| dbo:abstract
|
- متلازمة كولشوتر تونز (كيه تي إس)، وتُدعى ايضًا متلازمة نقص التعرق الدماغية المينائية، هي متلازمة وراثية نادرة تتميز بالصرع والتأخر أو التراجع النفسي الحركي والإعاقة الذهنية واصفرار الأسنان بسبب تخلق الميناء الناقص (تشكل شاذ لميناء الأسنان). تعد هذه المتلازمة نوعًا من خلل التنسج الأديمي الظاهر. تعد المتلازمة ذات وراثة جسمية مقهورة وتظهر الأعراض في الطفولة المبكرة. وُصفت المتلازمة لأول مرة عام 1974 من قبل ألفريد كولشوتر وزملائه. شُخصت لدى 24 فردًا فقط حتى عام 2012. لا يرتبط المرض بأي متلازمات صرعية أخرى معروفة. تترافق بعض الحالات وليس جميعها بطفرات في جين يدعى ROGDI. يعد جين SLC13A5 أيضًا أحد الجينات التي ترتبط بهذه الحالة. ظهر تشخيص هذه المتلازمة في سويسرا وصقلية وفي جماعة الدروز في شمال إسرائيل بالإضافة إلى بعض أجزاء أوروبا الغربية. (ar)
- Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie), Krampfanfällen, geistigem Abbau. Synonyme sind: Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom; Epilepsie – Demenz – Amelogenesis imperfecta Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den deutschen Kinder- und Jugendarzt Alfried Kohlschütter (* 3. Juli 1940 in Essen), den Schweizer Kinder- und Jugendarzt Otmar Tönz (* 7. November 1926 in St. Gallen; † 28. August 2016 in Luzern) und Mitarbeiter. (de)
- Kohlschütter-Tönz syndrome (KTS), also called amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome, is a rare inherited syndrome characterized by epilepsy, psychomotor delay or regression, intellectual disability, and yellow teeth caused by amelogenesis imperfecta (abnormal formation of tooth enamel). It is a type A ectodermal dysplasia. It is autosomal recessive and symptoms appear in early childhood. The syndrome was first described in 1974 by Alfried Kohlschütter and colleagues. Only 24 affected individuals were known as of 2012. The disease has not been connected to any other known epileptic syndromes. Some but not all cases are associated with mutations in a gene called ROGDI. Another gene that has been associated with this condition is the SLC13A5 gene: see SLC13A5 citrate transporter disorder. Diagnoses of this syndrome have occurred in Switzerland, Sicily, the Northern Israel Druze community as well as some other parts of Western Europe. (en)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 18510 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Kohlschütter-Tönz syndrome is inherited via an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:course
|
- Education Program:Georgia Institute of Technology/Introduction to Neuroscience (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Kohlschütter-Tönz syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome (en)
|
| dbp:term
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie), Krampfanfällen, geistigem Abbau. Synonyme sind: Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom; Epilepsie – Demenz – Amelogenesis imperfecta Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den deutschen Kinder- und Jugendarzt Alfried Kohlschütter (* 3. Juli 1940 in Essen), den Schweizer Kinder- und Jugendarzt Otmar Tönz (* 7. November 1926 in St. Gallen; † 28. August 2016 in Luzern) und Mitarbeiter. (de)
- متلازمة كولشوتر تونز (كيه تي إس)، وتُدعى ايضًا متلازمة نقص التعرق الدماغية المينائية، هي متلازمة وراثية نادرة تتميز بالصرع والتأخر أو التراجع النفسي الحركي والإعاقة الذهنية واصفرار الأسنان بسبب تخلق الميناء الناقص (تشكل شاذ لميناء الأسنان). تعد هذه المتلازمة نوعًا من خلل التنسج الأديمي الظاهر. (ar)
- Kohlschütter-Tönz syndrome (KTS), also called amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome, is a rare inherited syndrome characterized by epilepsy, psychomotor delay or regression, intellectual disability, and yellow teeth caused by amelogenesis imperfecta (abnormal formation of tooth enamel). It is a type A ectodermal dysplasia. (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة كولشوتر تونز (ar)
- Kohlschütter-Tönz-Syndrom (de)
- Kohlschütter-Tönz syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Kohlschütter-Tönz syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
