| dbo:abstract
|
- متلازمة التشنجات الطفلية والكنع الرقصي (اختصارًا ICCA) هي اضطراب عصبي موروث بنمط وراثة جسمي سائد. تتميز الحالة بظهور الصرع الطفلي العائلي الحميد في العمر 3-12 شهرًا والكنع الرقصي الانتيابي حركي التولد في مرحلة لاحقة من العمر. أُبلغ عن المتلازمة أول مرة في عام 1997 عند أربع عائلات فرنسية من شمال غرب فرنسا وشكلت الحالات أول دليل على وجود آليات وراثية مشتركة تسبب النوبات الصرعية الطفلية الحميدة وعسر الحركة الانتيابي. الأصل الصرعي للكنع الرقصي الانتيابي حركي التولد ظل محطًا للجدل زمنًا طويلًا وكان عسر الحركة الانتيابي مصنفًا على أنه صرع انعكاسي. توجد خصائص مشتركة متعددة بين الكنع الرقصي الانتيابي حركي التولد والنوبات الصرعية، منها الحدوث النوبي والميل للنكس العفوي، وتوجد مجموعة فرعية من الرقص الكنعي الانتيابي حركي التولد تستجيب بشكل جيد لمضادات الاختلاج. اقتفي أصل هذه المتلازمة الموروثة في الموقع الثاني عشر على الصبغي 16 بّي كيو 12. وُصفت المظاهر السريرية لمتلازمة التشنجات الطفلية والكنع الرقصي عند أكثر من 30 عائلة في جميع أنحاء العالم. (ar)
- Infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA) syndrome is a neurological genetic disorder with an autosomal dominant mode of inheritance. It is characterized by the association of benign familial infantile epilepsy (BIFE) at age 3–12 months and later in life with paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. The ICCA syndrome was first reported in 1997 in four French families from north-western France and provided the first genetic evidence for common mechanisms shared by benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia. The epileptic origin of PKC has long been a matter of debates and PD have been classified as reflex epilepsies. Indeed, attacks of PKC and epileptic seizures have several characteristics in common, they both are paroxysmal in presentation with a tendency to spontaneous remission, and a subset of PKC responds well to anticonvulsants. This genetic disease has been mapped to chromosome 16p-q12. More than 30 families with the clinical characteristics of ICCA syndrome have been described worldwide so far. (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 5825 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Infantile convulsions and choreoathetosis is inherited via an autosomal dominant manner (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة التشنجات الطفلية والكنع الرقصي (اختصارًا ICCA) هي اضطراب عصبي موروث بنمط وراثة جسمي سائد. تتميز الحالة بظهور الصرع الطفلي العائلي الحميد في العمر 3-12 شهرًا والكنع الرقصي الانتيابي حركي التولد في مرحلة لاحقة من العمر. أُبلغ عن المتلازمة أول مرة في عام 1997 عند أربع عائلات فرنسية من شمال غرب فرنسا وشكلت الحالات أول دليل على وجود آليات وراثية مشتركة تسبب النوبات الصرعية الطفلية الحميدة وعسر الحركة الانتيابي. الأصل الصرعي للكنع الرقصي الانتيابي حركي التولد ظل محطًا للجدل زمنًا طويلًا وكان عسر الحركة الانتيابي مصنفًا على أنه صرع انعكاسي. توجد خصائص مشتركة متعددة بين الكنع الرقصي الانتيابي حركي التولد والنوبات الصرعية، منها الحدوث النوبي والميل للنكس العفوي، وتوجد مجموعة فرعية من الرقص الكنعي الانتيابي حركي التولد تستجيب بشكل جيد لمضادات الاختلاج. اقتفي أصل هذه المتلازمة الموروثة في الم (ar)
- Infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA) syndrome is a neurological genetic disorder with an autosomal dominant mode of inheritance. It is characterized by the association of benign familial infantile epilepsy (BIFE) at age 3–12 months and later in life with paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. The ICCA syndrome was first reported in 1997 in four French families from north-western France and provided the first genetic evidence for common mechanisms shared by benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia. The epileptic origin of PKC has long been a matter of debates and PD have been classified as reflex epilepsies. Indeed, attacks of PKC and epileptic seizures have several characteristics in common, they both are paroxysmal in presentation with a tendency to spontaneous rem (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة التشنجات الطفلية والكنع الرقصي (ar)
- Infantile convulsions and choreoathetosis (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
