| dbo:abstract
|
- متلازمة إيلرز دانلوس (بالإنجليزية: Ehlers Danlos Syndrome) اختصارًا (EDS) كان يسمى سابقًا باسم جلد مفرط المرونة، هي اضطراب وراثي في النسيج الضام، وأول من قام بوصفه طبيب الجلدية الدنماركي إدفارد إيلرز (Edvard Ehlers) عام 1901، ثم قام العالم الفرنسي هنري دانلوس( Henri-Alexandre Danlos) بشرح الأسباب للمرض عام 1908، لذلك سميت الحالة باسم هذين العالمين. (ar)
- La Síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és un grup d'alteracions genètiques rares que afecten els éssers humans provocat per un defecte en la síntesi de col·lagen. Depenent de la mutació individual, la gravetat de la síndrome pot variar des de lleu a potencialment mortal. No es coneix una cura i el tractament és de suport. (ca)
- Ehlersův-Danlosův syndrom (EDS) je vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně, způsobené porušenou tvorbou kolagenu, případně jiné složky pojivové tkáně. Mezi jeho projevy patří například nápadná volnost (hypermobilita) všech kloubů, ochablost, zranitelnost a hyperelasticita kůže, cévní fragilita a přítomnost abnormálních krevních destiček. Jde o celou skupinu poruch, které se liší svou závažností od mírné až po život ohrožující. Neexistuje žádná kauzální léčba a terapie je tak pouze podpůrná, podává se vitamín C a pacient, který se musí vyvarovat některých činností, je sledován. Syndrom je pojmenován po dvou lékařích, a to dánském dermatologovi a francouzském dermatologovi , kteří jej identifikovali na přelomu 20. století. (cs)
- Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) zählt zu den seltenen Krankheiten. Genauer gesagt, ist EDS ein Sammelbegriff für eine heterogene Gruppe von seltenen angeborenen Störungen im Bindegewebe. Die wichtigsten sichtbaren gemeinsamen Erkennungsmerkmale dieser Gruppe sind eine Überdehnbarkeit der Haut und überbewegliche Gelenke. Betroffen sind jedoch auch Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe. Die Erkrankung kann durch das schwache Bindegewebe tödlich verlaufen, beispielsweise durch spontane Organrupturen, Aortendissektion oder Aneurysmen. Die Erkrankung verläuft in den meisten Fällen fortschreitend. Bisher sind neunzehn Genmutationen bekannt, die EDS auslösen. Die verschiedenen Mutationen führen zu einer Veränderung der Struktur, der Produktion oder der Verarbeitung von Kollagen oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren. Die Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung wird mit 1:20.000 angenommen, somit handelt es sich bei EDS um eine seltene Erkrankung. Der häufigste Typ ist der hypermobile Typ mit einer Prävalenz von 1:5.000. Die seltensten Typen treten nur wenige Male weltweit auf. Es gibt keine Unterschiede im Auftreten zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen oder den Geschlechtern. (de)
- Το Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών του συνδετικού ιστού. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν χαλαρές αρθρώσεις, πόνο στις αρθρώσεις, υπερελαστικό δέρμα με υφή βελούδου και μη-φυσιολογικό σχηματισμό ουλών. Αυτά μπορεί να παρατηρηθούν κατά την γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στις αορτές, εξάρθρωση των αρθρώσεων, σκολίωση, χρόνιο πόνο ή πρώιμη οστεοαρθρίτιδα. Το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος λαμβάνει χώρα εξαιτίας των παραλλαγών που προκύπτουν σε περισσότερα από 19 γονίδια τα οποία υφίστανται κατά την γέννηση. Το γονίδιο που επηρεάζεται, καθορίζει τον τύπο του συνδρόμου Έλερς-Ντάνλος. Ορισμένες διαταραχές προκύπτουν από μια νέα διαταραχή που εμφανίζεται κατά την πρώιμη ανάπτυξη, ενώ άλλες κληρονομούνται με αυτοσωμικό τρόπο. Συνήθως αυτές οι παραλλαγές προκαλούν προβλήματα στην δομή ή την επεξεργασία του κολλαγόνου. Η διάγνωση βασίζεται συχνά στα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με γενετικές εξετάσεις ή με βιοψία στο δέρμα, όμως οι ασθενείς μπορεί αρχικά να λάβουν λανθασμένη διάγνωση υποχονδρίασης, κατάθλιψης ή χρόνιας κόπωσης. Ένας μεγάλος αριθμός συμπτωμάτων δεν έχει ακόμα εντοπιστεί και συνδεθεί με το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος ενώ η άγνοια εκ μέρους των γιατρών βρίσκεται, σύμφωνα με τον γιατρό αποκατάστασης και αποθεραπείας Claude Hamonet, "στην αρχή των θεραπευτικών λαθών που συνοδεύονται από τα ιατρογενή αποτελέσματα προκατάληψης απέναντι σε αυτούς τους ασθενείς". Δεν υφίσταται κάποια γνωστή θεραπεία. Η θεραπεία είναι κατά βάση υποστηρικτική και μόνο. Η φυσιοθεραπεία και η χρήση κηδεμόνων μπορούν να βοηθήσουν στην ενίσχυση των μυών και την στήριξη των αρθρώσεων. Αν και ορισμένες μορφές του συνδρόμου Έλερς-Ντάνλος οδηγούν σε ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, κάποιες άλλες μορφές που επηρεάζουν τα αιμοφόρα αγγεία το μειώνουν αισθητά. Ο τύπος συνδρόμου Έλερς-Ντάνλος με παρουσία υπερευλυγισίας (hEDS) επηρεάζει τουλάχιστον ένα στα 5000 άτομα παγκοσμίως, ενώ άλλες μορφές αυτού του συνδρόμου εμφανίζονται σε χαμηλότερη συχνότητα. Η πρόβλεψη εξέλιξης της νόσου εξαρτάται από την συγκεκριμένη διαταραχή. Η υπερευλυγισία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ιπποκράτη το 400 πΧ. Το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος πήρε το όνομά του από δυο γιατρούς, τον από τη Δανία και τον από τη Γαλλία, οι οποίοι το περιέγραψαν στις αρχές του 20ου αιώνα.
* Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος σε σκύλο
* Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος σε έναν σκύλο
* Ο ίδιος σκύλος με το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος
* Το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος στον ίδιο σκύλο που δείχνει μια ατροφική ουλή (el)
- Ehlers–Danlos syndromes (EDS) are a group of 13 genetic connective-tissue disorders in the current classification, with a 14th type discovered in 2018. Symptoms include loose joints, joint pain, stretchy velvety skin, and abnormal scar formation. These may be noticed at birth or in early childhood. Complications may include aortic dissection, joint dislocations, scoliosis, chronic pain, or early osteoarthritis. EDS occurs due to variations of more than 19 genes that are present at birth. The specific gene affected determines the type of EDS. Some cases result from a new variation occurring during early development, while others are inherited in an autosomal dominant or recessive manner. Typically, these variations result in defects in the structure or processing of the protein collagen. Diagnosis is often based on symptoms and confirmed by genetic testing or skin biopsy, but people may initially be misdiagnosed with hypochondriasis, depression, or chronic fatigue syndrome. No cure is known and treatment is supportive in nature. Physical therapy and bracing may help strengthen muscles and support joints. Some forms of EDS result in a normal life expectancy, but those that affect blood vessels generally decrease it. The hypermobile type of EDS (hEDS) affects at least one in 5,000 people globally; other types occur at lower frequencies. The prognosis depends on the specific disorder. Excess mobility was first described by Hippocrates in 400 BC. The syndromes are named after two physicians, Edvard Ehlers and Henri-Alexandre Danlos, who described them at the turn of the 20th century. (en)
