| dbo:abstract
|
- Der LCAT-Mangel, Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie. Synonym: Norum-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den norwegischen Arzt Kaare R. Norum. (de)
- Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency is a disorder of lipoprotein metabolism. The disease has two forms: Familial LCAT deficiency, in which there is complete LCAT deficiency, and Fish-eye disease, in which there is a partial deficiency. Lecithin cholesterol acyltransferase catalyzes the formation of cholesterol esters in lipoproteins. (en)
- El déficit familiar de LCAT es una enfermedad de origen genético muy poco frecuente, causada por deficiencia de la enzima lecitina-colesterol-acil-transferasa. Esta deficiencia provoca síntomas diversos en los pacientes afectados, incluyendo opacidad de la córnea, anemia hemolítica, disminución del HDL colesterol e insuficiencia renal. En la literatura médica está descrito otro síndrome por deficiencia parcial de LCAT, llamado por la anómala apariencia de la córnea, en este caso la deficiencia enzimática es solo parcial y no existe insuficiencia renal. (es)
- La maladie rare dite LCAT' ou déficit en Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase (LCAT) est une maladie qui se caractérise par un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines à l'intérieur de l'ensemble du corps humain. Cliniquement, les symptômes principaux sont une opacité de la cornée, une insuffisance rénale et une anémie hémolytique. Biochimiquement, cela se traduit par un taux de HDL-cholestérol très réduit. (fr)
- Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej. Jest to enzym, który w normalnych warunkach estryfikuje cholesterol w osoczu. Charakteryzuje się zwiększeniem stężenia VLDL i LDL w osoczu krwi. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 11705 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 272.500000 (xsd:double)
- (en)
- E78.6 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Der LCAT-Mangel, Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie. Synonym: Norum-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den norwegischen Arzt Kaare R. Norum. (de)
- Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency is a disorder of lipoprotein metabolism. The disease has two forms: Familial LCAT deficiency, in which there is complete LCAT deficiency, and Fish-eye disease, in which there is a partial deficiency. Lecithin cholesterol acyltransferase catalyzes the formation of cholesterol esters in lipoproteins. (en)
- El déficit familiar de LCAT es una enfermedad de origen genético muy poco frecuente, causada por deficiencia de la enzima lecitina-colesterol-acil-transferasa. Esta deficiencia provoca síntomas diversos en los pacientes afectados, incluyendo opacidad de la córnea, anemia hemolítica, disminución del HDL colesterol e insuficiencia renal. En la literatura médica está descrito otro síndrome por deficiencia parcial de LCAT, llamado por la anómala apariencia de la córnea, en este caso la deficiencia enzimática es solo parcial y no existe insuficiencia renal. (es)
- La maladie rare dite LCAT' ou déficit en Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase (LCAT) est une maladie qui se caractérise par un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines à l'intérieur de l'ensemble du corps humain. Cliniquement, les symptômes principaux sont une opacité de la cornée, une insuffisance rénale et une anémie hémolytique. Biochimiquement, cela se traduit par un taux de HDL-cholestérol très réduit. (fr)
- Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej. Jest to enzym, który w normalnych warunkach estryfikuje cholesterol w osoczu. Charakteryzuje się zwiększeniem stężenia VLDL i LDL w osoczu krwi. (pl)
|
| rdfs:label
|
- LCAT-Mangel (de)
- Déficit familiar de LCAT (es)
- Maladie LCAT (fr)
- Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency (en)
- Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
