| dbo:abstract
|
- الوذمة الوعائية الوراثية (بالإنجليزية: Hereditary angioedema) هو مرض يؤدي إنتفاخات شديدة متكررة، يحدث هذا الانتفاخ غالبا في الذراعين والوجه والساقين والقنوات المعوية والمجاري التنفسية. الحكة غالبا لا تترافق مع هذه الاعراض. إذا كان الانتفاخ في القنوات المعوية يترافق مع الاعراض الام في البطن والاستفراغ. الانتفاخ في المجاري التنفسية يؤدي إلى تضيقها ان لم يتم علاج هذه الحالة ستتكرر الاعراض كل اسبوعين وتستمر لعدة أيام. هناك ثلاثة أنواع للوذمة الوعائية الوراثية النوع الأول والثاني يحدث بسبب طفرة في الجين SERPING1 اما النوع الثالث يحدث بسبب طفرة في العامل 12 مما يؤدي إلى زيادة كميات البريديكاينين bradykinin الذي يحفز الانتفاخ ينتقل هذا المرض وراثيا من أحد الاباء وراثة سائدة أو بحصول طفرة جينية جديدة التوتر والضربات الصغيرة تحفز حصول هذه المشكلة وتحفز ظهور الاعراض ولكن غالبا تحدث بدون سابق انذار علاج هذه المشكلة يكمن بالوقاية من حدوث الاعراض وعند حدوثها يكون العلاج بإعطاء السوائل الوريدية ويمكن ان نحتاج اجهزة لدعم التنفس مثل الاوكسجين ومن الادوية المستخدمة كوقاية أو كعلاج مثبط C1 ويستخدم أيضا icatibant و icatibant تصيب هذه المشكلة شخص واحد من بين 50000 شخص وتلاحظ بفترة الطفولة النوع الأول والثالث يؤثر على الإناث والذكور بشكل متساوي لكن النوع الثالث يصيب غالبا الإناث بنسبة أكبر إذا تأثرت المجاري التنفسية يؤدي إلى الوفاة بنسبة 25 % مع العلاج تكون النتائج أفضل تم اكتشاف أول حالة سنة 1888 (ar)
- Das hereditäre Angioödem (englisch hereditary angioedema, HAE; veraltet „hereditäres angioneurotisches Ödem“, HANE) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es wiederkehrend plötzlich zu Schwellungen (Angioödemen) der Haut oder Schleimhäute oder an inneren Organen kommt, die unter Umständen lebensbedrohlich sein können. Die meisten Formen des hereditären Angioödem sind Bradykinin-vermittelt und damit vom viel häufigeren Histamin-vermittelten Angioödem abzugrenzen. (de)
- El angioedema hereditario (AEH) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales. La enfermedad, de origen genético, tiene carácter autosómico dominante, de manera que un niño tiene un 50% de posibilidades de padecerla, si uno de sus progenitores la tiene. (es)
- Hereditary angioedema (HAE) is a disorder that results in recurrent attacks of severe swelling. The swelling most commonly affects the arms, legs, face, intestinal tract, and airway. If the intestinal tract is affected, abdominal pain and vomiting may occur. Swelling of the airway can result in its obstruction and trouble breathing. Without preventive treatment, attacks typically occur every two weeks and last for a few days. There are three main types of HAE. Types I and II are caused by a mutation in the SERPING1 gene, which makes the C1 inhibitor protein, while type III is often due to a mutation in the F12 (factor XII) gene. The result is increased levels of bradykinin, which promotes swelling. The condition may be inherited from a person's parents in an autosomal dominant manner or occur as a new mutation. Triggers for an attack may include minor trauma or stress, but attacks often occur without any obvious preceding event. Diagnosis of types I and II is based on measurement of C4 and C1-inhibitor levels. Management of HAE involves efforts to prevent attacks and the treatment of attacks if they occur. During an attack, supportive care such as intravenous fluids and airway support may be required. C1 inhibitor medications can be used for both prevention and treatment, while ecallantide and icatibant can be used to treat acute attacks. HAE affects approximately 1 in 50,000 people. The condition is typically first noticed in childhood. Type I and II affected females and males equally, while type III affects females more often than males. When the airway is involved, without treatment, the risk of death is about 25%. With treatment, outcomes are generally good. The condition was first described in 1888 by Canadian physician William Osler. (en)
- L’angiœdème bradykinique est une maladie génétique rare, qui se caractérise par des épisodes récurrents de gonflements (œdèmes) situés au niveau du visage, des muqueuses et des organes internes, parfois susceptibles de mettre en jeu le pronostic vital. (fr)
- L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che tendono a ripetersi e che a volte possono essere fatali. Si stima che, in tutto il mondo, ne sia colpita una persona su 10.000 - 50.000, ma i casi non diagnosticati sarebbero molti di più. Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, colpendo approssimativamente con la stessa frequenza sia gli uomini sia le donne. (it)
- Hereditair angio-oedeem (HAE) is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door aanvalsgewijs ontstaan van zwellingen (oedeem). De genetische afwijking veroorzaakt een tekort aan functioneel C1-remmer, een bloedeiwit. Dit tekort zorgt ervoor dat zwellingen kunnen ontstaan. Naast HAE bestaat ook een niet erfelijke variant van angio-oedeem, die vroeger wel Quincke's oedeem werd genoemd (Zie: angio-oedeem). (nl)
- O angioedema hereditário (também conhecido pela sigla AEH) é uma doença rara do sistema imunitário, com herança autossômica dominante, que causa ataques episódicos de edema (inchaço) que podem afetar a face, as extremidades, a genitália, o trato gastrointestinal e as vias aéreas superiores. O edema da mucosa intestinal pode ocasionar vômitos e espasmos intestinais dolorosos semelhantes à cólica, mimetizando uma obstrução intestinal. O edema de vias aéreas pode apresentar risco de morte. Os episódios podem ser provocados por trauma, cirurgias, procedimentos dentários, menstruação, alguns medicamentos, doenças virais e estresse. Entretanto, eles não são prontamente determinados. Essa doença afeta aproximadamente uma a cada 10.000-50.000 pessoas. A causa subjacente do AHE é atribuída à herança autossômica dominante de mutações no gene do inibidor da C1 esterase (C1-INH, gene SERPING1), que está localizado no cromossomo 11 (11q12-q13.1). Até o presente momento, há mais de 300 mutações genéticas conhecidas que resultam na deficiência funcional do inibidor da C1 esterase. A maior parte dos pacientes com AHE possuem história de familiares com o mesmo problema, entretanto, 25% resultam de novas mutações. O baixo nível de inibidores de C1 no plasma leva ao aumento da ativação das vias que liberam bradicinina, o composto químico responsável pelo angioedema (devido ao aumento da permeabilidade vascular) e pela dor observada em indivíduos com AHE. A forma mais comum da doença é o AHE tipo I, que é resultado de níveis anormalmente baixos da enzima inibidora da C1 esterase, que faz parte do sistema complemento. Elas ajudam a regular várias funções do organismo (por exemplo, fluxo de fluidos corporais para dentro e fora das células). O AHE tipo II, que conta com 15-20% dos casos, é uma forma menos comum da doença, que ocorre como resultado da produção de proteínas do complemento anormais. O tipo III é uma forma muito rara recentemente documentada. Afeta predominantemente as mulheres e é influenciada pela exposição a estrógenos ou terapia de reposição hormonal (por exemplo, contraceptivos orais e na gestação) e não está associada à deficiência de C1-INH. O tipo III está ligado ao aumento da atividade da cininogenase, levando à elevação dos níveis de bradicinina. Alguns pacientes com o AHE tipo III têm mutação no gene F12, que produz uma proteína envolvida na coagulação sanguínea. A doença foi descrita pelo Dr. , em 1882. (pt)
- Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — редкое заболевание, связанное с недостаточностью/переизбытком или недостаточной активностью (типы НАО) С1 ингибитора системы комплемента человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в крови и проявляется в виде отеков на теле. Чаще всего отеки возникают на руках, ногах, лице, в брюшной полости, а также в гортани. Отек гортани часто затрудняет поступление воздуха в организм, что в свою очередь, может привести к удушью. Поэтому, в случае возникновения отека гортани, госпитализация обязательна. Отеки в брюшной полости сопровождаются острыми болями и сильной рвотой и так же требуют госпитализации. (ru)
