesouvisejí s onemocněním jiné části těla. Příčiny této nemoci jsou sice neznámé, ale je jisté, že spočívají v samotných svalových buňkách. Tyto buňky nemocného svalu jsou v různých stádiích destrukce. Stejně tak, jako všechny buňky našeho těla přeměňují i svalové buňky živiny a kyslík na energii, kterou následně využívají k vytvoření fyzické síly. Tělo si neumí vyrobit bílkovinu dystrofin, bez níž svalstvo nemůže fungovat a může vést k svalové dystrofii. Existují různé druhy tohoto onemocnění. Příznaky závisí na konkrétním typu svalové dystrofie. Platí, že u těžších forem se objevují dříve než u lehčích. Jednou z častěji se vyskytujících je Duchennova svalová dystrofie (DMD). Jedná se o nejtěžší formu a objevuje se jak u dospělých, tak i u malých dětí. Vyskytuje se asi jeden případ na 3500 chlapců a jedná se o vrozenou nemoc, která se váže nachromozom X. Chlapci se zřídka dožívají víc než dvaceti let. Další formou je (BMD), která je velmi podobná předchozí formě, ale na rozdíl od ní přichází později, obvykle po 10. roce života. Obě tyto formy svalové dystrofie jsou neléčitelné, ale hledají se nové možnosti léčby. (cs)
- عسر النمو العَضلي أو الحثل العضلي أو سوء التغذية العضلي أو فساد عضلي وهو اضطراب جيني نادر، يتقمّص عدّة مظاهر؛ منه الكلّي الخطير (حثل دِوشين دو بولونْيْ)، يصيب الذّكور فقط ويترك الإناث، يبدؤ مبكّرا في الطّفولة بإصابة الحزامين الحوضي (مشية مترنّحة وصعوبة القيام بعد الجلوس وصعوبة ارتقاء السّلالم..) والكتفي ثمّ تنتقل الإصابة إلى الجذع فالوجه فعامّة العضلات (محدثا تشوّهات) حتّى في القلب والتّنفّس مميتان، وهناك إصابات حِثلية أخرى عديدة متأخرة وبطيئة التّطوّر وغير خطيرة تسمح بحياة عادية تقريبا. (ar)
- Η μυϊκή δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) είναι ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα. Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού. Εννέα μορφές συνήθως ταξινομούνται ως μυϊκές δυστροφίες αλλά συνολικά υπάρχουν πάνω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυϊκή δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. Στη δεκαετία του 1860, ιατρικά περιοδικά περιέγραψαν περιπτώσεις αγοριών που γινόντουσαν προοδευτικά αδύναμοι, έχαναν την ικανότητα της βάδισης, και πέθαιναν σε νεαρά ηλικία. Κατά την επόμενη δεκαετία, ο Γάλλος νευρολόγος έκανε μία σχολαστική αναφορά 13 αγοριών με την περισσότερο συχνή και βαριά μορφή της νόσου (η οποία σήμερα φέρει το όνομά του). Σύντομα έγινε κατανοητό ότι η πάθηση έχει πάνω από μία μορφή, και ότι αυτές οι παθήσεις προσβάλλουν το αρσενικό φύλο σε όλες τις ηλικίες. (el)
- La termino muskola distrofio referencas al grupo de heredaj kaj pliiĝantaj malsanoj kiuj okazigas malfortigon de la strihavaj muskoloj, kiuj estas tiuj kiuj produktas la deziritajn movojn de la homa korpo. Ili estas karakterizataj per ŝanĝoj en la muskolaj proteinoj kiuj okazigas la morton de la ĉeloj kiuj komponas tiun histon; tiel ĝi povas tuŝi ankaŭ la kormuskolon kaj okazigi simptomojn de kora malsufiĉo. Temas pri maloftaj misordoj kies unuaj simptomoj kutime aperas en la infanaĝo. Ekzistas diferencaj variaĵoj de muskola distrofio, ĉiu el ili kun specifaj karakteroj. La plej ofta formo estas la muskola distrofio de Duchenne kiu suferigas virojn kaj estas transpasata genetike fare de la virinoj, okazanta en po unu kazo por ĉiu 3500 naskoj de maskla sekso. (eo)
- Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Diese Veränderungen werden zusammengefasst als dystrophische Veränderungen, die sich licht- oder elektronenmikroskopisch nachweisen lassen. Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des Erbgangs, der hauptsächlich betroffenen Körperregionen, des Erkrankungsalters und des Verlaufs. Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann, ist nicht bekannt. Die Dystrophia musculorum progressiva wurde zuerst 1891 von Wilhelm Erb beschrieben. Sie wurde auch als progressive idiopathische Muskeldystrophie (Erb) bezeichnet. (de)
- Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido, puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca. Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. Existen diferentes variedades de distrofia muscular, cada una de ellas presenta unas características específicas. La forma más usual es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida genéticamente por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino (es)
