| dbo:abstract
|
- متلازمة إليخالدي هي متلازمة سيادة وراثية نادرة للغاية (يوجد 10 حالات معروفة فقط) وتتضمن حالة اضطراب التصبغ المعتدل، والاضطراب العصبي الأولي العميق، وعدم وجود اضطراب مناعي، وشعر ذو لمعان فضي. وترتبط . (ar)
- Die Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit oder Elejalde Erkrankung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung charakterisiert durch blasse Haut, silbrig-dünnes Haar sowie neurologische Defizite. Die Erkrankung wird gleichgesetzt mit dem Griscelli-Syndrom Typ I. (de)
- Elejalde syndrome or neuroectodermal melanolysosomal disease is an extremely rare autosomal recessive syndrome (only around 10 cases known) consisting of moderate pigment dilution, profound central nervous system dysfunction, no immune defects, and hair with a metallic silvery sheen. The changes to hair and skin pigmentation are associated with altered melanosome trafficking. It is associated with MYO5A. (en)
- Zespół Elejalde (ang. Elejalde syndrome, acrocephalopolydactylous dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany u kilku pacjentów. Na fenotyp zespołu składają się akrocefalia, kraniosynostoza, przepuklina pępowinowa, pozaosiowa polidaktylia, organomegalia, uogólnione przesięki do jam ciała, , nadmiar tkanki podskórnej i inne wady. Chorobę opisał B. Rafael Elejalde z Medical Genetics Institute Uniwersytetu w Wisconsin, Milwaukee. (pl)
|
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 2512 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Elejalde syndrome is inherited in an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Griscelli syndrome type 1 (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة إليخالدي هي متلازمة سيادة وراثية نادرة للغاية (يوجد 10 حالات معروفة فقط) وتتضمن حالة اضطراب التصبغ المعتدل، والاضطراب العصبي الأولي العميق، وعدم وجود اضطراب مناعي، وشعر ذو لمعان فضي. وترتبط . (ar)
- Die Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit oder Elejalde Erkrankung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung charakterisiert durch blasse Haut, silbrig-dünnes Haar sowie neurologische Defizite. Die Erkrankung wird gleichgesetzt mit dem Griscelli-Syndrom Typ I. (de)
- Elejalde syndrome or neuroectodermal melanolysosomal disease is an extremely rare autosomal recessive syndrome (only around 10 cases known) consisting of moderate pigment dilution, profound central nervous system dysfunction, no immune defects, and hair with a metallic silvery sheen. The changes to hair and skin pigmentation are associated with altered melanosome trafficking. It is associated with MYO5A. (en)
- Zespół Elejalde (ang. Elejalde syndrome, acrocephalopolydactylous dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany u kilku pacjentów. Na fenotyp zespołu składają się akrocefalia, kraniosynostoza, przepuklina pępowinowa, pozaosiowa polidaktylia, organomegalia, uogólnione przesięki do jam ciała, , nadmiar tkanki podskórnej i inne wady. Chorobę opisał B. Rafael Elejalde z Medical Genetics Institute Uniwersytetu w Wisconsin, Milwaukee. (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة إليخالدي (ar)
- Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit (de)
- Elejalde syndrome (en)
- Zespół Elejalde (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
