An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Haim–Munk syndrome (also known as "palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis") is a skin disease caused, like Papillon-Lefevre Syndrome, by a mutation in the cathepsin C gene. One of its features is thick curved finger and toenails. It is named after Salim Haim and J. Munk, who first described the disease in 1965.

Property Value
dbo:abstract
  • Haim–Munk syndrome (also known as "palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis") is a skin disease caused, like Papillon-Lefevre Syndrome, by a mutation in the cathepsin C gene. One of its features is thick curved finger and toenails. It is named after Salim Haim and J. Munk, who first described the disease in 1965. (en)
  • Zespół Haima-Munka (ang. Haim-Munk syndrome) – rzadka choroba genetyczna. Podłożem molekularnym schorzenia jest mutacja w genie CTSC kodującym białko . Mutacje w tym samym genie objawiają się jako zespół Papillona-Lefèvre, są to zatem schorzenia alleliczne. Jednostkę chorobową opisano po raz pierwszy w 1965 roku w małej społeczności tzw. Czarnych Żydów (Cochin) w Indiach. Robert James Gorlin jako pierwszy zasugerował, że ten zespół i zespół Papillona-Lefevre są wariantami jednego schorzenia. (pl)
dbo:icd10
  • Q82.8
dbo:omim
  • 245010 (xsd:integer)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 25622445 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 7801 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1082801312 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:field
dbp:icd
  • (en)
  • Q82.8 (en)
dbp:name
  • Haim–Munk syndrome (en)
dbp:omim
  • 245010 (xsd:integer)
dbp:synonyms
  • Palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Haim–Munk syndrome (also known as "palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis") is a skin disease caused, like Papillon-Lefevre Syndrome, by a mutation in the cathepsin C gene. One of its features is thick curved finger and toenails. It is named after Salim Haim and J. Munk, who first described the disease in 1965. (en)
  • Zespół Haima-Munka (ang. Haim-Munk syndrome) – rzadka choroba genetyczna. Podłożem molekularnym schorzenia jest mutacja w genie CTSC kodującym białko . Mutacje w tym samym genie objawiają się jako zespół Papillona-Lefèvre, są to zatem schorzenia alleliczne. Jednostkę chorobową opisano po raz pierwszy w 1965 roku w małej społeczności tzw. Czarnych Żydów (Cochin) w Indiach. Robert James Gorlin jako pierwszy zasugerował, że ten zespół i zespół Papillona-Lefevre są wariantami jednego schorzenia. (pl)
rdfs:label
  • Haim–Munk syndrome (en)
  • Zespół Haima-Munka (pl)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Haim–Munk syndrome (en)
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License