- Muskulu-distrofia muskulu-ehun ildaskatuen ahultasuna eta galera sortzen duen herentziazko gaixotasun talde bat da. Mota ohikoena Duchenneren muskulu-distrofia da, eta gizonei eragiten die; emakumeek transmititzen dute. Jaiotako 3500 mutiletik bati eragiten dio, eta lehen sintomak haurtzaroan agertu ohi dira. (eu)
- Muscular dystrophies (MD) are a genetically and clinically heterogeneous group of rare neuromuscular diseases that cause progressive weakness and breakdown of skeletal muscles over time. The disorders differ as to which muscles are primarily affected, the degree of weakness, how fast they worsen, and when symptoms begin. Some types are also associated with problems in other organs. Over 30 different disorders are classified as muscular dystrophies. Of those, Duchenne muscular dystrophy (DMD) accounts for approximately 50% of cases and affects males beginning around the age of four. Other relatively common muscular dystrophies include Becker muscular dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, and myotonic dystrophy, whereas limb–girdle muscular dystrophy and congenital muscular dystrophy are themselves groups of several – usually ultrarare – genetic disorders. Muscular dystrophies are caused by mutations in genes, usually those involved in making muscle proteins. These mutations are either inherited from parents or may occur spontaneously during early development. Muscular dystrophies may be X-linked recessive, autosomal recessive, or autosomal dominant. Diagnosis often involves blood tests and genetic testing. There is no cure for any disorder from the muscular dystrophy group. Several drugs designed to address the root cause are under development, including gene therapy (Microdystrophin), and antisense drugs (Ataluren, Eteplirsen etc.). Other medications used include corticosteroids (Deflazacort), calcium channel blockers (Diltiazem) to slow skeletal and cardiac muscle degeneration, anticonvulsants to control seizures and some muscle activity, and immunosuppressants (Vamorolone) to delay damage to dying muscle cells. Physical therapy, braces, and corrective surgery may help with some symptoms while assisted ventilation may be required in those with weakness of breathing muscles. Outcomes depend on the specific type of disorder. Many affected people will eventually become unable to walk and Duchenne muscular dystrophy in particular is associated with shortened life expectancy. Muscular dystrophy was first described in the 1830s by Charles Bell. The word "dystrophy" comes from the Greek dys, meaning "no, un-" and troph- meaning "nourish". (en)
- Grúpa neamhord dúchasach ina meathann na snáithíní matánacha go forchéimnitheach agus a bhfásann fíocháin shnáithíneacha ina n-ionad. Ní bhíonn aon bhaint ag an néarchóras léi. Tosaíonn an riocht is duine óg, agus tarlaíonn laige is ídiú na ngrúpaí matán go siméadrach, sna cosa, na guaillí, an crios, is an aghaidh. Éalang san X-chrómasóm is cúis leis an bhfoirm is coitianta (diostróife mhatánach Duchenne), agus cuireann sí isteach ar bhuachaillí amháin. Ní bhíonn próitéin ar leith (diostróifin) i gcillscannáin na matán, próitéin a chosnaíonn struchtúr an mhatáin i gcoinne a mhillte ag a gcrapthaí féin. (ga)
- Les dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires. Chez les humains, neuf maladies sont traditionnellement classées parmi les dystrophies musculaires :
* Dystrophie musculaire de Duchenne
* Dystrophie musculaire de Becker ou dystrophie musculaire bénigne pseudohypertrophique
* Dystrophie musculaire des ceintures
* Dystrophie musculaire congénitale
* Dystrophie facio-scapulo-humérale
* Dystrophie myotonique
* Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
*
* Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Plus de 100 autres maladies ont des similitudes avec les dystrophies musculaires. La plupart des types de dystrophies musculaires sont des affections multi-systémiques qui touchent d'autres organes comme le cœur, le tube digestif, le système nerveux, les glandes endocrines, la peau et les yeux. (fr)