- Ehlers-Danlos-en sindromea (EDS, ingelesezko siglen arabera) ehun konektiboa ahultzen duten heredagarrien multzoa da. Hainbat mota daude eta horietako gehienetan giltzadurak behar dena baino gehiago mugitzen dira (hipermugimendua). Gene ezberdinen mutazioen bidez sor daiteke. Oraingoz, ez dauka tratamendurik. Baina, gaixotasun honen sintomak arinduak izan daitezke hainbat eraren bidez. (eu)
- Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte. (es)
- Tarlaíonn na Siondróim Ehlers-Danlo (SED) mar gheall ar shóchán de níos mó ná dosaen géin éagsúil. I roinnt cásanna forbraíonn SED mar thoradh ar shóchán nua a tharlaíonn le linn na luathfhorbartha, agus faighear cinn eile le hoidhreacht trí ghéin cheannasach nó chúlaitheach uathshómach. Mar thoradh air seo bíonn lochtanna i struchtúr nó i bpróiseáil na collaigine. Is minic a bhíonn diagnóis bunaithe ar chomharthaí agus dearbhaítear é le tástáil ghéiniteach nó bithóipse craicinn . D’fhéadfadh diagnóisiú mícheart a bheith déanta ar othar, mar shampla ag déanamh amach go raibh hipeacoindriáis, dúlagar, hypochondriasis, dúlagar, nó siondróm tuirse ainsealaí aige nuair nach raibh! Níl aon leigheas ar eolas. Tá an chóireáil an-tacúil. D'fhéadfadh teiripe fhisiciúil agus teanntáin a chaitheamhc cabhrú le matáin agus le hailt tacaíochta a neartú. Cé go mbíonn gnáth- ionchas saoil mar thoradh ar roinnt neamhord, is iondúil go mbíonn ionchas saoil níos giorra mar thoradh orthu siúd a mbíonn neamhord acu sna fuileadáin. Bíonn tionchar ag SED ar dhuine as gach 5,000 duine ar a laghad ar fud an domhain. Braitheann an phrognóis ar an neamhord sonrach. Rinne Hipeacraitéas cur síos ar shoghluaisteacht iomarcach den chéad uair sa bhliain 400 RC. Ainmnítear na siondróim i ndiaidh dhá lianna, Edvard Ehlers ón Danmhairg agus Henri-Alexandre Danlos ón bhFrainc, a chuir síos orthu ag tús an 20ú haois. (ga)
- Sindrom Ehlers-Danlos adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat yang menyokong kulit, tulang, atau sendi. Kondisi ini terjadi akibat mutasi atau kelainan genetik. (in)
- Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), ou EDS (en anglais, pour Ehlers-Danlos syndrome) regroupent des affections toutes d'ordre génétique, rares ou orphelines, nommées d'après les recherches du Danois (en) et du Français Henri-Alexandre Danlos au tout début du XXe siècle. Maladie génétique par atteinte du collagène (élastorrhexie), les SED sont systémiques et liés à une anomalie du tissu conjonctif qui constitue 80 % du corps humain. La symptomatologie est alors si riche et polymorphe qu'elle complexifie la pose du diagnostic et renforce les errances du corps médical, dérouté devant autant de symptômes. Le point commun à toutes ces affections est l'hyperlaxité articulaire, l'hyperélasticité cutanée et la fragilité des tissus conjonctifs. Il est important de se reporter aux articles spécifiques propres à chaque forme particulière citées ci-dessous, en particulier des deux premières. (fr)
- La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie, al momento 13 sottotipi, suddivise in sei tipi, contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute. Tale sindrome, infatti, colpisce prevalentemente il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato, trattandosi di una collagenopatia-connettivite congenita. Tuttavia, ciascun tipo differente ha caratteristiche specifiche, che coinvolgono altri organi e apparati. La prima descrizione clinica dettagliata è attribuita a Tschernogobow nel 1892. Il nome fa riferimento a Edvard Laurits Ehlers, un dermatologo danese, e Henri-Alexandre Danlos, un medico francese esperto in chimica e disordini dei tessuti, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche, e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini. Sono riconosciuti sei tipi differenti, a seguito di una revisione operata