| dbo:abstract
|
- Aneuploidie je genomová mutace. Jde o jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku chromozomů ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh meiózy (redukčního dělení), jde o následek poruchy dělicího vřeténka nebo centromery, jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé gamety obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv ionizujícího záření, mutagenů a cytostaticky působících chemických látek. Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako nullizómie, pokud schází jeden chromozóm z páru, jde o monozómii. Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní chromozomy, jedná se o trizómii, při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, atd. (cs)
- L'aneuploïdia és un nombre anormal de cromosomes, i és un tipus d'anormalitat cromosòmica. Un cromosoma extra o un que manca és una causa freqüent de trastorns genètics (defectes de naixement). Algunes cèl·lules canceroses també tenen un nombre anormal de cromosomes. L'aneuploïdia ocorre durant la divisió cel·lular quan els cromosomes no se separen adequadamententre les dues cèl·lules. Les anormalitats cromosòmiques ocorren en un de cada 160 nascuts vius, el més comuns són els cromosomes extres 21, 18 i 13. Les diferents espècies tenen diferents nombres normals de cromosomes i això l'aneuploïdia es refereix als nombres de cromosomes de cada espècie. Els canvis en el nombre de cromosomes no ha de ser present necessàriament en totes les cèl·lules de l'individu. El mosaicisme és la presència d'aneuploïdia en només algunes cèl·lules de l'individu. (ca)
- اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy) هي الحالة التي فيها يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات، وبكلمات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج. خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينما يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات «احادي الصبغي»، و 2س+1 من الصبغيات «ثلاثي الصبغيات» أو «نسختاني» (بالإنجليزية: diploid). أي تغيير يحصل لعدد الصبغيات بأمكانه أن يؤدي إلى حدوث أمراض «الأمراض المرتبطة بالصبغيات».اختلال الصيغة الصبغية يكون شائع في الخلايا السرطانية. (ar)
- Η ανευπλοειδία είναι μια αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα. Είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία με κλινικό αντίκτυπο. Τα άτομα με ανευπλοειδία λέγοντα ανευπλοειδή. Συνήθως τα ανευπλοειδή άτομα έχουν τρισωμία (τρία αντί για δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος) ή μονοσωμία (με ένα μόνο αντίγραφο ενός χρωμοσώματος). Και οι δύο καταστάσεις έχουν σοβαρές επιπτώσεις στο φαινότυπο ενός ατόμου, ο οποίος είναι σε όλες τις περιπτώσεις σωματική ή/και νοητική υστέρηση. Ανευπλοειδία εμφανίζεται τουλάχιστον στο 5% των διαπιστωμένων κυήσεων. (el)
- Aneuploidy is the presence of an abnormal number of chromosomes in a cell, for example a human cell having 45 or 47 chromosomes instead of the usual 46. It does not include a difference of one or more complete sets of chromosomes. A cell with any number of complete chromosome sets is called a euploid cell. An extra or missing chromosome is a common cause of some genetic disorders. Some cancer cells also have abnormal numbers of chromosomes. About 68% of human solid tumors are aneuploid. Aneuploidy originates during cell division when the chromosomes do not separate properly between the two cells (nondisjunction). Most cases of aneuploidy in the autosomes result in miscarriage, and the most common extra autosomal chromosomes among live births are 21, 18 and 13. Chromosome abnormalities are detected in 1 of 160 live human births. Autosomal aneuploidy is more dangerous than sex chromosome aneuploidy, as autosomal aneuploidy is almost always lethal to embryos that cease developing because of it. (en)
- Die Aneuploidie (von altgriechisch ἀν- an-, deutsch ‚nicht-‘; altgriechisch εὖ eu, deutsch ‚gut, wohl, gehörig, recht‘ und -ploid = -fach, das sich aus dem Wortstamm von altgriechisch ἁπλοῦς haplus, deutsch ‚einfach‘ und altgriechisch διπλοῦς diplus, deutsch ‚zweifach‘ usw. herleitet) ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen in einer vom üblichen Chromosomensatz abweichenden Anzahl vorhanden sind, also entweder öfter, weniger oft oder ganz fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie. (de)