- Distrofi otot adalah suatu kelompok penyakit yang terdiri dari 30 jenis penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi (kemunduran) otot rangka dalam mengendalikan gerak tubuh. Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan. Seorang anak yang menderita distrofi otot akan menunjukkan gejala berupa tubuh bergoyang saat mulai berjalan atau berlari, menggunakan jari kaki dibandingkan kaki keseluruhan untuk berjalan, umumnya membesar yang disebut , dan terjadi lordosis. Lama-kelamaan, otot yang rusak dapat menjadi makin tegang hingga menyebabkan dan tidak dapat direnggangkan lagi. Apabila tubuh dan persendian tidak dapat digerakkan maka penderita akan mengalami kesulitan berjalan, berdiri, dan bahkan menggunakan lengannya. Berbagai tipe distropfi otot dibedakan berdasarkan distribusi dan tingkat kelemahan otot, tingkat perkembangan, pola penurunan sifat, dan waktu pertama kali menderita tersebut. (in)
- 筋ジストロフィー（きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。2015年7月に難病指定され、日本国内の患者数は約25400人と推計されている。 (ja)
- 근디스트로피(muscular dystrophy, MD) 또는 근이영양증(筋異營養症)은 를 약화시키고 운동 능력을 방해하는 근육병증이다. 근육퇴행위축이라고도 한다. 점진적으로 골격근이 약화되고, 근육 단백질이 결핍되며, 근육 세포와 조직이 괴사된다는 특징이 있다. (ko)
- Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Si calcola che in Italia l'1% circa della popolazione sia affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici. Le forme più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker; esistono però un'infinità di forme intermedie, e in pressoché ogni soggetto il decorso della malattia appare differente rispetto ad altri soggetti. (it)
- Musculaire dystrofie (of afgekort MD) is een hele groep van erfelijke spierziekten die de menselijke spieren aantasten. Musculaire dystrofieën worden gekenmerkt door progressieve verzwakking van de skeletspieren, fouten met de eiwitten in de spieren en het afsterven van spiercellen en spierweefsel. Er zijn in totaal meer dan 100 ziekten die zouden kunnen geklasseerd worden als musculaire dystrofie, maar slechts negen ziekten zijn dat ook echt. De meeste vormen van MD uiten zich in lichaamssystemen als het hart, de spijsvertering, het zenuwstelsel, de huid, de ogen en de hersenen. Als het brein aangetast is door een musculaire dystrofie, kan dat leiden tot aanvallen van plotselinge depressie, van oncontroleerbare woede, hallucinogene reacties op dagelijkse gebeurtenissen en kan dat resulteren in een wegvallen van de functies van de frontale kwab die verantwoordelijk is voor karakterkenmerken. In sommige gevallen kan er ook een ernstige psychische aandoening optreden (bijvoorbeeld schizofrenie). (nl)
- Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby dziedziczne. W chorobie tej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Zmiany histopatologiczne polegają na powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego prążkowania, zeszkliwieniu i zaniku. Rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa. Zmiany w komórkach mięśniowych (miocytach) polegają na zaniku lub nieprawidłowej budowie białek – dystrofiny i utrofiny, których funkcją jest przymocowywanie miofibrylii do sarkolemmy. (pl)
- Distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares que resulta em progressivo enfraquecimento e desintegração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo. As doenças diferem entre si nos músculos que são principalmente afetados, no grau de enfraquecimento, na velocidade de progressão e na idade em que se começam a manifestar os sintomas. Em muitos casos a pessoa fica incapacitada para caminhar. Alguns tipos estão também associados a problemas noutros órgãos. O grupo de distrofias musculares é constituído por mais trinta doenças genéticas, geralmente classificadas em nove principais tipos ou categorias. O tipo mais comum é a distrofia muscular de Duchenne (DMD), que geralmente afeta os indivíduos do sexo masculino por volta dos quatro anos de idade. Entre os restantes tipos estão a distrofia muscular de Becker, a distrofia fascio-escapulo-humeral e a distrofia miotónica. As distrofias musculares são causadas por mutações nos genes envolvidos na produção de proteínas musculares. Estas mutações podem ser herdadas de um dos progenitores ou ocorrer durante o desenvolvimento embrionário. As distrofias podem ser , autossómicas recessivas ou