dbo:abstract
|
- Haim–Munk syndrome (also known as "palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis") is a skin disease caused, like Papillon-Lefevre Syndrome, by a mutation in the cathepsin C gene. One of its features is thick curved finger and toenails. It is named after Salim Haim and J. Munk, who first described the disease in 1965. (en)
- Zespół Haima-Munka (ang. Haim-Munk syndrome) – rzadka choroba genetyczna. Podłożem molekularnym schorzenia jest mutacja w genie CTSC kodującym białko . Mutacje w tym samym genie objawiają się jako zespół Papillona-Lefèvre, są to zatem schorzenia alleliczne. Jednostkę chorobową opisano po raz pierwszy w 1965 roku w małej społeczności tzw. Czarnych Żydów (Cochin) w Indiach. Robert James Gorlin jako pierwszy zasugerował, że ten zespół i zespół Papillona-Lefevre są wariantami jednego schorzenia. (pl)
|
dbo:icd10
| |
dbo:omim
| |
dbo:wikiPageExternalLink
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
|
- 7801 (xsd:nonNegativeInteger)
|
dbo:wikiPageRevisionID
| |
dbo:wikiPageWikiLink
| |
dbp:field
| |
dbp:icd
| |
dbp:name
| |
dbp:omim
| |
dbp:synonyms
|
- Palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis (en)
|
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
dcterms:subject
| |
gold:hypernym
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- Haim–Munk syndrome (also known as "palmoplantar keratoderma with periodontitis and arachnodactyly and acro-osteolysis") is a skin disease caused, like Papillon-Lefevre Syndrome, by a mutation in the cathepsin C gene. One of its features is thick curved finger and toenails. It is named after Salim Haim and J. Munk, who first described the disease in 1965. (en)
- Zespół Haima-Munka (ang. Haim-Munk syndrome) – rzadka choroba genetyczna. Podłożem molekularnym schorzenia jest mutacja w genie CTSC kodującym białko . Mutacje w tym samym genie objawiają się jako zespół Papillona-Lefèvre, są to zatem schorzenia alleliczne. Jednostkę chorobową opisano po raz pierwszy w 1965 roku w małej społeczności tzw. Czarnych Żydów (Cochin) w Indiach. Robert James Gorlin jako pierwszy zasugerował, że ten zespół i zespół Papillona-Lefevre są wariantami jednego schorzenia. (pl)
|
rdfs:label
|
- Haim–Munk syndrome (en)
- Zespół Haima-Munka (pl)
|
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
foaf:name
| |
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |