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- Hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine seltene Krankheit, die durch eine erbliche Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist, bei der das aus Fruktose (Fruchtzucker) gebildete Fructose-1-phosphat nicht oder nicht in ausreichenden Mengen abgebaut werden kann. Als Folge ist der Fruchtzuckergehalt in den Zellen mit einer toxischen Wirkung erhöht, der wiederum die Verstoffwechselung der Glukose stört und eine Unterzuckerung verursacht. Sie darf nicht mit der sehr viel häufiger vorkommenden intestinalen Fruktoseintoleranz aufgrund von Fruktosemalabsorption verwechselt werden. Die Häufigkeit der jährlichen Erkrankungen pro 100.000 Personen (Inzidenz) der hereditären Fructoseintoleranz beträgt 1:10.000 bis 1:130.000, während von der Fruktosemalabsorption etwa 30–40 % der Mitteleuropäer betroffen sind, davon rund die Hälfte mit Symptomen. (de)
- Fruktosarekiko jasanezintasun hereditarioa, fruktosarekiko intolerantzia hereditarioa edo fruktosemia metabolismoaren akats bat da, entzimaren gabeziak eragindakoa. Fruktosemia daukaten gaixoek, ez dituzte sintomak pairatzen fruktosa, sakarosa edo sorbitola kontsumitzen ez badute. Fruktosemiaren sintomen artean, okak, hipogluzemia, ikterizia, hemorragiak, hepatomegalia, hiperurizemia eta giltzurruneko akatsak daude. (eu)
- Hereditary fructose intolerance (HFI) is an inborn error of fructose metabolism caused by a deficiency of the enzyme aldolase B. Individuals affected with HFI are asymptomatic until they ingest fructose, sucrose, or sorbitol. If fructose is ingested, the enzymatic block at aldolase B causes an accumulation of fructose-1-phosphate which, over time, results in the death of liver cells. This accumulation has downstream effects on gluconeogenesis and regeneration of adenosine triphosphate (ATP). Symptoms of HFI include vomiting, convulsions, irritability, poor feeding as a baby, hypoglycemia, jaundice, hemorrhage, hepatomegaly, hyperuricemia and potentially kidney failure. While HFI is not clinically a devastating condition, there are reported deaths in infants and children as a result of the metabolic consequences of HFI. Death in HFI is always associated with problems in diagnosis. HFI is an autosomal recessive condition caused by mutations in the ALDOB gene, located at 9q31.1. HFI is typically suspected based on dietary history, especially in infants who become symptomatic after breast feeding. This suspicion is typically confirmed by molecular analysis Treatment of HFI involves strict avoidance of fructose in the diet. Older patients with HFI typically self-select a diet low in fructose, even before being diagnosed. (en)
- La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) o fructosemia es un error congénito del metabolismo de la fructosa causado por una deficiencia de la enzima aldolasa B. Los individuos afectados con IHF son asintomáticos hasta que ingieren fructosa, sacarosa, o sorbitol, tras la complementación o sustitución de la leche materna en la infancia. Si estos pacientes ingieren fructosa, el bloqueo enzimático a nivel de la aldolasa B provoca la acumulación de fructosa 1-fosfato. Esta acumulación tiene efectos corriente abajo en la vía de la gluconeogénesis y en la regeneración de ATP. Entre los síntomas de la IHF se incluyen vómitos, hipoglucemia, ictericia, hemorragias, hepatomegalia, hiperuricemia y potencial fallo renal. Aunque la IHF no es una condición clínicamente devastadora, se han reportado casos de muertes en bebés y niños, como resultado de las consecuencias metabólicas de la IHF. Las muertes en la IHF se encuentran casi siempre asociadas a problemas en el diagnóstico temprano. La IHF es una condición autosómica recesiva causada por alguna mutación en el gen ALDOB localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q22.3). Por lo general se sospecha de IHF en relación con el historial alimentario, especialmente en bebés que se vuelven sintomáticos luego de comenzar a complementar la alimentación con el pecho materno, con alguna papilla de frutas o alguna fórmula para bebés. Típicamente esta sospecha se confirma por análisis molecular. El tratamiento de la IHF implica una estricta eliminación de fructosa (o sus precursores) en la dieta. Los pacientes de mayor edad con IHF típicamente eligen por sí mismos una dieta baja en fructosa para evitar los síntomas, incluso antes de ser diagnosticados. Se ha estimado que su prevalencia es de 1 caso por cada 20.000 en Europa. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen de la aldolasa B, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar afectado. No debe ser confundido con el síndrome de malabsorción de fructosa. (es)
- La fructosémie congénitale ou intolérance héréditaire au fructose (IHF) est une maladie génétique rare autosomique récessive caractérisée par une accumulation de fructose-1-phosphate dans le foie en cas d’ingestion de fructose qui peut conduire à une insuffisance hépatique ou rénale. Cette anomalie métabolite du fructose est due à l’absence au niveau hépatique d’une enzyme qui joue un rôle clé dans le néoglycogénèse : l’aldolase B. Les personnes atteintes par cette maladie doivent éviter les sources directes de fructose (comme les fruits, miel et certains légumes) mais aussi les sources indirectes contenant du saccharose (sucre de table, friandises, pâtisseries, sodas, ...) ou celles contenant des fructanes (certains légumes). La maladie ne doit pas être confondue avec une malabsorption du fructose. (fr)
- Specialità: malattie metaboliche gentiche Il deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi è un grave difetto della gluconeogenesi. Questa disfunzione metabolica comporta gravi ipoglicemie e acidosi lattica in occasione di digiuni prolungati o a seguito dell'ingestione di cibo, medicinali o altro contenente fruttosio, saccarosio (zucchero), sorbitolo, xilitolo e altri. Il deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi viene spesso chiamato come Intolleranza Ereditaria al Fruttosio (deficit della fruttosio-1-fosfato-aldolasi) o Fruttosemia (deficit di fruttochinasi) in quanto tutte malattie a carattere autosomico recessivo che hanno diagnosi e trattamenti simili. In inglese HFI (Hereditary Fructose Intolerance). (it)
- Erfelijke fructose-intolerantie, fructosemie of fructosevergiftiging is een erfelijke aandoening, veroorzaakt door het ontbreken van een enzym in de lever dat de stofwisseling van fructose regelt. (nl)
- A intolerância hereditária à frutose (“IHF”) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima aldolase B, participante do metabolismo da frutose em alguns tecidos, sobretudo no fígado. Pacientes diagnosticados com a IHF são incapazes de metabolizar a frutose e devem seguir uma dieta totalmente isenta desse monossacarídeo. Não confundir com má absorção à frutose[ligação inativa] ou com deficiência de frutose 1,6-difosfatase. (pt)
- 遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病，其會導致患者缺乏，由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛，無法形成、葡萄糖和乳酸，並造成果糖-1-磷酸堆積。 此遺傳病的發生率不明，極為罕見，而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 (zh)
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- Erfelijke fructose-intolerantie, fructosemie of fructosevergiftiging is een erfelijke aandoening, veroorzaakt door het ontbreken van een enzym in de lever dat de stofwisseling van fructose regelt. (nl)
- A intolerância hereditária à frutose (“IHF”) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima aldolase B, participante do metabolismo da frutose em alguns tecidos, sobretudo no fígado. Pacientes diagnosticados com a IHF são incapazes de metabolizar a frutose e devem seguir uma dieta totalmente isenta desse monossacarídeo. Não confundir com má absorção à frutose[ligação inativa] ou com deficiência de frutose 1,6-difosfatase. (pt)
- 遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病，其會導致患者缺乏，由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛，無法形成、葡萄糖和乳酸，並造成果糖-1-磷酸堆積。 此遺傳病的發生率不明，極為罕見，而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 (zh)
- Hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine seltene Krankheit, die durch eine erbliche Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist, bei der das aus Fruktose (Fruchtzucker) gebildete Fructose-1-phosphat nicht oder nicht in ausreichenden Mengen abgebaut werden kann. Als Folge ist der Fruchtzuckergehalt in den Zellen mit einer toxischen Wirkung erhöht, der wiederum die Verstoffwechselung der Glukose stört und eine Unterzuckerung verursacht. Sie darf nicht mit der sehr viel häufiger vorkommenden intestinalen Fruktoseintoleranz aufgrund von Fruktosemalabsorption verwechselt werden. Die Häufigkeit der jährlichen Erkrankungen pro 100.000 Personen (Inzidenz) der hereditären Fructoseintoleranz beträgt 1:10.000 bis 1:130.000, während von der Fruktosemalabsorption etwa 30–40 % der Mitteleuropäer b (de)
- Hereditary fructose intolerance (HFI) is an inborn error of fructose metabolism caused by a deficiency of the enzyme aldolase B. Individuals affected with HFI are asymptomatic until they ingest fructose, sucrose, or sorbitol. If fructose is ingested, the enzymatic block at aldolase B causes an accumulation of fructose-1-phosphate which, over time, results in the death of liver cells. This accumulation has downstream effects on gluconeogenesis and regeneration of adenosine triphosphate (ATP). Symptoms of HFI include vomiting, convulsions, irritability, poor feeding as a baby, hypoglycemia, jaundice, hemorrhage, hepatomegaly, hyperuricemia and potentially kidney failure. While HFI is not clinically a devastating condition, there are reported deaths in infants and children as a result of the (en)
- La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) o fructosemia es un error congénito del metabolismo de la fructosa causado por una deficiencia de la enzima aldolasa B. Los individuos afectados con IHF son asintomáticos hasta que ingieren fructosa, sacarosa, o sorbitol, tras la complementación o sustitución de la leche materna en la infancia. Si estos pacientes ingieren fructosa, el bloqueo enzimático a nivel de la aldolasa B provoca la acumulación de fructosa 1-fosfato. Esta acumulación tiene efectos corriente abajo en la vía de la gluconeogénesis y en la regeneración de ATP. (es)
- La fructosémie congénitale ou intolérance héréditaire au fructose (IHF) est une maladie génétique rare autosomique récessive caractérisée par une accumulation de fructose-1-phosphate dans le foie en cas d’ingestion de fructose qui peut conduire à une insuffisance hépatique ou rénale. Cette anomalie métabolite du fructose est due à l’absence au niveau hépatique d’une enzyme qui joue un rôle clé dans le néoglycogénèse : l’aldolase B. La maladie ne doit pas être confondue avec une malabsorption du fructose. (fr)
- Specialità: malattie metaboliche gentiche Il deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi è un grave difetto della gluconeogenesi. Questa disfunzione metabolica comporta gravi ipoglicemie e acidosi lattica in occasione di digiuni prolungati o a seguito dell'ingestione di cibo, medicinali o altro contenente fruttosio, saccarosio (zucchero), sorbitolo, xilitolo e altri. (it)
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