- En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la silvestre en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales solo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las son letales en individuos diploides. También se debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más, que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomías y trisomías. Una de las aneuploidías más comunes es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente. (es)
- L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du ). Elle cause des malformations parfois handicapantes ou non viables chez les mammifères. Mais les amphibiens et les poissons — par exemple : gardons (Rutilus rutilus L.) ou ablettes (Alburnus alburnus L.) — semblent pouvoir inhiber l’expression de ces gènes surnuméraires. Ainsi Squalius alburnoides (de la famille des carpes) qui vit en Espagne et au Portugal possède un triple jeu de chromosomes, dont l’un est rendu « muet » par un mécanisme encore mal compris et qui pourrait peut-être — espèrent certains chercheurs — donner lieu à de nouvelles thérapies. (fr)
- 異数性（いすうせい、英: Aneuploidy）は、染色体の突然変異において、その一部の数が1本ないし複数本変異（増減）した状態のこと。また、そのような状態を持つ個体のことを異数体（いすうたい、英: Aneuploid）と呼ぶ。正常値よりも染色体数が多い異数性のことを「高次異数性 (hyperaneuploidy)」「多染色体性 (polysomy)」と呼び、逆に正常値よりも染色体数が少ない異数性のことを「低次異数性 (hypoaneuploidy)」と呼ぶ。通常、種の異なる生物はそれぞれ異なった基本数（ゲノム）の染色体数を持つが、その染色体数を整数倍した数よりも1本ないし数本増減することがあり、そのような状態のことを「異数性」と呼ぶ。 (ja)
- L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. L'aneuploidia è una anomalia cromosomica. Può avvenire per differenti motivi:
* Durante la mitosi o la meiosi è possibile che un cromosoma venga "perso", per esempio se il suo centromero è stato cancellato;
* È avvenuta una "fusione" di due cromosomi in seguito a una traslocazione robertsoniana;
* Un evento di non-disgiunzione durante la meiosi o la mitosi. Normalmente i cromosomi omologhi (alla meiosi I) o i cromatidi fratelli all'anafase (meiosi II o mitosi) migrano verso i poli opposti; quando questo non avviene si verifica una non disgiunzione dei cromosomi che può interessare sia autosomi sia cromosomi sessuali;
* La maggior parte dei tumori sono aneuploidi. Nonostante l'aneuploidia delle cellule tumorali sia stata per lungo tempo considerata un epifenomeno senza conseguenze sul comportamento della cellula neoplastica, il lavoro svolto da Peter Duesberg, seguito da quello di altri, ha contribuito a stabilire una relazione diretta tra aneuploidia e fenotipo tumorale. L'aneuploidia comunque può essere presente fisiologicamente anche in alcune delle cellule di tessuti normali, come per esempio il fegato, dove non è perfettamente chiaro che ruolo svolga
* Nell'uomo la perdita o l'acquisto di un cromosoma (autosoma o cromosoma sessuale) in tutte le cellule dell'individuo, determina uno sviluppo anomalo o in casi più gravi può indurre ad aborto spontaneo nelle prime settimane di gestazione. Nel primo caso ricordiamo le trisomie dei cromosomi 21, 18, 13 note rispettivamente come: sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau. Tali sindromi sono relative ad aneuploidie autosomiche; possono verificarsi anche aneuploidie sessuali (eterosomiche, meno gravi) come: sindrome di Turner (X0), sindrome di Klinefelter (XXY), sindrome di Jacobs (XYY), sindrome della tripla X (XXX), XXXY e XXYY. Naturalmente specie diverse hanno un diverso numero di cromosomi, perciò il termine "aneuploidia" si riferisce a un numero di cromosomi diverso da specie a specie. (it)
- 이수성(異數性, aneuploidy)은 상동 염색체의 개수가 정상과 다른 현상이다. (ko)
- Aneuploïdie is een genoommutatie (ploïdiemutatie) waarbij meer of minder dan het aantal gebruikelijke 2n chromosomen voorkomt. Het is in het algemeen een gevolg van non-disjunctie of een ander type van variaties bij de splitsing van de chromatiden van de chromosomen, wat kan voorkomen zowel bij de meiose als bij de mitose. Aneuploïdie komt minder frequent voor dan euploïdie. (nl)
- Aneuploidia é um tipo de anomalia cromossômica. Uma aneuplóide teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie, isto é, o cariótipo de uma dada célula pode ter cromossomos a mais ou a menos (por exemplo, um ser humano com aneuploidia estará fora da normalidade de 22 pares de cromossomos + 2 cromossomos sexuais). As alterações ocorrem no número de cromossomos, porém, não em todo o genoma. (pt)
- Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1). Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы . Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один. (ru)