autossómicas dominantes. Geralmente o diagnóstico é auxiliado por análises ao sangue e exames genéticos. Não existe cura para a distrofia muscular. Alguns sintomas podem ser aliviados com fisioterapia, ortóteses e cirurgia corretiva. Nos casos em que os músculos da respiração são afetados pode ser necessária ventilação mecânica. Entre os medicamentos usados estão corticosteroides para atrasar a degeneração muscular, anticonvulsivos para controlar as crises epilépticas e imunossupressores para atrasar o ataque do corpo às células musculares a morrer. O prognóstico depende do tipo específico da doença. A distrofia muscular de Duchenne, que corresponde a cerca de metade de todos os casos de distrofia, afeta cerca de um em cada 5000 indivíduos do sexo masculino à nascença. A distrofia muscular foi descrita pela primeira vez na década de 1830 por Charles Bell. O termo "distrofia" tem origem no grego dys, que significa "difícil", e trof(o)-, que significa nutrição. O tratamento com terapia genética em seres humanos ainda se encontra nas fases iniciais de estudo. (pt)
- Muskeldystrofier är sjukdomar som gör att muskler förtvinar. Dessa processer uppstår på grund av vissa genvarianter (mutationer). Den mest uppenbara effekten är att musklerna blir svagare. Muskeldystrofier karaktäriseras av att skelettmuskler successivt blir svagare och får felaktigheter i sina proteiner och att deras celler och hela vävnadspartier dör. Nio specifika sjukdomar räknas alltid som muskeldystrofi när de förekommer. Här ingår Duchennes muskeldystrofi, kongenital muskeldystrofi och Beckers muskeldystrofi. Till dessa kommer mer än hundra sjukdomar som har tydliga drag av muskeldystrofi. De flesta muskeldystrofierna drabbar också andra system än skelettmuskler, till exempel hjärtat, matsmältningskanalen och nervsystemet. Muskeldystrofi kan också leda till humörsvängningar och . (sv)
- М'язові дистрофії (МД) — генетично і клінічно неоднорідна група рідкісних м'язових захворювань, які викликають прогресуючу слабкість і руйнування скелетних м'язів з плином часу. Захворювання розрізняють за тим, які м'язи уражаються в першу чергу, ступенем слабкості, швидкістю погіршення стану і часом появи симптомів. Деякі типи також пов'язані з проблемами в інших органах. Більше тридцяти різних захворювань класифікуються як м'язова дистрофія. З них м'язова дистрофія Дюшенна (МДД) становить близько 50 % випадків і вражає чоловіків, починаючи з чотирирічного віку. Інші поширені м'язові дистрофії включають м'язову дистрофію Беккера, фаціоскапуло-гумеральну м'язову дистрофію і Міотонічну дистрофію, в той час як м'язова дистрофія кінцівок і вроджена м'язова дистрофія є групою з декількох — зазвичай ультра рідкісних — генетичних захворювань. М'язові дистрофії викликані мутаціями в генах, зазвичай беруть участь в створенні м'язових білків. Ці мутації успадковуються від батьків або можуть виникати спонтанно під час раннього розвитку. М'язові дистрофії можуть бути Х-зчепленими рецесивними, аутосомно-рецесивними або аутосомно-домінантними. Діагностика часто включає аналіз крові і генетичне тестування. Ліків від м'язової дистрофії не існує. На даний час розробляється кілька препаратів, спрямованих на усунення першопричини захворювання, включаючи генну терапію і антисенсові препарати. Інші ліки, що застосовуються, включають стероїди для уповільнення дегенерації м'язів, протисудомні препарати для контролю судом і деякої активності м'язів, а також імунодепресанти для уповільнення пошкодження відмерлих клітин м'язів. Фізіотерапія, Брейс-апарат і коригувальні операції можуть допомогти при деяких симптомах, в той час як допоміжна вентиляція може знадобитися тим, у кого слабкі дихальні м'язи. Результат залежить від конкретного типу захворювання. Багато хворих з часом втрачають здатність ходити, а м'язова дистрофія Дюшенна, зокрема, пов'язана зі скороченням тривалості життя. М'язова дистрофія була вперше описана в 1830-х роках Чарльзом Беллом. Слово «дистрофія» походить від грецького dys, що означає «немає, не-» і troph-, що означає «живити». (uk)
- 肌肉萎缩症（肌营养不良症，英語：Muscular dystrophy, MD），指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。 (zh)