di recente che esclude alcune delle tipologie precedentemente incluse nella definizione (come il tipo IX e il tipo XI). Nel 1998 la classificazione proposta da McKusick nel 1972 è stata rimpiazzata da quella di Villefranche: a sostituzione della numerazione romana è stata preferita una nomenclatura descrittiva che evidenzia un carattere tipico che contraddistingue la tipologia a cui fa riferimento. Le forme più comuni sono: classica (in precedenza riconosciute come tipo I e tipo II, rispettivamente gravis e mitis), ipermobilità (o tipo III ipermobile), vascolare (o tipo IV arterioso o ecchimotico), cifoscoliosi (o VI tipo oculare o scoliotico), artroclasia (in passato incluso nel tipo VII, come VIIA e VIIB), dermatosparassi (anch'esso precedentemente incluso nel tipo VII, come VIIC), periodontica (sottotipo 8). Gli altri tipi sono estremamente rari, e non si riscontrano casi riportati in Italia. L'incidenza media stimata è di un caso su 5 000-10 000, la quasi totalità dei casi di tipo ipermobilità o classico. La dermatosparassi presenta un'incidenza inferiore a 1 su 1 000 000. (it)
- 엘러스–단로스 증후군 (Ehlers–Danlos syndromes, EDS)의 유전적 결합조직 장애의 일종이다. 유연한 관절, 신축성 있는 피부 및 비정상적인 흉터 형성이 대표적인 증상이다. 이러한 증상은 출생 직후나 어린 시절에 발견되며 합병증에는 대동맥 파열, 관절 탈구, 척추측만증, 만성 고통 또는 조기 관절염 등이 있다. 십여 개 이상의 유전자의 돌연변이가 EDS를 일으켜 콜라겐 구조에 결함을 일으킨다. 확실한 진단을 위해서는 유전자 테스트나 피부 조직 검사를 실시한다. 증상이 비슷해서 오진될 수 있는 병으로는 건강염려증, 우울증, 만성 피로 증후군이 있다. 알려진 치료방법은 없다. 자연 치료가 유일한 방법이며, 물리 치료 및 보강은 근육을 강화하고 관절을 지지해 줄 수 있다. 일반인과 같은 기대 수명을 가지는 EDS 환자도 있지만 만약 EDS가 혈관을 침범했다면 일반적으로 기대 수명이 짧아진다. 전세계적으로 5000명당 1명이 이 병에 걸린다. 예후는 경우에 따라 다르다. 히포크라테스가 기원전 400년에 이 병의 증상에 대해 처음 기술하였다. 증후군의 이름은 Edvard Ehles와 Henri-alexandre danlos라는 두 명의 의사 이름에서 기원하였다. (ko)
- Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) of fibrodysplasia elastica generalisata congenita, is een erfelijke aandoening, waarbij de bindweefsels ongewoon rekbaar en meegevend zijn. Er zijn ten minste 13 typen te onderscheiden, die verschillen in ernst en vorm van overerving. Er bestaan klachten van allerlei weefsels en organen, waarin bindweefsel, zoals de huid en de gewrichten, een belangrijke rol speelt. Pijn en vermoeidheid zijn veel gehoorde klachten. EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel, bindweefsel dat door de EDS minder goed is opgebouwd. Hierdoor heeft een patiënt vaak ook andere diagnoses naast EDS zoals bijvoorbeeld dysautonomie, spijsverteringsstoornissen, blaasklachten, ademhalingsproblemen of oogklachten. EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. Laatstgenoemde betekent dat de meeste klachten (huidafwijkingen, gewrichtsslijtage) in de loop der jaren geleidelijk in ernst toenemen. Alle vormen zijn of autosomaal dominant of autosomaal recessief. Binnen een familie is altijd sprake van één type aandoening, hoewel er ook sprake kan zijn van een spontane mutatie. Het syndroom is vernoemd naar de dermatologen Edvard Laurits Ehlers (1863-1937) en Henri-Alexandre Danlos (1844-1912). (nl)
- エーラス・ダンロス症候群（エーラス・ダンロスしょうこうぐん、英語: Ehlers-Danlos syndrome, EDS）とはコラーゲン線維形成機構の異常を原因とする症候群。皮膚無力症、皮膚脆弱症、過剰弾力性皮膚とも呼ばれる。皮膚の過伸展、脆弱性、血腫が認められ、間擦部の増大により掻痒を示す。 古典型・類古典型・心臓弁型・血管型・関節（過可動）型・多発関節弛緩型・皮膚脆弱型・後側彎型・脆弱角膜症候群・脊椎異形成型・筋拘縮型・ミオパチー型・歯周型の13病型に分類される（2017年発表の国際分類・命名法による）。 20歳までに25%が死亡、40歳までに80%が死亡する。 日本では指定難病に指定されている。 臨床症状、皮膚伸展率の測定により診断する。クッシング症候群、皮膚弛緩症、との鑑別が必要。特異的な治療法はない。 (ja)