- Aneuploidi innebär en avvikelse av antalet kromosomer, från det normala hos en individ, vilket i regel orsakar sjukdom. Människan är diploid, det vill säga att celler har dubbla kromosomuppsättningar och varje avvikelse från detta innebär aneuploidi. Till exempel har individer med Downs syndrom 47 kromosomer vilket innebär en avvikelse från de 46 parade kromosomerna i normaltillståndet. Aneuploidi ses vanligen i cancerceller. Aneuploidin hos dessa kan uppkomma av defekter i proteiner som har som funktion att separera kromosomer under mitosen (celldelningen). Aneuplodin som uppstår hos dessa celler kan bidra till cancerutvecklingen genom att skapa extra kopior av onkgener. (sv)
- Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) – zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) – „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) – „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia). Aneuploidia jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale ma wartość pośrednią. (pl)
- Анеуплоїдія (від грец. ἀνεὖ ― без, ἀπλόος, тут ― кратний та εἶδος ― вигляд), гетероплоїдія ― наявність у клітинах або організмах числа хромосом, некратного гаплоїдному (одинарному). Організми з таким числом хромосом називаються анеуплоїдами. Причиною анеуплоїдії є нерозходження хромосом у мейозі, втрата окремих хромосом у процесі поділу клітини або схрещування з непарними наборами хромосом. Анеуплоїди з однією додатковою гомологічною (структурно ідентичною) хромосомою називаються трисоміками (їхня хромосомна формула 2n+1), з двома додатковими хромосомами до однієї пари гомологічних хромосом ― тетрасоміками (2n+2), по одній до двох пар ― подвійними трисоміками (2n+1+1). Анеуплоїди, у яких бракує однієї хромосоми, називаються моносоміками (2n-1), двох гомологічних хромосом ― нулісоміками (2n-2). Анеуплоїдія є причиною ряду так званих хромосомних хвороб і деяких природжених виродливостей. Анеуплоїди мають велике значення для селекції рослин і з'ясування ролі окремих хромосом у формуванні ознак. Наприклад, у виду пшениці, що має 42 хромосоми, одержані нулісоміки і трисоміки по кожній з 21 пари гомологічних хромосом, що дало змогу вивчити вплив нестачі кожної пари або наявності додаткової хромосоми на вияв ряду морфологічних ознак. (uk)
- 非整倍體（Aneuploidy）是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條。需要注意的是，非整倍體與發生染色體整倍增加或減少的情形不同，後者被稱爲「整倍體」（euploidy）。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體。非整倍體於細胞分裂中發生，一對染色體沒分開，並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目，「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色體異常。除去性染色體異常，大部分的非整倍體胚胎致死。最普遍的常染色體數目異常發生於21號、18號，以及13號染色體。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- Η ανευπλοειδία είναι μια αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα. Είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία με κλινικό αντίκτυπο. Τα άτομα με ανευπλοειδία λέγοντα ανευπλοειδή. Συνήθως τα ανευπλοειδή άτομα έχουν τρισωμία (τρία αντί για δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος) ή μονοσωμία (με ένα μόνο αντίγραφο ενός χρωμοσώματος). Και οι δύο καταστάσεις έχουν σοβαρές επιπτώσεις στο φαινότυπο ενός ατόμου, ο οποίος είναι σε όλες τις περιπτώσεις σωματική ή/και νοητική υστέρηση. Ανευπλοειδία εμφανίζεται τουλάχιστον στο 5% των διαπιστωμένων κυήσεων. (el)
- Die Aneuploidie (von altgriechisch ἀν- an-, deutsch ‚nicht-‘; altgriechisch εὖ eu, deutsch ‚gut, wohl, gehörig, recht‘ und -ploid = -fach, das sich aus dem Wortstamm von altgriechisch ἁπλοῦς haplus, deutsch ‚einfach‘ und altgriechisch διπλοῦς diplus, deutsch ‚zweifach‘ usw. herleitet) ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen in einer vom üblichen Chromosomensatz abweichenden Anzahl vorhanden sind, also entweder öfter, weniger oft oder ganz fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie. (de)
- 異数性（いすうせい、英: Aneuploidy）は、染色体の突然変異において、その一部の数が1本ないし複数本変異（増減）した状態のこと。また、そのような状態を持つ個体のことを異数体（いすうたい、英: Aneuploid）と呼ぶ。正常値よりも染色体数が多い異数性のことを「高次異数性 (hyperaneuploidy)」「多染色体性 (polysomy)」と呼び、逆に正常値よりも染色体数が少ない異数性のことを「低次異数性 (hypoaneuploidy)」と呼ぶ。通常、種の異なる生物はそれぞれ異なった基本数（ゲノム）の染色体数を持つが、その染色体数を整数倍した数よりも1本ないし数本増減することがあり、そのような状態のことを「異数性」と呼ぶ。 (ja)
- 이수성(異數性, aneuploidy)은 상동 염색체의 개수가 정상과 다른 현상이다. (ko)
- Aneuploïdie is een genoommutatie (ploïdiemutatie) waarbij meer of minder dan het aantal gebruikelijke 2n chromosomen voorkomt. Het is in het algemeen een gevolg van non-disjunctie of een ander type van variaties bij de splitsing van de chromatiden van de chromosomen, wat kan voorkomen zowel bij de meiose als bij de mitose. Aneuploïdie komt minder frequent voor dan euploïdie. (nl)
- Aneuploidia é um tipo de anomalia cromossômica. Uma aneuplóide teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie, isto é, o cariótipo de uma dada célula pode ter cromossomos a mais ou a menos (por exemplo, um ser humano com aneuploidia estará fora da normalidade de 22 pares de cromossomos + 2 cromossomos sexuais). As alterações ocorrem no número de cromossomos, porém, não em todo o genoma. (pt)
- Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) – zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) – „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) – „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia). Aneuploidia jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale ma wartość pośrednią. (pl)
- 非整倍體（Aneuploidy）是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條。需要注意的是，非整倍體與發生染色體整倍增加或減少的情形不同，後者被稱爲「整倍體」（euploidy）。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體。非整倍體於細胞分裂中發生，一對染色體沒分開，並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目，「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色體異常。除去性染色體異常，大部分的非整倍體胚胎致死。最普遍的常染色體數目異常發生於21號、18號，以及13號染色體。 (zh)
- اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy) هي الحالة التي فيها يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات، وبكلمات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج. خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينما يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات «احادي الصبغي»، و 2س+1 من الصبغيات «ثلاثي الصبغيات» أو «نسختاني» (بالإنجليزية: diploid). (ar)
- L'aneuploïdia és un nombre anormal de cromosomes, i és un tipus d'anormalitat cromosòmica. Un cromosoma extra o un que manca és una causa freqüent de trastorns genètics (defectes de naixement). Algunes cèl·lules canceroses també tenen un nombre anormal de cromosomes. L'aneuploïdia ocorre durant la divisió cel·lular quan els cromosomes no se separen adequadamententre les dues cèl·lules. Les anormalitats cromosòmiques ocorren en un de cada 160 nascuts vius, el més comuns són els cromosomes extres 21, 18 i 13. (ca)
- Aneuploidie je genomová mutace. Jde o jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku chromozomů ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh meiózy (redukčního dělení), jde o následek poruchy dělicího vřeténka nebo centromery, jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé gamety obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv ionizujícího záření, mutagenů a cytostaticky působících chemických látek. (cs)
- Aneuploidy is the presence of an abnormal number of chromosomes in a cell, for example a human cell having 45 or 47 chromosomes instead of the usual 46. It does not include a difference of one or more complete sets of chromosomes. A cell with any number of complete chromosome sets is called a euploid cell. (en)
- En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.. (es)
- L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du ). (fr)
- L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. L'aneuploidia è una anomalia cromosomica. Può avvenire per differenti motivi: Naturalmente specie diverse hanno un diverso numero di cromosomi, perciò il termine "aneuploidia" si riferisce a un numero di cromosomi diverso da specie a specie. (it)
- Aneuploidi innebär en avvikelse av antalet kromosomer, från det normala hos en individ, vilket i regel orsakar sjukdom. Människan är diploid, det vill säga att celler har dubbla kromosomuppsättningar och varje avvikelse från detta innebär aneuploidi. Till exempel har individer med Downs syndrom 47 kromosomer vilket innebär en avvikelse från de 46 parade kromosomerna i normaltillståndet. (sv)
- Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1). Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фен (ru)
- Анеуплоїдія (від грец. ἀνεὖ ― без, ἀπλόος, тут ― кратний та εἶδος ― вигляд), гетероплоїдія ― наявність у клітинах або організмах числа хромосом, некратного гаплоїдному (одинарному). Організми з таким числом хромосом називаються анеуплоїдами. Причиною анеуплоїдії є нерозходження хромосом у мейозі, втрата окремих хромосом у процесі поділу клітини або схрещування з непарними наборами хромосом. Анеуплоїди з однією додатковою гомологічною (структурно ідентичною) хромосомою називаються трисоміками (їхня хромосомна формула 2n+1), з двома додатковими хромосомами до однієї пари гомологічних хромосом ― тетрасоміками (2n+2), по одній до двох пар ― подвійними трисоміками (2n+1+1). Анеуплоїди, у яких бракує однієї хромосоми, називаються моносоміками (2n-1), двох гомологічних хромосом ― нулісоміками (2 (uk)
|
