| dbo:abstract
|
- GJB2 (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان. (ar)
- Gap junction beta-2 protein (GJB2), also known as connexin 26 (Cx26) — is a protein that in humans is encoded by the GJB2 gene. (en)
- GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia. (es)
- La connexine 26, abrégé couramment CX 26, est une protéine transmembranaire dont le déficit donne l'une des formes les plus fréquentes de surdité d'origine génétique. Son gène est le GJB2 (« gap junction bêta 2 ») situé sur le chromosome 13 humain. (fr)
- Connexine-26-mutatie is een beschadiging in het erfelijk materiaal (mutatie) die erfelijke doofheid/slechthorendheid veroorzaakt. Dit is een autosomaal recessieve aandoening; dat wil zeggen dat men de aandoening kan erven als beide ouders drager zijn. (nl)
- GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах. (uk)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 9634 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- GJB2 (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان. (ar)
- Gap junction beta-2 protein (GJB2), also known as connexin 26 (Cx26) — is a protein that in humans is encoded by the GJB2 gene. (en)
- GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia. (es)
- La connexine 26, abrégé couramment CX 26, est une protéine transmembranaire dont le déficit donne l'une des formes les plus fréquentes de surdité d'origine génétique. Son gène est le GJB2 (« gap junction bêta 2 ») situé sur le chromosome 13 humain. (fr)
- Connexine-26-mutatie is een beschadiging in het erfelijk materiaal (mutatie) die erfelijke doofheid/slechthorendheid veroorzaakt. Dit is een autosomaal recessieve aandoening; dat wil zeggen dat men de aandoening kan erven als beide ouders drager zijn. (nl)
- GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах. (uk)
|
| rdfs:label
|
- GJB2 (ar)
- GJB2 (es)
- GJB2 (en)
- Connexine 26 (fr)
- Connexine-26-mutatie (nl)
- GJB2 (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