- Hereditärt angioödem är en ärftlig sjukdom vars patienter får anfallsvisa smärtsamma, djupa svullnader (ödem) främst i huden och i mag-tarmkanalens slemhinnor. Sjukdomen beror på en förändring i en gen (mutation) som kodar för proteinet (C1-INH). Mutationen leder till sänkt koncentration eller nedsatt funktion av C1-INH. Detta protein håller vanligtvis flera reaktioner i blodet i schack. När koncentrationen blir för låg löper några av dessa amok och blodådrorna släpper ut vätska ut i omkringliggande vävnad. Detta resulterar i svullnade. Ärftligheten är autosomalt dominant. Det innebär att både pojkar och flickor kan få sjukdomen och att i genomsnitt hälften av barn till en förälder som har sjukdomen får den. De i släkten som är friska (vilket avgörs med blodprov) har inte anlag för sjukdomen och kan heller inte ge den till sina barn. (sv)
- 遗传性血管水肿( hereditary angioedema，HAE ) 會導致病人反覆嚴重水腫。 最常影响手臂、腿部、面部、肠道和呼吸道。 犯及消化道時病人可能会出现腹痛和呕吐。呼吸道水腫可阻塞呼吸道导致病人呼吸困难。 如果没有预防性治疗，发作常為两周一次并持续几天。 HAE 主要分为三类。 I 型和 II 型是由SERPING1基因突变引起的（该基因产生補體 C1 抑制蛋白），而 III 型通常是由于F12 （因子 XII）基因的突变導致缓激肽水平增加而促进肿胀。 本症可能是體染色体显性遗传，也可能是由於新的突变造成。 诱發因子可能包括轻微的创伤或压力，但發作前通常没有任何明显的誘發因子。 I 型和 II 型的诊断是由檢驗補體C4和 C1 抑制剂的濃度得知。 HAE 的盛行率大約為 50,000 人中有一位患者。 通常在儿童时期被發現。 I 型和 II 型在女性和男性的盛行率相同， 而 III 型以女性病人較多。 如果影響到呼吸道，未经治疗的死亡风险约为 25%。 適當治疗的預後通常不錯。 1888 年，加拿大医生威廉·奥斯勒首次描述了这种情况。 HAE 的治療包括预防與发作时的治疗。 在发作期间需要支持性治療，例如静脉输液和維持呼吸道。 可使用C1抑制剂药物预防和治疗，而ecallantide和icatibant可用于治疗急性发作。 (zh)
|
| dbo:differentialDiagnosis
| |
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medicalCause
| |
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:medication
| |
| dbo:medlinePlus
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:treatment
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 30231 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Swollen right hand during a hereditary angioedema attack. (en)
|
| dbp:causes
| |
| dbp:diagnosis
|
- Measuring C4 and C1-inhibitor levels. (en)
|
| dbp:differential
|
- Intestinal obstruction, other types of angioedema (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:duration
|
- Attacks last a few days (en)
|
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:field
| |
| dbp:frequency
| |
| dbp:icd
|
- 277.600000 (xsd:double)
- D84.1 (en)
|
| dbp:medication
| |
| dbp:medlineplus
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Hereditary angioedema (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:prevention
| |
| dbp:prognosis
| |
| dbp:symptoms
|
- Recurrent attacks of severe swelling (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Hereditary angioneurotic edema , familial angioneurotic edema (en)
|
| dbp:treatment
|
- Supportive care, medications (en)
|
| dbp:types
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das hereditäre Angioödem (englisch hereditary angioedema, HAE; veraltet „hereditäres angioneurotisches Ödem“, HANE) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es wiederkehrend plötzlich zu Schwellungen (Angioödemen) der Haut oder Schleimhäute oder an inneren Organen kommt, die unter Umständen lebensbedrohlich sein können. Die meisten Formen des hereditären Angioödem sind Bradykinin-vermittelt und damit vom viel häufigeren Histamin-vermittelten Angioödem abzugrenzen. (de)
- El angioedema hereditario (AEH) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales. La enfermedad, de origen genético, tiene carácter autosómico dominante, de manera que un niño tiene un 50% de posibilidades de padecerla, si uno de sus progenitores la tiene. (es)
- L’angiœdème bradykinique est une maladie génétique rare, qui se caractérise par des épisodes récurrents de gonflements (œdèmes) situés au niveau du visage, des muqueuses et des organes internes, parfois susceptibles de mettre en jeu le pronostic vital. (fr)
- L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che tendono a ripetersi e che a volte possono essere fatali. Si stima che, in tutto il mondo, ne sia colpita una persona su 10.000 - 50.000, ma i casi non diagnosticati sarebbero molti di più. Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, colpendo approssimativamente con la stessa frequenza sia gli uomini sia le donne. (it)
- Hereditair angio-oedeem (HAE) is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door aanvalsgewijs ontstaan van zwellingen (oedeem). De genetische afwijking veroorzaakt een tekort aan functioneel C1-remmer, een bloedeiwit. Dit tekort zorgt ervoor dat zwellingen kunnen ontstaan. Naast HAE bestaat ook een niet erfelijke variant van angio-oedeem, die vroeger wel Quincke's oedeem werd genoemd (Zie: angio-oedeem). (nl)
