dbo:abstract
|
- GM2-gangliosidosis, AB variant is a rare, autosomal recessive metabolic disorder that causes progressive destruction of nerve cells in the brain and spinal cord. It has a similar pathology to Sandhoff disease and Tay–Sachs disease. The three diseases are classified together as the GM2 gangliosidoses, because each disease represents a distinct molecular point of failure in the activation of the same enzyme, beta-hexosaminidase. AB variant is caused by a failure in the gene that makes an enzyme cofactor for beta-hexosaminidase, called the GM2 activator. (en)
- GM2 ганглиозидо́з, вариа́нт АБ (англ. GM2-gangliosidosis, AB variant) — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, связанное с мутацией гена GM2A. Характеризуется нормальной активностью β-гексозаминидаз А и Б и обусловлено недостаточностью активатора (белкового кофактора), необходимого для реализации ферментной активности в отношении субстрата. Заболевание клинически проявляется прогрессирующим разрушением нервных клеток головного и спинного мозга. Кроме варианта АБ GM2 ганглиозидоза, в клинической практике встречаются и другие заболевания со сходным фенотипом: болезнь Тея — Сакса и болезнь Сандхоффа. Все три варианта классифицируются как GM2 ганглиозидоз, так как каждая болезнь представляет собой отдельный с молекулярной точки зрения дефект активации лизосомного фермента бета-гексозаминидазы. (ru)
|
dbo:diseasesDB
| |
dbo:eMedicineSubject
| |
dbo:eMedicineTopic
| |
dbo:meshId
| |
dbo:omim
| |
dbo:orpha
| |
dbo:thumbnail
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
|
- 8706 (xsd:nonNegativeInteger)
|
dbo:wikiPageRevisionID
| |
dbo:wikiPageWikiLink
| |
dbp:caption
|
- GM2-gangliosidosis, AB variant has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
|
dbp:diseasesdb
| |
dbp:emedicinesubj
| |
dbp:emedicinetopic
| |
dbp:meshid
| |
dbp:name
|
- GM2-gangliosidosis, AB variant (en)
|
dbp:omim
| |
dbp:orphanet
| |
dbp:synonyms
|
- Hexosaminidase activator deficiency (en)
|
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
dbp:wordnet_type
| |
dcterms:subject
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- GM2-gangliosidosis, AB variant is a rare, autosomal recessive metabolic disorder that causes progressive destruction of nerve cells in the brain and spinal cord. It has a similar pathology to Sandhoff disease and Tay–Sachs disease. The three diseases are classified together as the GM2 gangliosidoses, because each disease represents a distinct molecular point of failure in the activation of the same enzyme, beta-hexosaminidase. AB variant is caused by a failure in the gene that makes an enzyme cofactor for beta-hexosaminidase, called the GM2 activator. (en)
- GM2 ганглиозидо́з, вариа́нт АБ (англ. GM2-gangliosidosis, AB variant) — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, связанное с мутацией гена GM2A. Характеризуется нормальной активностью β-гексозаминидаз А и Б и обусловлено недостаточностью активатора (белкового кофактора), необходимого для реализации ферментной активности в отношении субстрата. Заболевание клинически проявляется прогрессирующим разрушением нервных клеток головного и спинного мозга. (ru)
|
rdfs:label
|
- GM2-gangliosidosis, AB variant (en)
- GM2-ганглиозидоз (вариант АБ) (ru)
|
rdfs:seeAlso
| |
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:depiction
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
foaf:name
|
- GM2-gangliosidosis, AB variant (en)
|
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |