| dbo:abstract
|
- Das Hajdu-Cheney-Syndrom, auch autosomal-dominante Akroosteolyse oder familiäre idiopathische Akroosteolyse oder hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VI genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die zur lokalen Degeneration von Knochengewebe (Osteolyse) führt. (de)
- El síndrome de Hajdu Cheney es una enfermedad extremadamente rara del tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo) que pertenece al grupo de las acrosteolisis, éstas son un grupo heterogéneo de trastornos del hueso, caracterizadas por la reabsorción ósea. Clínicamente se caracteriza por hipocrecimiento, cara peculiar y desarrollo anormal de los huesos, articulaciones y dientes. Esta enfermedad fue descubierta en 1948, por N. Hajdu y posteriormente, en 1965, W. D. Cheney completó la descripción. (es)
- Hajdu–Cheney syndrome, also called acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible, arthrodentoosteodysplasia and Cheney syndrome, is an extremely rare autosomal dominant congenital disorder of the connective tissue characterized by severe and excessive bone resorption leading to osteoporosis and a wide range of other possible symptoms. Mutations in the NOTCH2 gene, identified in 2011, cause HCS. HCS is so rare that only about 50 cases have been reported worldwide since the discovery of the syndrome in 1948 (en)
- La sindrome di Hajdu-Cheney è una malattia congenita autosomica dominante estremamente rara che colpisce le ossa ed il tessuto connettivo caratterizzata da un grave ed eccessivo riassorbimento osseo che conduce ad osteoporosi e ad un ampio spettro di possibili sintomi. Si riscontra di solito flessibilità delle ossa che induce malformazioni, soprattutto, ma non solo, a carico delle ossa lunghe, bassa statura, dolicocefalia, malformazione della mandibola e della mascella da cui originano problemi nell'articolazione della parola. (it)
- Zespół Hajdu-Cheneya, zespół Cheneya, akroosteoliza z osteoporozą i zmianami w czaszce i żuchwie – rzadki zespół wad wrodzonych. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Cheneya w 1965 roku u rodziny pochodzącej ze stanu Michigan. U członków rodziny obserwowano osteolizę akralnych (końcowych) części kości długich, liczne kostki wstawne i hipoplazję gałęzi żuchwy. Wczesna resorpcja wyrostków zębodołowych powoduje przedwczesną utratę zębów. Termin zespołu Cheneya wprowadzili Dorst i Victor McKusick. Wczesny opis pasujący do fenotypu określonego jako zespół Cheneya pochodzi z 1948 roku i jest autorstwa węgierskiego radiologa , który opisał jeden przypadek choroby razem z Ralphem Kauntzem. Stąd powszechna jest obecnie nazwa zespołu Hajdu-Cheneya. Do dziś opisano około 50 przypadków zespołu. U pacjentów z zespołem Hajdu-Cheneya możliwe jest leczenie osteoporozy bisfosfonianami. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 11561 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Hajdu–Cheney syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Acrodentoosteodysplasia, Arthrodentoosteodysplasia (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Hajdu-Cheney-Syndrom, auch autosomal-dominante Akroosteolyse oder familiäre idiopathische Akroosteolyse oder hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VI genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die zur lokalen Degeneration von Knochengewebe (Osteolyse) führt. (de)
- El síndrome de Hajdu Cheney es una enfermedad extremadamente rara del tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo) que pertenece al grupo de las acrosteolisis, éstas son un grupo heterogéneo de trastornos del hueso, caracterizadas por la reabsorción ósea. Clínicamente se caracteriza por hipocrecimiento, cara peculiar y desarrollo anormal de los huesos, articulaciones y dientes. Esta enfermedad fue descubierta en 1948, por N. Hajdu y posteriormente, en 1965, W. D. Cheney completó la descripción. (es)
- Hajdu–Cheney syndrome, also called acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible, arthrodentoosteodysplasia and Cheney syndrome, is an extremely rare autosomal dominant congenital disorder of the connective tissue characterized by severe and excessive bone resorption leading to osteoporosis and a wide range of other possible symptoms. Mutations in the NOTCH2 gene, identified in 2011, cause HCS. HCS is so rare that only about 50 cases have been reported worldwide since the discovery of the syndrome in 1948 (en)
- La sindrome di Hajdu-Cheney è una malattia congenita autosomica dominante estremamente rara che colpisce le ossa ed il tessuto connettivo caratterizzata da un grave ed eccessivo riassorbimento osseo che conduce ad osteoporosi e ad un ampio spettro di possibili sintomi. Si riscontra di solito flessibilità delle ossa che induce malformazioni, soprattutto, ma non solo, a carico delle ossa lunghe, bassa statura, dolicocefalia, malformazione della mandibola e della mascella da cui originano problemi nell'articolazione della parola. (it)
- Zespół Hajdu-Cheneya, zespół Cheneya, akroosteoliza z osteoporozą i zmianami w czaszce i żuchwie – rzadki zespół wad wrodzonych. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Cheneya w 1965 roku u rodziny pochodzącej ze stanu Michigan. U członków rodziny obserwowano osteolizę akralnych (końcowych) części kości długich, liczne kostki wstawne i hipoplazję gałęzi żuchwy. Wczesna resorpcja wyrostków zębodołowych powoduje przedwczesną utratę zębów. Termin zespołu Cheneya wprowadzili Dorst i Victor McKusick. Wczesny opis pasujący do fenotypu określonego jako zespół Cheneya pochodzi z 1948 roku i jest autorstwa węgierskiego radiologa , który opisał jeden przypadek choroby razem z Ralphem Kauntzem. Stąd powszechna jest obecnie nazwa zespołu Hajdu-Cheneya. Do dziś opisano około 50 przypadków zespoł (pl)
|
| rdfs:label
|
- Hajdu-Cheney-Syndrom (de)
- Hajdu–Cheney syndrome (en)
- Síndrome de Hajdu Cheney (es)
- Sindrome di Hajdu-Cheney (it)
- Zespół Hajdu-Cheneya (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Hajdu–Cheney syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
