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- The familial amyloid neuropathies (or familial amyloidotic neuropathies, neuropathic heredofamilial amyloidosis, familial amyloid polyneuropathy) are a rare group of autosomal dominant diseases wherein the autonomic nervous system and/or other nerves are compromised by protein aggregation and/or amyloid fibril formation. (en)
- Les neuropathies amyloïdes sont des neuropathies périphériques qui peuvent être génétiques (neuropathies amyloides familiales) ou secondaires à la présence d'une immunoglobuline monoclonale dans le sang. La maladie est due à la présence de dépôts d'amylose toxiques pour les tissus. Ce sont des neuropathies très graves atteignant à la fois les nerfs moteurs et sensitifs mais également le système nerveux autonome. Une atteinte cardiaque, oculaire voire rénale peuvent survenir en fonction du type d'amylose. Le traitement de référence des formes familiales repose sur la transplantation hépatique (le foie étant la source de fabrication l'amylose). Une nouvelle molécule Tafamidis vient de montrer son efficacité dans les formes génétiques liées à une mutation Val30Met du gène de la transthyretine. Les formes liées à une gammapathie monoclonale sont traitées par chimiothérapie. (fr)
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- Familial amyloid neuropathy (en)
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- The familial amyloid neuropathies (or familial amyloidotic neuropathies, neuropathic heredofamilial amyloidosis, familial amyloid polyneuropathy) are a rare group of autosomal dominant diseases wherein the autonomic nervous system and/or other nerves are compromised by protein aggregation and/or amyloid fibril formation. (en)
- Les neuropathies amyloïdes sont des neuropathies périphériques qui peuvent être génétiques (neuropathies amyloides familiales) ou secondaires à la présence d'une immunoglobuline monoclonale dans le sang. La maladie est due à la présence de dépôts d'amylose toxiques pour les tissus. (fr)
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- Familial amyloid neuropathy (en)
- Neuropathie amyloïde (fr)
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- Familial amyloid neuropathy (en)
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