- 遗传性血管水肿( hereditary angioedema，HAE ) 會導致病人反覆嚴重水腫。 最常影响手臂、腿部、面部、肠道和呼吸道。 犯及消化道時病人可能会出现腹痛和呕吐。呼吸道水腫可阻塞呼吸道导致病人呼吸困难。 如果没有预防性治疗，发作常為两周一次并持续几天。 HAE 主要分为三类。 I 型和 II 型是由SERPING1基因突变引起的（该基因产生補體 C1 抑制蛋白），而 III 型通常是由于F12 （因子 XII）基因的突变導致缓激肽水平增加而促进肿胀。 本症可能是體染色体显性遗传，也可能是由於新的突变造成。 诱發因子可能包括轻微的创伤或压力，但發作前通常没有任何明显的誘發因子。 I 型和 II 型的诊断是由檢驗補體C4和 C1 抑制剂的濃度得知。 HAE 的盛行率大約為 50,000 人中有一位患者。 通常在儿童时期被發現。 I 型和 II 型在女性和男性的盛行率相同， 而 III 型以女性病人較多。 如果影響到呼吸道，未经治疗的死亡风险约为 25%。 適當治疗的預後通常不錯。 1888 年，加拿大医生威廉·奥斯勒首次描述了这种情况。 HAE 的治療包括预防與发作时的治疗。 在发作期间需要支持性治療，例如静脉输液和維持呼吸道。 可使用C1抑制剂药物预防和治疗，而ecallantide和icatibant可用于治疗急性发作。 (zh)
- الوذمة الوعائية الوراثية (بالإنجليزية: Hereditary angioedema) هو مرض يؤدي إنتفاخات شديدة متكررة، يحدث هذا الانتفاخ غالبا في الذراعين والوجه والساقين والقنوات المعوية والمجاري التنفسية. الحكة غالبا لا تترافق مع هذه الاعراض. إذا كان الانتفاخ في القنوات المعوية يترافق مع الاعراض الام في البطن والاستفراغ. الانتفاخ في المجاري التنفسية يؤدي إلى تضيقها ان لم يتم علاج هذه الحالة ستتكرر الاعراض كل اسبوعين وتستمر لعدة أيام. هناك ثلاثة أنواع للوذمة الوعائية الوراثية النوع الأول والثاني يحدث بسبب طفرة في الجين SERPING1 (ar)
- Hereditary angioedema (HAE) is a disorder that results in recurrent attacks of severe swelling. The swelling most commonly affects the arms, legs, face, intestinal tract, and airway. If the intestinal tract is affected, abdominal pain and vomiting may occur. Swelling of the airway can result in its obstruction and trouble breathing. Without preventive treatment, attacks typically occur every two weeks and last for a few days. (en)
- O angioedema hereditário (também conhecido pela sigla AEH) é uma doença rara do sistema imunitário, com herança autossômica dominante, que causa ataques episódicos de edema (inchaço) que podem afetar a face, as extremidades, a genitália, o trato gastrointestinal e as vias aéreas superiores. O edema da mucosa intestinal pode ocasionar vômitos e espasmos intestinais dolorosos semelhantes à cólica, mimetizando uma obstrução intestinal. O edema de vias aéreas pode apresentar risco de morte. Os episódios podem ser provocados por trauma, cirurgias, procedimentos dentários, menstruação, alguns medicamentos, doenças virais e estresse. Entretanto, eles não são prontamente determinados. Essa doença afeta aproximadamente uma a cada 10.000-50.000 pessoas. (pt)
- Hereditärt angioödem är en ärftlig sjukdom vars patienter får anfallsvisa smärtsamma, djupa svullnader (ödem) främst i huden och i mag-tarmkanalens slemhinnor. Sjukdomen beror på en förändring i en gen (mutation) som kodar för proteinet (C1-INH). Mutationen leder till sänkt koncentration eller nedsatt funktion av C1-INH. Detta protein håller vanligtvis flera reaktioner i blodet i schack. När koncentrationen blir för låg löper några av dessa amok och blodådrorna släpper ut vätska ut i omkringliggande vävnad. Detta resulterar i svullnade. Ärftligheten är autosomalt dominant. Det innebär att både pojkar och flickor kan få sjukdomen och att i genomsnitt hälften av barn till en förälder som har sjukdomen får den. De i släkten som är friska (vilket avgörs med blodprov) har inte anlag för sjukdo (sv)
- Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — редкое заболевание, связанное с недостаточностью/переизбытком или недостаточной активностью (типы НАО) С1 ингибитора системы комплемента человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в крови и проявляется в виде отеков на теле. Чаще всего отеки возникают на руках, ногах, лице, в брюшной полости, а также в гортани. (ru)
|
| rdfs:label
|
- وذمة وعائية وراثية (ar)
- Hereditäres Angioödem (de)
- Angioedema hereditario (es)
- Hereditary angioedema (en)
- Angioedema ereditario (it)
- Angiœdème bradykinique (fr)
- Hereditair angio-oedeem (nl)
- Angioedema hereditário (pt)
- Наследственный ангионевротический отёк (ru)
- Hereditärt angioödem (sv)
- 遺傳性血管水腫 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Hereditary angioedema (en)
|
| is dbo:differentialDiagnosis
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
