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- Als Central-Core-Myopathie (Central-Core-Krankheit, central core disease, CCD) wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1956 erstmals beschrieben wurde. (de)
- Central core disease (CCD), also known as central core myopathy, is an autosomal dominantly inherited muscle disorder present from birth that negatively affects the skeletal muscles. It was first described by Shy and Magee in 1956. It is characterized by the appearance of the myofibril under the microscope. (en)
- La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l'activité oxydative en rapport avec la disparition des mitochondries.Les manifestations cliniques permettent de distinguer grossièrement quatre types :
* La forme classique, de loin la plus fréquente se traduisant par une hypotonie musculaire à la naissance avec faiblesse musculaire s'accompagnant d'un retard de développement neurologique. Les muscles respiratoires sont parfois impliqués avec complications cardiaques secondaires. Des manifestations osseuses vertébrales sont fréquentes.
* La forme modérée avec atteinte de la main
* La forme néonatale avec arthrogrypose multiples
* La forme oculaire (fr)
- セントラルコア病 (せんとらるこあびょう、英: central core disease, CCD, central core myopathy) とは、常染色体優性先天性ミオパチーの一つである。1956年に Shy と Magee によって最初に報告された。顕微鏡下での筋原線維の出現によって特徴付けられる。 (ja)
- La miopatia congenita di central core è tra le forme più comuni di . È una ereditaria che colpisce i tessuti muscolari. Negli individui si manifesta in età infantile, ovvero quando il bambino incomincia i primi passi. È evidente infatti la difficoltà di deambulazione causata da ipotonia (debolezza muscolare). La malattia è causata dalla mutazione del gene RyR1 (Un canale del Calcio, chiamato "Recettore della Rianodina") presente sul diciannovesimo cromosoma. I sintomi comuni sono: •debolezza muscolare •stanchezza •complicazioni ortopediche (sclerosi, iperlordosi, retroazione del tendine di Achille…) •soggetto a ipertermia maligna (complicanze in anestesia generale che causerebbero la morte) La diagnosi viene fatta attraverso una biopsia muscolare che mostra carenza di mitocondri (per produrre energia) nelle aree centrali delle fibre muscolari. Infine non esiste una cura o terapia specifica, piuttosto è importante una costante fisioterapia per mantenere la funzione muscolare e per una migliore deambulazione. Inoltre il paziente va seguito per tutto il percorso della sua vita, monitorando frequentemente l'apparato respiratorio, neuromuscolare e cardiaco. (it)
- Choroba central core (ang. central core disease, CCD) – miopatia wrodzona spowodowana mutacją genu kodującego białko receptora rianodynowego, o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. (pl)
- 肌中央軸空病(central core disease (CCD)、central core myopathy)是一種遺傳病，其會導致先天性肌肉病變，病理學上肌肉纖維中可發現有結構破壞的組成。 其在全球的發生率約為未明。 遺傳方面，其遺傳方式為散發性發生，但有一些為體染色體顯性遺傳模式。 (zh)
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- Histopathologic appearance of typical central core disease: NADH-TR, transverse section from the rectus femoris. Marked predominance of dark staining, high oxidative type 1 fibres with cores affecting the majority of fibres. Cores are typically well demarcated and centrally located , but may occasionally be multiple and of eccentric location. (en)
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- Central core disease (CCD), also known as central core myopathy, is an autosomal dominantly inherited muscle disorder present from birth that negatively affects the skeletal muscles. It was first described by Shy and Magee in 1956. It is characterized by the appearance of the myofibril under the microscope. (en)
- セントラルコア病 (せんとらるこあびょう、英: central core disease, CCD, central core myopathy) とは、常染色体優性先天性ミオパチーの一つである。1956年に Shy と Magee によって最初に報告された。顕微鏡下での筋原線維の出現によって特徴付けられる。 (ja)
- Choroba central core (ang. central core disease, CCD) – miopatia wrodzona spowodowana mutacją genu kodującego białko receptora rianodynowego, o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. (pl)
- 肌中央軸空病(central core disease (CCD)、central core myopathy)是一種遺傳病，其會導致先天性肌肉病變，病理學上肌肉纖維中可發現有結構破壞的組成。 其在全球的發生率約為未明。 遺傳方面，其遺傳方式為散發性發生，但有一些為體染色體顯性遺傳模式。 (zh)
- La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l'activité oxydative en rapport avec la disparition des mitochondries.Les manifestations cliniques permettent de distinguer grossièrement quatre types : (fr)
- La miopatia congenita di central core è tra le forme più comuni di . È una ereditaria che colpisce i tessuti muscolari. Negli individui si manifesta in età infantile, ovvero quando il bambino incomincia i primi passi. È evidente infatti la difficoltà di deambulazione causata da ipotonia (debolezza muscolare). La malattia è causata dalla mutazione del gene RyR1 (Un canale del Calcio, chiamato "Recettore della Rianodina") presente sul diciannovesimo cromosoma. I sintomi comuni sono: •debolezza muscolare •stanchezza (it)
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- Central-Core-Myopathie (de)
- Central core disease (en)
- Myopathie congénitale à cores centraux (fr)
- Miopatia congenita di central core (it)
- セントラルコア病 (ja)
- Choroba central core (pl)
- 肌中央軸空病 (zh)
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- Central Core Disease (en)
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