| dbo:abstract
|
- تتكون أمراض خلل الفيبرينوجين في الدم من ثلاثة أنواع من اضطرابات الفيبرينوجين حيث ينتشر عامل تخثر -تجلّط- الدم الحرج الفيبرينوجين عند المستويات الطبيعية ولكنه معطل. النوع الأول وهو خلل الفيبرينوجين الدم الخلقي أو الوراثي وهو اضطراب وراثي ينتج فيه أحد الجينات الأبوية مقدار من الفيبرينوجين غير الطبيعي. يتداخل هذا الفيبرينوجين غير الطبيعي مع عوامل تخثر الدم الطبيعي و / أو عوامل تحلل الجلطات الدموية. لذلك قد تسبب الحالة نزيفًا مرضيًا و / أو تجلطًا. النوع الثانى وهو خلل فيبرينوجين الدم المكتسب هو اضطراب غير وراثي يكون فيه الفيبرينوجين غير فعال بسبب وجود أمراض الكبد أو أمراض المناعة الذاتية أو خلل في خلايا البلازما أو بعض أنواع السرطان. يرتبط في المقام الأول بالنزيف المرضي. النوع الثالث داء النشواني الفيبرينوجيني الوراثي قد يقسمّ على أنه فئة فرعية من خلل الفيبرينوجين الدم الخلقي الوراثي حيث لا يتسبب الفيبرينوجين المختل في حدوث نزيف أو تجلط، ولكنه يتراكم تدريجياً في الكلى ويعطل وظائفها. يعد خلل فيبرينوجين الدم الخلقي الوراثي أكثر الاضطرابات الثلاثة شيوعًا. تم العثور على حوالي 100 طفرة جينية مختلفة تحدث في أكثر من 400 عائلة تسببها. كل هذه الطفرات بالإضافة إلى تلك التي تسبب الداء النشواني لسلسلة الفيبرينوجين الوراثي تظهر تغلغلًا جزئيًا، أي أن بعض أفراد الأسرة فقط الذين لديهم أحد هذه الجينات الطافرة يصابون بأعراض مرتبطة بخلل الفيبرينوجين الدم. في حين أن كلا من الاضطرابات الخلقيّة الوراثيّة وكذلك خلل الفيبرينوجين الدم المكتسب يعتبر نادرًا جدًا، تشير التقديرات إلى أن حوالي 0.8 ٪ من الأفراد المصابين بالتخثر الوريدي يعانون إما خللًا خلقيًا وراثيّاً أو مكتسبًا. ومن ثم، فإن اضطرابات خلل الفبرينوجين في الدم قد تكون حالات غير مشخصة بشكل كبير بسبب الجلطات المنفردة التي لا يتم تقديرها على أنها تعكس اضطراب الفيبرينوجين بسبب قلّة الحالات وندرة هذه الأمراض. يتميز خلل فيبرينوجين الدم الخلقي الوراثي عن اضطراب وراثي مشابه يسمّى نقص وخلل فيبرينوجين الدم الخلقي الوراثي. كلا الاضطرابين يحدثان بسبب دوران الفيبرينوجين المختل وظيفيًا ولكن في نقص وخلل فيبرينوجين الدم الخلقي الوراثي تكون مستويات الفيبرينوجين في البلازما منخفضة بينما في خلل فيبرينوجين الدم الخلقي تكون طبيعية في الكميّة معتلّه في الوظيفة. علاوة على ذلك، فإن الاضطرابين يحدثان بسبب طفرات جينية وأنماط وراثية مختلفة بالإضافة إلى أعراض مختلفة إلى حد ما. (ar)
- The dysfibrinogenemias consist of three types of fibrinogen disorders in which a critical blood clotting factor, fibrinogen, circulates at normal levels but is dysfunctional. Congenital dysfibrinogenemia is an inherited disorder in which one of the parental genes produces an abnormal fibrinogen. This fibrinogen interferes with normal blood clotting and/or lysis of blood clots. The condition therefore may cause pathological bleeding and/or thrombosis. Acquired dysfibrinogenemia is a non-hereditary disorder in which fibrinogen is dysfunctional due to the presence of liver disease, autoimmune disease, a plasma cell dyscrasias, or certain cancers. It is associated primarily with pathological bleeding. Hereditary fibrinogen Aα-Chain amyloidosis is a sub-category of congenital dysfibrinogenemia in which the dysfunctional fibrinogen does not cause bleeding or thrombosis but rather gradually accumulates in, and disrupts the function of, the kidney. Congenital dysfibrinogenemia is the commonest of these three disorders. Some 100 different genetic mutations occurring in more than 400 families have been found to cause it. All of these mutations as well as those causing hereditary fibrinogen Aα-Chain amyloidosis exhibit partial penetrance, i.e. only some family members with one of these mutant genes develop dysfibrinogenemia-related symptoms. While both of these congenital disorders as well as acquired dysfibrinogenemia are considered very rare, it is estimated that ~0.8% of individuals with venous thrombosis have either a congenital or acquired dysfibrinogenemia. Hence, the dysfibrinogenemia disorders may be highly under-diagnosed conditions due to isolated thrombotic events that are not appreciated as reflecting an underlying fibrinogen disorder. Congenital dysfibrinogenemia is distinguished from a similar inherited disorder, congenital hypodysfibrinogenemia. Both disorders involve the circulation of dysfunctional fibrinogen but in congenital hypodysfibrinogenemia plasma fibrinogen levels are low while in congenital dysfibrinogenemia they are normal. Furthermore, the two disorders involve different gene mutations and inheritance patterns as well as somewhat different symptoms. (en)
- Le disfibrinogemie sono un gruppo di malattie autosomiche dominanti che comportano la presenza di fibrinogeno qualitativamente anomalo. Vi sono più di 350 diverse anomalie fibrinogeno, ciascuna prende il nome dal luogo dove è stata scoperta. Ogni disfibrinogenemia è associato ad effetti leggermente diversi sul tempo di trombina e il normale processo di coagulazione. Alcune disfibrinogemie causano sanguinamento anormale o addirittura trombosi, mentre altre non hanno alcun effetto su entrambi. (it)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 31263 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:date
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:reason
| |
| dbp:synonyms
|
- Dysfibrinogenemia, familial (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Le disfibrinogemie sono un gruppo di malattie autosomiche dominanti che comportano la presenza di fibrinogeno qualitativamente anomalo. Vi sono più di 350 diverse anomalie fibrinogeno, ciascuna prende il nome dal luogo dove è stata scoperta. Ogni disfibrinogenemia è associato ad effetti leggermente diversi sul tempo di trombina e il normale processo di coagulazione. Alcune disfibrinogemie causano sanguinamento anormale o addirittura trombosi, mentre altre non hanno alcun effetto su entrambi. (it)
- تتكون أمراض خلل الفيبرينوجين في الدم من ثلاثة أنواع من اضطرابات الفيبرينوجين حيث ينتشر عامل تخثر -تجلّط- الدم الحرج الفيبرينوجين عند المستويات الطبيعية ولكنه معطل. النوع الأول وهو خلل الفيبرينوجين الدم الخلقي أو الوراثي وهو اضطراب وراثي ينتج فيه أحد الجينات الأبوية مقدار من الفيبرينوجين غير الطبيعي. يتداخل هذا الفيبرينوجين غير الطبيعي مع عوامل تخثر الدم الطبيعي و / أو عوامل تحلل الجلطات الدموية. لذلك قد تسبب الحالة نزيفًا مرضيًا و / أو تجلطًا. النوع الثانى وهو خلل فيبرينوجين الدم المكتسب هو اضطراب غير وراثي يكون فيه الفيبرينوجين غير فعال بسبب وجود أمراض الكبد أو أمراض المناعة الذاتية أو خلل في خلايا البلازما أو بعض أنواع السرطان. يرتبط في المقام الأول بالنزيف المرضي. النوع الثالث داء النشواني الفيبرينوجيني الوراثي قد يقسمّ على أنه فئة فرعية من خلل الفيبرينوجين الدم الخلقي الوراثي حيث لا (ar)
- The dysfibrinogenemias consist of three types of fibrinogen disorders in which a critical blood clotting factor, fibrinogen, circulates at normal levels but is dysfunctional. Congenital dysfibrinogenemia is an inherited disorder in which one of the parental genes produces an abnormal fibrinogen. This fibrinogen interferes with normal blood clotting and/or lysis of blood clots. The condition therefore may cause pathological bleeding and/or thrombosis. Acquired dysfibrinogenemia is a non-hereditary disorder in which fibrinogen is dysfunctional due to the presence of liver disease, autoimmune disease, a plasma cell dyscrasias, or certain cancers. It is associated primarily with pathological bleeding. Hereditary fibrinogen Aα-Chain amyloidosis is a sub-category of congenital dysfibrinogenemia (en)
|
| rdfs:label
|
- خلل فيبرينوجين الدم (ar)
- Dysfibrinogenemia (en)
- Disfibrinogemia (it)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
