| dbo:abstract
|
- Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansenist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen. Synonyme sind: Jansen-Syndrom; Murk-Jansen-Syndrom; Dysostosis metaphysaria Murk Jansen Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung von 1934, den holländischen Orthopäden (1863–1935). (de)
- Η Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία του Γιάνσεν είναι μια ασθένεια που προκύπτει από την ενεργοποίηση του τύπου 1 του υποδοχέα της παραθυρεοειδούς ορμόνης. Είναι εξαιρετικά σπάνια και από το 2007 έχουν καταγραφεί λιγότερες από 20 περιπτώσεις παγκοσμίως. Υπάρχουν μόνο 2 γνωστές οικογένειες, από το Ντουμπάι και το Τέξας, στις οποίες η ασθένεια μεταδόθηκε από μητέρα σε κόρη (Τέξας) και από μητέρα σε δυο γιους (Ντουμπάι). (el)
- ينتج مرض متلازمة يانسن للتخلخل المشاشي عن تفعيل ربيطة (كيمياء حيوية) في مستقبلات هرمون الغدة الدرقية النوع الأول، بسبب طفرة جينية. يعد مرضًا شديد الندرة، حيث سُجلت خلال عام 2007، عشرون حالة فقط عالميًا. على سبيل المثال انتقل المرض من أم لابنتها من مقاطعة تكساس الأمريكية، ومن والدة لطفليها في دبي الإماراتية. (ar)
- Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC) is a disease that results from ligand-independent activation of the type 1 (PTH1R) of the parathyroid hormone receptor, due to one of three reported mutations (activating mutation). JMC is extremely rare, and as of 2007 there are fewer than 20 reported cases worldwide.There are only 2 known families, from Dubai and Texas, in which the disease was passed from mother to daughter (Texas), and from a mother to her 2 sons (Dubai). (en)
- La chondrodysplasie métaphysaire type Jansen est une anomalie de l'ostéogénèse touchant principalement la métaphyse des os longs par retard de la maturation des chondrocytes. (fr)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6576 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Jansen's metaphyseal chondrodysplasia is inherited in an autosomal dominant manner. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 756.900000 (xsd:double)
- (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Murk Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia, Jansen metaphyseal dysostosis, Jansen disease (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansenist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen. Synonyme sind: Jansen-Syndrom; Murk-Jansen-Syndrom; Dysostosis metaphysaria Murk Jansen Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung von 1934, den holländischen Orthopäden (1863–1935). (de)
- Η Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία του Γιάνσεν είναι μια ασθένεια που προκύπτει από την ενεργοποίηση του τύπου 1 του υποδοχέα της παραθυρεοειδούς ορμόνης. Είναι εξαιρετικά σπάνια και από το 2007 έχουν καταγραφεί λιγότερες από 20 περιπτώσεις παγκοσμίως. Υπάρχουν μόνο 2 γνωστές οικογένειες, από το Ντουμπάι και το Τέξας, στις οποίες η ασθένεια μεταδόθηκε από μητέρα σε κόρη (Τέξας) και από μητέρα σε δυο γιους (Ντουμπάι). (el)
- ينتج مرض متلازمة يانسن للتخلخل المشاشي عن تفعيل ربيطة (كيمياء حيوية) في مستقبلات هرمون الغدة الدرقية النوع الأول، بسبب طفرة جينية. يعد مرضًا شديد الندرة، حيث سُجلت خلال عام 2007، عشرون حالة فقط عالميًا. على سبيل المثال انتقل المرض من أم لابنتها من مقاطعة تكساس الأمريكية، ومن والدة لطفليها في دبي الإماراتية. (ar)
- Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC) is a disease that results from ligand-independent activation of the type 1 (PTH1R) of the parathyroid hormone receptor, due to one of three reported mutations (activating mutation). JMC is extremely rare, and as of 2007 there are fewer than 20 reported cases worldwide.There are only 2 known families, from Dubai and Texas, in which the disease was passed from mother to daughter (Texas), and from a mother to her 2 sons (Dubai). (en)
- La chondrodysplasie métaphysaire type Jansen est une anomalie de l'ostéogénèse touchant principalement la métaphyse des os longs par retard de la maturation des chondrocytes. (fr)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة يانسن للتخلخل المشاشي (ar)
- Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen (de)
- Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία του Γιάνσεν (el)
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen (fr)
- Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