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- عسر النمو العَضلي أو الحثل العضلي أو سوء التغذية العضلي أو فساد عضلي وهو اضطراب جيني نادر، يتقمّص عدّة مظاهر؛ منه الكلّي الخطير (حثل دِوشين دو بولونْيْ)، يصيب الذّكور فقط ويترك الإناث، يبدؤ مبكّرا في الطّفولة بإصابة الحزامين الحوضي (مشية مترنّحة وصعوبة القيام بعد الجلوس وصعوبة ارتقاء السّلالم..) والكتفي ثمّ تنتقل الإصابة إلى الجذع فالوجه فعامّة العضلات (محدثا تشوّهات) حتّى في القلب والتّنفّس مميتان، وهناك إصابات حِثلية أخرى عديدة متأخرة وبطيئة التّطوّر وغير خطيرة تسمح بحياة عادية تقريبا. (ar)
- Muskulu-distrofia muskulu-ehun ildaskatuen ahultasuna eta galera sortzen duen herentziazko gaixotasun talde bat da. Mota ohikoena Duchenneren muskulu-distrofia da, eta gizonei eragiten die; emakumeek transmititzen dute. Jaiotako 3500 mutiletik bati eragiten dio, eta lehen sintomak haurtzaroan agertu ohi dira. (eu)
- Grúpa neamhord dúchasach ina meathann na snáithíní matánacha go forchéimnitheach agus a bhfásann fíocháin shnáithíneacha ina n-ionad. Ní bhíonn aon bhaint ag an néarchóras léi. Tosaíonn an riocht is duine óg, agus tarlaíonn laige is ídiú na ngrúpaí matán go siméadrach, sna cosa, na guaillí, an crios, is an aghaidh. Éalang san X-chrómasóm is cúis leis an bhfoirm is coitianta (diostróife mhatánach Duchenne), agus cuireann sí isteach ar bhuachaillí amháin. Ní bhíonn próitéin ar leith (diostróifin) i gcillscannáin na matán, próitéin a chosnaíonn struchtúr an mhatáin i gcoinne a mhillte ag a gcrapthaí féin. (ga)
- 筋ジストロフィー（きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。2015年7月に難病指定され、日本国内の患者数は約25400人と推計されている。 (ja)
- 근디스트로피(muscular dystrophy, MD) 또는 근이영양증(筋異營養症)은 를 약화시키고 운동 능력을 방해하는 근육병증이다. 근육퇴행위축이라고도 한다. 점진적으로 골격근이 약화되고, 근육 단백질이 결핍되며, 근육 세포와 조직이 괴사된다는 특징이 있다. (ko)
- Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby dziedziczne. W chorobie tej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Zmiany histopatologiczne polegają na powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego prążkowania, zeszkliwieniu i zaniku. Rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa. Zmiany w komórkach mięśniowych (miocytach) polegają na zaniku lub nieprawidłowej budowie białek – dystrofiny i utrofiny, których funkcją jest przymocowywanie miofibrylii do sarkolemmy. (pl)
- 肌肉萎缩症（肌营养不良症，英語：Muscular dystrophy, MD），指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。 (zh)
- Les distròfies musculars (MD) són un grup de malalties neuromusculars que es comporten un augment de la debilitat i la ruptura dels músculs esquelètics amb el pas del temps. Els trastorns difereixen en quins són els músculs afectats principalment, el grau de debilitat, la rapidesa amb què empitjoren i quan comencen els símptomes. Molta gent acabarà sent incapaç de caminar. Alguns tipus també estan associats a problemes en altres òrgans. (ca)
- Svalová dystrofie je skupina onemocnění, jejichž důsledkem je oslabení svalů samotných, nikoliv tedy slabost vyvolaná poruchou nervového systému. Charakterizují je dva znaky: vždy musí být vrozené a nesouvisejí s onemocněním jiné části těla. Jednou z častěji se vyskytujících je Duchennova svalová dystrofie (DMD). Jedná se o nejtěžší formu a objevuje se jak u dospělých, tak i u malých dětí. Vyskytuje se asi jeden případ na 3500 chlapců a jedná se o vrozenou nemoc, která se váže nachromozom X. Chlapci se zřídka dožívají víc než dvaceti let. (cs)
- Η μυϊκή δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) είναι ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα. Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού. Εννέα μορφές συνήθως ταξινομούνται ως μυϊκές δυστροφίες αλλά συνολικά υπάρχουν πάνω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυϊκή δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακέ (el)
- Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Diese Veränderungen werden zusammengefasst als dystrophische Veränderungen, die sich licht- oder elektronenmikroskopisch nachweisen lassen. Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des Erbgangs, der hauptsächlich betroffenen Körperr (de)
- La termino muskola distrofio referencas al grupo de heredaj kaj pliiĝantaj malsanoj kiuj okazigas malfortigon de la strihavaj muskoloj, kiuj estas tiuj kiuj produktas la deziritajn movojn de la homa korpo. Ili estas karakterizataj per ŝanĝoj en la muskolaj proteinoj kiuj okazigas la morton de la ĉeloj kiuj komponas tiun histon; tiel ĝi povas tuŝi ankaŭ la kormuskolon kaj okazigi simptomojn de kora malsufiĉo. (eo)
- Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido, puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca. (es)
- Les dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires. Chez les humains, neuf maladies sont traditionnellement classées parmi les dystrophies musculaires : (fr)
- Muscular dystrophies (MD) are a genetically and clinically heterogeneous group of rare neuromuscular diseases that cause progressive weakness and breakdown of skeletal muscles over time. The disorders differ as to which muscles are primarily affected, the degree of weakness, how fast they worsen, and when symptoms begin. Some types are also associated with problems in other organs. Outcomes depend on the specific type of disorder. Many affected people will eventually become unable to walk and Duchenne muscular dystrophy in particular is associated with shortened life expectancy. (en)
- Distrofi otot adalah suatu kelompok penyakit yang terdiri dari 30 jenis penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi (kemunduran) otot rangka dalam mengendalikan gerak tubuh. Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan. Seorang anak yang menderita distrofi otot akan menunjukkan gejala berupa tubuh bergoyang saat mulai berjalan atau berlari, menggunakan jari kaki dibandingkan kaki keseluruhan untuk berjalan, umumnya membesar yang disebut , dan terjadi lordosis. Lama-kelamaan, otot yang rusak dapat menjadi makin tegang hingga menyebabkan dan tidak dapat direnggangkan lagi. Apabila tubuh dan persendian tidak dapat digerakkan maka penderita akan mengalami kesulitan berja (in)
- Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Si calcola che in Italia l'1% circa della popolazione sia affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici. (it)
- Musculaire dystrofie (of afgekort MD) is een hele groep van erfelijke spierziekten die de menselijke spieren aantasten. Musculaire dystrofieën worden gekenmerkt door progressieve verzwakking van de skeletspieren, fouten met de eiwitten in de spieren en het afsterven van spiercellen en spierweefsel. Er zijn in totaal meer dan 100 ziekten die zouden kunnen geklasseerd worden als musculaire dystrofie, maar slechts negen ziekten zijn dat ook echt. De meeste vormen van MD uiten zich in lichaamssystemen als het hart, de spijsvertering, het zenuwstelsel, de huid, de ogen en de hersenen. Als het brein aangetast is door een musculaire dystrofie, kan dat leiden tot aanvallen van plotselinge depressie, van oncontroleerbare woede, hallucinogene reacties op dagelijkse gebeurtenissen en kan dat resulter (nl)
- Distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares que resulta em progressivo enfraquecimento e desintegração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo. As doenças diferem entre si nos músculos que são principalmente afetados, no grau de enfraquecimento, na velocidade de progressão e na idade em que se começam a manifestar os sintomas. Em muitos casos a pessoa fica incapacitada para caminhar. Alguns tipos estão também associados a problemas noutros órgãos. (pt)
- Muskeldystrofier är sjukdomar som gör att muskler förtvinar. Dessa processer uppstår på grund av vissa genvarianter (mutationer). Den mest uppenbara effekten är att musklerna blir svagare. Muskeldystrofier karaktäriseras av att skelettmuskler successivt blir svagare och får felaktigheter i sina proteiner och att deras celler och hela vävnadspartier dör. (sv)
- М'язові дистрофії (МД) — генетично і клінічно неоднорідна група рідкісних м'язових захворювань, які викликають прогресуючу слабкість і руйнування скелетних м'язів з плином часу. Захворювання розрізняють за тим, які м'язи уражаються в першу чергу, ступенем слабкості, швидкістю погіршення стану і часом появи симптомів. Деякі типи також пов'язані з проблемами в інших органах. Результат залежить від конкретного типу захворювання. Багато хворих з часом втрачають здатність ходити, а м'язова дистрофія Дюшенна, зокрема, пов'язана зі скороченням тривалості життя. (uk)
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