- Zespół Ehlersa-Danlosa, EDS (od ang. Ehlers-Danlos syndrome) – grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmierną wiotkością (hipermobilnością) stawów, delikatną oraz (jedynie w niektórych typach) hiperelastyczną skórą. Zaburzenie dotyczy nieprawidłowości w syntezie i/lub budowie tkanki łącznej, czyli głównej tkanki budulcowej organizmu, co oznacza, że objawy mogą obejmować różne organy i układy ciała chorego. Aktualnie wyróżnia się 14 typów EDS, z czego tylko typ hipermobilny (5) nie ma jeszcze określonej mutacji genetycznej i diagnozę hEDS stawia się jedynie na podstawie objawów klinicznych oraz wykluczenia innych zaburzeń tkanki łącznej. Symptomy u różnych chorych wahają się od lekkich do bardzo ciężkich. Notowane są też przypadki śmiertelne (szczególnie osób z vEDS i kEDS, ale mogą dotyczyć każdego typu). (pl)
- Ehlers–Danlos syndrom (EDS) är en grupp ärftliga bindvävsavvikelser. EDS orsakas av bristfällig bildning av de normalt starka proteinstrukturer i kroppen som kallas kollagen. Kollagen, ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial, spelar en viktig roll när det gäller att hålla ihop, stärka och ge elasticitet till celler och vävnader. Vid EDS finns en förglesning och förändrad struktur i kollagenkedjorna, som normalt binder ihop sig tre och tre och bildar trådar (fibriller) med stor styrka. Detta gör att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Skillnaderna mellan de olika typerna är stora. Hypermobilitetstypen för till exempel med sig kronisk smärta, men den drabbade kan nå lika hög ålder som befolkningen i övrigt. Den som har kärltypen har dock inte någon oupphörlig smärta men dör vanligtvis redan i 30-, 40- eller 50-årsåldern av att aorta och/eller andra stora blodkärl brister och orsakar kraftiga inre blödningar. (sv)
- A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais; colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade da mutação pode variar desde ligeira a vida em risco. Não há cura, e o tratamento é consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as freqüentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença, embora o cuidado extra e práticas especiais sejam aconselhadas a evitar danos permanentes. Importante ressaltar que a síndrome não é degenerativa, progressiva e muito menos fatal.[1] A síndrome foi nomeada em referência a dois médicos, Edvard Ehlers da Dinamarca, e Henri-Alexandre Danlos da França, que a identificaram, na virada do século XX. (pt)
- 埃勒斯-當洛斯症候群（英語：Ehlers-Danlos Syndrome，縮寫為 EDS），又稱皮膚彈力過度症（英語：Cutis hyperelastica）、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群，是一種遺傳疾病，因膠原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性，之後漸漸鬆弛。 本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認，因此而命名。 (zh)
- Синдром Елерса-Данлоса (СЕД, англ. EDS) — група генетичних розладів сполучної тканини. Симптоми можуть включати надмірну гнучкість кінцівок, біль у суглобах, еластичну шкіру та аномальне утворення рубців. Вони можуть бути помічені при народженні або в ранньому дитинстві. Ускладнення можуть включати розшарування аорти, вивихи суглобів, сколіоз, хронічний біль або ранній остеоартрит. СЕД пов'язані з мутацією деяких з більш ніж десятка різних генів. Специфічний вплив гена визначає специфічну EDS. Деякі випадки є результатом нової мутації, що відбувається під час раннього розвитку, в той час як інші успадковуються аутосомно-домінантним або рецесивним чином. Це призводить до дефектів у структурі або в обробці колагену. Діагностика часто ґрунтується на симптомах і підтверджується генетичним тестуванням або біопсією шкіри. Пацієнтам часто встановлюють інші діагнози — ю, депресію або синдром хронічної втоми. Лікування не відоме. Фізична терапія і фіксація можуть сприяти зміцненню м'язів і суглобів. Ті види синдрому, які впливають на кровоносні судини, зазвичай призводять до зменшення тривалості життя хворої людини. СЕД уражають принаймні одного з 5000 осіб у всьому світі. Прогноз залежить від конкретного розладу. Надмірну рухливість вперше описав Гіппократ у 400 р. До н. Е. Синдроми названі на честь двох лікарів Едварда Елерса з Данії та Анрі-Александра Данлоса з Франції, які описали їх на рубежі 20-го століття. (uk)
- Синдром Э́лерса — Данло́са (синдром Э́лерса — Данло́, син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome, «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — это группа наследственных системных дисфункций соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия. Синдром назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX века: (1863—1937) из Дании и (1844—1912) из Франции. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- متلازمة إيلرز دانلوس (بالإنجليزية: Ehlers Danlos Syndrome) اختصارًا (EDS) كان يسمى سابقًا باسم جلد مفرط المرونة، هي اضطراب وراثي في النسيج الضام، وأول من قام بوصفه طبيب الجلدية الدنماركي إدفارد إيلرز (Edvard Ehlers) عام 1901، ثم قام العالم الفرنسي هنري دانلوس( Henri-Alexandre Danlos) بشرح الأسباب للمرض عام 1908، لذلك سميت الحالة باسم هذين العالمين. (ar)
- La Síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és un grup d'alteracions genètiques rares que afecten els éssers humans provocat per un defecte en la síntesi de col·lagen. Depenent de la mutació individual, la gravetat de la síndrome pot variar des de lleu a potencialment mortal. No es coneix una cura i el tractament és de suport. (ca)
- Ehlers-Danlos-en sindromea (EDS, ingelesezko siglen arabera) ehun konektiboa ahultzen duten heredagarrien multzoa da. Hainbat mota daude eta horietako gehienetan giltzadurak behar dena baino gehiago mugitzen dira (hipermugimendua). Gene ezberdinen mutazioen bidez sor daiteke. Oraingoz, ez dauka tratamendurik. Baina, gaixotasun honen sintomak arinduak izan daitezke hainbat eraren bidez. (eu)
- Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte. (es)
- Sindrom Ehlers-Danlos adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat yang menyokong kulit, tulang, atau sendi. Kondisi ini terjadi akibat mutasi atau kelainan genetik. (in)
- エーラス・ダンロス症候群（エーラス・ダンロスしょうこうぐん、英語: Ehlers-Danlos syndrome, EDS）とはコラーゲン線維形成機構の異常を原因とする症候群。皮膚無力症、皮膚脆弱症、過剰弾力性皮膚とも呼ばれる。皮膚の過伸展、脆弱性、血腫が認められ、間擦部の増大により掻痒を示す。 古典型・類古典型・心臓弁型・血管型・関節（過可動）型・多発関節弛緩型・皮膚脆弱型・後側彎型・脆弱角膜症候群・脊椎異形成型・筋拘縮型・ミオパチー型・歯周型の13病型に分類される（2017年発表の国際分類・命名法による）。 20歳までに25%が死亡、40歳までに80%が死亡する。 日本では指定難病に指定されている。 臨床症状、皮膚伸展率の測定により診断する。クッシング症候群、皮膚弛緩症、との鑑別が必要。特異的な治療法はない。 (ja)
- 埃勒斯-當洛斯症候群（英語：Ehlers-Danlos Syndrome，縮寫為 EDS），又稱皮膚彈力過度症（英語：Cutis hyperelastica）、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群，是一種遺傳疾病，因膠原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性，之後漸漸鬆弛。 本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認，因此而命名。 (zh)
- Ehlersův-Danlosův syndrom (EDS) je vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně, způsobené porušenou tvorbou kolagenu, případně jiné složky pojivové tkáně. Mezi jeho projevy patří například nápadná volnost (hypermobilita) všech kloubů, ochablost, zranitelnost a hyperelasticita kůže, cévní fragilita a přítomnost abnormálních krevních destiček. Jde o celou skupinu poruch, které se liší svou závažností od mírné až po život ohrožující. Neexistuje žádná kauzální léčba a terapie je tak pouze podpůrná, podává se vitamín C a pacient, který se musí vyvarovat některých činností, je sledován. (cs)
- Το Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών του συνδετικού ιστού. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν χαλαρές αρθρώσεις, πόνο στις αρθρώσεις, υπερελαστικό δέρμα με υφή βελούδου και μη-φυσιολογικό σχηματισμό ουλών. Αυτά μπορεί να παρατηρηθούν κατά την γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στις αορτές, εξάρθρωση των αρθρώσεων, σκολίωση, χρόνιο πόνο ή πρώιμη οστεοαρθρίτιδα.
* Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος σε σκύλο
* Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος σε έναν σκύλο
* Ο ίδιος σκύλος με το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος
* (el)
- Ehlers–Danlos syndromes (EDS) are a group of 13 genetic connective-tissue disorders in the current classification, with a 14th type discovered in 2018. Symptoms include loose joints, joint pain, stretchy velvety skin, and abnormal scar formation. These may be noticed at birth or in early childhood. Complications may include aortic dissection, joint dislocations, scoliosis, chronic pain, or early osteoarthritis. (en)
- Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) zählt zu den seltenen Krankheiten. Genauer gesagt, ist EDS ein Sammelbegriff für eine heterogene Gruppe von seltenen angeborenen Störungen im Bindegewebe. Die wichtigsten sichtbaren gemeinsamen Erkennungsmerkmale dieser Gruppe sind eine Überdehnbarkeit der Haut und überbewegliche Gelenke. Betroffen sind jedoch auch Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe. Die Erkrankung kann durch das schwache Bindegewebe tödlich verlaufen, beispielsweise durch spontane Organrupturen, Aortendissektion oder Aneurysmen. (de)
- Tarlaíonn na Siondróim Ehlers-Danlo (SED) mar gheall ar shóchán de níos mó ná dosaen géin éagsúil. I roinnt cásanna forbraíonn SED mar thoradh ar shóchán nua a tharlaíonn le linn na luathfhorbartha, agus faighear cinn eile le hoidhreacht trí ghéin cheannasach nó chúlaitheach uathshómach. Mar thoradh air seo bíonn lochtanna i struchtúr nó i bpróiseáil na collaigine. Is minic a bhíonn diagnóis bunaithe ar chomharthaí agus dearbhaítear é le tástáil ghéiniteach nó bithóipse craicinn . D’fhéadfadh diagnóisiú mícheart a bheith déanta ar othar, mar shampla ag déanamh amach go raibh hipeacoindriáis, dúlagar, hypochondriasis, dúlagar, nó siondróm tuirse ainsealaí aige nuair nach raibh! (ga)
- Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), ou EDS (en anglais, pour Ehlers-Danlos syndrome) regroupent des affections toutes d'ordre génétique, rares ou orphelines, nommées d'après les recherches du Danois (en) et du Français Henri-Alexandre Danlos au tout début du XXe siècle. Il est important de se reporter aux articles spécifiques propres à chaque forme particulière citées ci-dessous, en particulier des deux premières. (fr)
- 엘러스–단로스 증후군 (Ehlers–Danlos syndromes, EDS)의 유전적 결합조직 장애의 일종이다. 유연한 관절, 신축성 있는 피부 및 비정상적인 흉터 형성이 대표적인 증상이다. 이러한 증상은 출생 직후나 어린 시절에 발견되며 합병증에는 대동맥 파열, 관절 탈구, 척추측만증, 만성 고통 또는 조기 관절염 등이 있다. 십여 개 이상의 유전자의 돌연변이가 EDS를 일으켜 콜라겐 구조에 결함을 일으킨다. 확실한 진단을 위해서는 유전자 테스트나 피부 조직 검사를 실시한다. 증상이 비슷해서 오진될 수 있는 병으로는 건강염려증, 우울증, 만성 피로 증후군이 있다. 알려진 치료방법은 없다. 자연 치료가 유일한 방법이며, 물리 치료 및 보강은 근육을 강화하고 관절을 지지해 줄 수 있다. 일반인과 같은 기대 수명을 가지는 EDS 환자도 있지만 만약 EDS가 혈관을 침범했다면 일반적으로 기대 수명이 짧아진다. (ko)
- La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie, al momento 13 sottotipi, suddivise in sei tipi, contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute. Tale sindrome, infatti, colpisce prevalentemente il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato, trattandosi di una collagenopatia-connettivite congenita. (it)
- Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) of fibrodysplasia elastica generalisata congenita, is een erfelijke aandoening, waarbij de bindweefsels ongewoon rekbaar en meegevend zijn. Er zijn ten minste 13 typen te onderscheiden, die verschillen in ernst en vorm van overerving. Er bestaan klachten van allerlei weefsels en organen, waarin bindweefsel, zoals de huid en de gewrichten, een belangrijke rol speelt. Pijn en vermoeidheid zijn veel gehoorde klachten. EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel, bindweefsel dat door de EDS minder goed is opgebouwd. Hierdoor heeft een patiënt vaak ook andere diagnoses naast EDS zoals bijvoorbeeld dysautonomie, spijsvertering (nl)
- Zespół Ehlersa-Danlosa, EDS (od ang. Ehlers-Danlos syndrome) – grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmierną wiotkością (hipermobilnością) stawów, delikatną oraz (jedynie w niektórych typach) hiperelastyczną skórą. Zaburzenie dotyczy nieprawidłowości w syntezie i/lub budowie tkanki łącznej, czyli głównej tkanki budulcowej organizmu, co oznacza, że objawy mogą obejmować różne organy i układy ciała chorego. Aktualnie wyróżnia się 14 typów EDS, z czego tylko typ hipermobilny (5) nie ma jeszcze określonej mutacji genetycznej i diagnozę hEDS stawia się jedynie na podstawie objawów klinicznych oraz wykluczenia innych zaburzeń tkanki łącznej. Symptomy u różnych chorych wahają się od lekkich do bardzo ciężkich. Notowane są też przypadki śmiertelne (szczególnie osób z vEDS i kEDS, ale mo (pl)
- A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais; colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade da mutação pode variar desde ligeira a vida em risco. Não há cura, e o tratamento é consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as freqüentes lesões e dore (pt)
- Синдром Э́лерса — Данло́са (синдром Э́лерса — Данло́, син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome, «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — это группа наследственных системных дисфункций соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия. (ru)
- Ehlers–Danlos syndrom (EDS) är en grupp ärftliga bindvävsavvikelser. EDS orsakas av bristfällig bildning av de normalt starka proteinstrukturer i kroppen som kallas kollagen. Kollagen, ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial, spelar en viktig roll när det gäller att hålla ihop, stärka och ge elasticitet till celler och vävnader. Vid EDS finns en förglesning och förändrad struktur i kollagenkedjorna, som normalt binder ihop sig tre och tre och bildar trådar (fibriller) med stor styrka. Detta gör att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. (sv)
- Синдром Елерса-Данлоса (СЕД, англ. EDS) — група генетичних розладів сполучної тканини. Симптоми можуть включати надмірну гнучкість кінцівок, біль у суглобах, еластичну шкіру та аномальне утворення рубців. Вони можуть бути помічені при народженні або в ранньому дитинстві. Ускладнення можуть включати розшарування аорти, вивихи суглобів, сколіоз, хронічний біль або ранній остеоартрит. Лікування не відоме. Фізична терапія і фіксація можуть сприяти зміцненню м'язів і суглобів. Ті види синдрому, які впливають на кровоносні судини, зазвичай призводять до зменшення тривалості життя хворої людини. (uk)
|
.png?width=300)
.png){kind=link}
.png){kind=link}
