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- Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů (Cartilage-hair hypoplasia, CHH), také známý jako McKusickův typ metafyzální chondrodysplázie, je vzácná, vysoce pleiotropní genetická porucha. Klinicky se projevuje jako forma s krátkými dolními končetinami, způsobeným , variabilním stupněm imunodeficitu a v některých případech zvýšenou predispozicí pro nádorová bujení. Poprvé byl tento syndrom popsán v roce 1965 McKusickem et al. Touto poruchou byl postižen herec Verne Troyer a stejně tak byl herec , který proslul větou: "Jméno mého postižení je Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů, ale můžete mi říkat jenom Billy." " (cs)
- نقص تنسج الغضروف والشعر: هو اضطراب وراثي نادر. قد تشمل الأعراض قزامة قصيرة الأطراف بسبب خلل التنسج الهيكلي ، ومستوى متغير من نقص المناعة ، والاستعداد للإصابة بالسرطان. تم الإبلاغ عنه لأول مرة في عام 1965 من قبل مكيكوسك. (ar)
- Η υποπλασία χόνδρου-μαλλιών είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Τα συμπτώματα της υποπλασίας μπορεί να περιλαμβάνουν: βραχυσκελή νανισμό λόγω , μεταβλητό επίπεδο ανοσολογικής ανεπάρκειας, και προδιάθεση για καρκίνο. Λέγεται και μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία του ΜακΚούσικ, διότι ο ΜακΚούσικ κατέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1965. (el)
- Knorpel-Haar-Hypoplasie (engl. Cartilage-Hair Hypoplasia) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses. Sie wird durch eine Genveränderung verursacht, durch die sowohl das Wachstum der Röhrenknochen beeinträchtigt ist, als auch diverse andere Störungen wie vermindertes Haarwachstum oder ein anfälliges Immunsystem verursacht werden können.Da der Phenotyp sehr stark variieren kann, werden Knorpel-Haar-Hypoplasie (CHH), anauxetische Dysplasie (AD), und Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (MDWH) als Knorpel-Haar-Hypoplasie-anauxetische-Dysplasie-Spektrum-Störung zusammengefasst.Ein anderer geläufiger Name ist Metaphysäre Chondrodysplasie Typ McKusick. Die Krankheit wurde zuerst von Victor Almon McKusick in einer Amish Population beschrieben. (de)
- Cartilage–hair hypoplasia (CHH) is a rare genetic disorder. Symptoms may include short-limbed dwarfism due to skeletal dysplasia, variable level of immunodeficiency, and predisposition to cancer. It was first reported by Victor McKusick in 1965. (en)
- La hipoplasia cartílago cabello es una enfermedad de origen congénito, presente desde el momento del nacimiento, que provoca enanismo por afectación de los cartílagos metafisarios. Los miembros de las personas afectadas son cortos y presentan deformidades, el cabello es fino y de crecimiento lento, es frecuente la alopecia y existe una deficiencia del sistema inmunitario de grado variable que hace al individuo más susceptible a contraer diversas infecciones y que estas tengan manifestaciones más graves de lo habitual, especialmente en el caso de la varicela que puede resultar mortal. Otros trastornos asociados que han sido mencionados incluyen la enfermedad de Hirschsprung, linfomas y atresia de esófago. La primera descripción fue realizada en el año 1965 por McKusick en pacientes pertenecientes a grupos Amish de Estados Unidos, posteriormente se han detectado casos en Europa, sobre todo en Finlandia. La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo, por lo que si una pareja tiene un hijo afectado, la probabilidad de recurrencia es del 25%. Está causada por una mutación en el gen RMRP situado en el cromosoma 9, locus 9p21-p12. (es)
- La chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, aussi nommé hypoplasie cartilage-cheveux, est un nanisme reconnaissable dès la naissance. Cette pathologie fait partie des maladies de l'héritage finlandais bien que les premiers cas décrits soient dans la population Amish. Outre le nanisme, il existe un défaut de l'extension du coude, des déformations de la paroi thoracique, un genu varum et une distance anormale entre le tibia et le péroné. Les doigts présentaient un écart important et les ongles raccourcis. Les cheveux sont fins, peu abondants et de couleur claire. Le déficit immunologique est important, responsable d'une mortalité importante notamment en cas d'infection par la varicelle responsable de pneumopathie mortelle. Les individus atteints ont un risque augmenté de cancer de la peau et de lymphome. (fr)
- Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich. Został po raz pierwszy opisany przez Victora McKusicka w 1965 roku u przedstawicieli społeczności Amiszów. (pl)
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- Cartilage-hair hypoplasia has an autosomal recessive pattern of inheritance (en)
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- Cartilage-hair hypoplasia (en)
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- Neutropenia (en)
- Abnormalities of spine (en)
- Defective antibody and cell mediated immunity (en)
- Hyperextensible joints of hand and feet (en)
- Short limb dwarfism (en)
- Very fine thin light hairs and eyebrows (en)
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- McKusick type metaphyseal chondrodysplasia (en)
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- نقص تنسج الغضروف والشعر: هو اضطراب وراثي نادر. قد تشمل الأعراض قزامة قصيرة الأطراف بسبب خلل التنسج الهيكلي ، ومستوى متغير من نقص المناعة ، والاستعداد للإصابة بالسرطان. تم الإبلاغ عنه لأول مرة في عام 1965 من قبل مكيكوسك. (ar)
- Η υποπλασία χόνδρου-μαλλιών είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Τα συμπτώματα της υποπλασίας μπορεί να περιλαμβάνουν: βραχυσκελή νανισμό λόγω , μεταβλητό επίπεδο ανοσολογικής ανεπάρκειας, και προδιάθεση για καρκίνο. Λέγεται και μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία του ΜακΚούσικ, διότι ο ΜακΚούσικ κατέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1965. (el)
- Knorpel-Haar-Hypoplasie (engl. Cartilage-Hair Hypoplasia) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses. Sie wird durch eine Genveränderung verursacht, durch die sowohl das Wachstum der Röhrenknochen beeinträchtigt ist, als auch diverse andere Störungen wie vermindertes Haarwachstum oder ein anfälliges Immunsystem verursacht werden können.Da der Phenotyp sehr stark variieren kann, werden Knorpel-Haar-Hypoplasie (CHH), anauxetische Dysplasie (AD), und Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (MDWH) als Knorpel-Haar-Hypoplasie-anauxetische-Dysplasie-Spektrum-Störung zusammengefasst.Ein anderer geläufiger Name ist Metaphysäre Chondrodysplasie Typ McKusick. Die Krankheit wurde zuerst von Victor Almon McKusick in einer Amish Population beschrieben. (de)
- Cartilage–hair hypoplasia (CHH) is a rare genetic disorder. Symptoms may include short-limbed dwarfism due to skeletal dysplasia, variable level of immunodeficiency, and predisposition to cancer. It was first reported by Victor McKusick in 1965. (en)
- Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich. Został po raz pierwszy opisany przez Victora McKusicka w 1965 roku u przedstawicieli społeczności Amiszów. (pl)
- La hipoplasia cartílago cabello es una enfermedad de origen congénito, presente desde el momento del nacimiento, que provoca enanismo por afectación de los cartílagos metafisarios. Los miembros de las personas afectadas son cortos y presentan deformidades, el cabello es fino y de crecimiento lento, es frecuente la alopecia y existe una deficiencia del sistema inmunitario de grado variable que hace al individuo más susceptible a contraer diversas infecciones y que estas tengan manifestaciones más graves de lo habitual, especialmente en el caso de la varicela que puede resultar mortal. Otros trastornos asociados que han sido mencionados incluyen la enfermedad de Hirschsprung, linfomas y atresia de esófago. (es)
- La chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, aussi nommé hypoplasie cartilage-cheveux, est un nanisme reconnaissable dès la naissance. Cette pathologie fait partie des maladies de l'héritage finlandais bien que les premiers cas décrits soient dans la population Amish. Les individus atteints ont un risque augmenté de cancer de la peau et de lymphome. (fr)
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- نقص تنسج الغضروف والشعر (ar)
- Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů (cs)
- Knorpel-Haar-Hypoplasie (de)
- Υποπλασία χόνδρων-τριχών (el)
- Cartilage–hair hypoplasia (en)
- Hipoplasia de cartílago-cabello (es)
- Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick (fr)
- Dysplazja przynasadowa McKusicka (pl)
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- Cartilage-hair hypoplasia (en)
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