| dbo:abstract
|
- La HLCS (holocarboxilasa sintetasa (biotin-(proprionil-Coenzima A-carboxylasa (ATP-hidrolizante)) ligasa)) es un gen humano que contiene instrucciones para la síntesis de la enzima llamada holocarboxilasa sintetasa (número EC: 6.3.4.10). Este enzima es importante para el uso efecivo de la biotina, un tipo de vitamina B encontrada en alimentos como el hígado, la yema de huevo, y la leche. En muchos tejidos del cuerpo, la holocarboxilasa sintetasa activa otros enzimas específicos (llamadas carboxilasas biotín-dependientes), mediante la unión de biotina con estos enzimas. Estas carboxilasas están involucradas en muchas funciones celulares críticas, incluyendo la producción y catabolismo de proteínas, grasas, y carbohidratos. La holocarboxilasa sintetasa puede desempeñar asimismo un papel en la regulación de la actividad de ciertos genes. En el núcleo, el enzima une probablemente moléculas de biotina a histonas, que son proteínas estructurales que se unen al ADN y dan forma a los cromosomas. El cambio en la forma de las histonas puede ayudar a determinar si ciertos genes permanecen activos o pasivos, sin embargo, no se conoce el efecto de biotina sobre la regulación de los genes. El gen HLCS se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 21 en humanos, en posición 22.1, desde los pares de bases 37.045.059 hasta 37.284.372. (es)
- Holocarboxylase synthetase (biotin—(propionyl-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)) ligase)), also known as protein—biotin ligase, is a family of enzymes ({EC 6.3.4.10). This enzyme is important for the effective use of biotin, a B vitamin found in foods such as liver, egg yolks, and milk. In many of the body's tissues, holocarboxylase synthetase activates other specific enzymes (called biotin-dependent carboxylases) by attaching biotin to them. These carboxylases are involved in many critical cellular functions, including the production and breakdown of proteins, fats, and carbohydrates. The catalyzed reaction: ATP + biotin + apo- AMP + diphosphate + The 3 substrates of this enzyme are ATP, biotin, and [[apo-[propionyl-CoA:carbon-dioxide ligase (ADP-forming)]], whereas its 3 products are AMP, diphosphate, and . Holocarboxylase synthetase may also play a role in regulating the activity of genes. In the nucleus, the enzyme likely attaches biotin molecules to histones, which are structural proteins that bind to DNA and give chromosomes their shape. Changing the shape of histones may help determine whether certain genes are turned on or off; however, it is not known how adding biotin affects gene regulation. The HLCS gene is located on the long (q) arm of chromosome 21 at position 22.1, from base pair 37,045,059 to base pair 37,284,372. (en)
- HLCS (англ. Holocarboxylase synthetase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 80 760. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- Holocarboxylase synthetase (biotin—(propionyl-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)) ligase)), also known as protein—biotin ligase, is a family of enzymes ({EC 6.3.4.10). This enzyme is important for the effective use of biotin, a B vitamin found in foods such as liver, egg yolks, and milk. In many of the body's tissues, holocarboxylase synthetase activates other specific enzymes (called biotin-dependent carboxylases) by attaching biotin to them. These carboxylases are involved in many critical cellular functions, including the production and breakdown of proteins, fats, and carbohydrates. (en)
- La HLCS (holocarboxilasa sintetasa (biotin-(proprionil-Coenzima A-carboxylasa (ATP-hidrolizante)) ligasa)) es un gen humano que contiene instrucciones para la síntesis de la enzima llamada holocarboxilasa sintetasa (número EC: 6.3.4.10). Este enzima es importante para el uso efecivo de la biotina, un tipo de vitamina B encontrada en alimentos como el hígado, la yema de huevo, y la leche. En muchos tejidos del cuerpo, la holocarboxilasa sintetasa activa otros enzimas específicos (llamadas carboxilasas biotín-dependientes), mediante la unión de biotina con estos enzimas. Estas carboxilasas están involucradas en muchas funciones celulares críticas, incluyendo la producción y catabolismo de proteínas, grasas, y carbohidratos. (es)
- HLCS (англ. Holocarboxylase synthetase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 80 760. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
