An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects (also known as "CHILD syndrome") is a genetic disorder with onset at birth seen almost exclusively in females. The disorder is related to CPDX2, and also has skin and skeletal abnormalities, distinguished by a sharp midline demarcation of the ichthyosis with minimal linear or segmental contralateral involvement. The acronym was introduced in 1980.

Property Value
dbo:abstract
  • متلازمة خلل التنسج النصفي مع احمرار الجلد سماكي الشكل وعيوب الأطراف (التي تُعرف أيضًا بمتلامة تشايلد) هي اضطراب جيني يبدأ في سن الطفولة ويقتصر تقريبًا على الإناث. يرتبط هذا الاضطراب بمجموعة أمراض تعرف باسم عسر التصنع الغضروفي المنقط 2 (سي بّي دي إكس 2)، ويسبب أيضًا تشوهات جلدية وهيكلية تتميز بسماك يتحدد امتداده بالخط الناصف مع إصابة بسيطة خطية أو قطعية في الجانب المقابل. ظهر هذا الاختصار للمرة الأولى عام 1980. (ar)
  • Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects (also known as "CHILD syndrome") is a genetic disorder with onset at birth seen almost exclusively in females. The disorder is related to CPDX2, and also has skin and skeletal abnormalities, distinguished by a sharp midline demarcation of the ichthyosis with minimal linear or segmental contralateral involvement. The acronym was introduced in 1980. (en)
  • Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, und gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen sowie und Anomalien Innerer Organe. Das Akronym steht für Congenitale Hemidysplasie mit Ichthyosiformen Naevi und Limb (Gliedmaßen) Defekten. Synonyme sind: Hemidysplasie, kongenitale - Erythroderma ichthyosiformis – Gliedmaßenanomalien; englisch Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, With Ipsilateral Malformations, Especially Absence Deformity Of Limbs Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 durch den deutschen Dermatologen Rudolf Happle geprägt. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Arthur Falek und Mitarbeiter. (de)
  • Hemidisplasia congénita con eritroderma ictiosiforme y defectos de las extremidades (también conocido como "síndrome CHILD" -Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects-) es un trastorno genético con inicio en el nacimiento visto casi exclusivamente en mujeres.​ El trastorno está relacionado con CPDX2 y también con anormalidades cutáneas y esqueléticas.​ Está encuadrada dentro del grupo de las genodermatosis El acrónimo fue introducido en 1980.​ (es)
  • Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie rare associant : * Un défaut de développement net d'un suivant un , souvent le droit plus souvent que le gauche * Un érythème cutané * Et qui demeure létal pour le sujet masculin (fr)
  • La sindrome CHILD (dall'inglese Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti) è una malattia genetica legata al cromosoma X. (it)
  • Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli. Na obraz kliniczny zespołu CHILD składają się jednostronne zmiany skórne rogowaceniowe typu rybiej łuski, wrodzona dystrofia połowicza, jednostronne defekty kończyn i punktowe zwapnienia chrząstek. (pl)
dbo:diseasesDB
  • 34609
dbo:omim
  • 308050 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 18936952 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 7655 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1110233671 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • This condition is inherited in an X-linked dominant manner. (en)
dbp:diseasesdb
  • 34609 (xsd:integer)
dbp:name
  • CHILD syndrome (en)
dbp:omim
  • 308050 (xsd:integer)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • متلازمة خلل التنسج النصفي مع احمرار الجلد سماكي الشكل وعيوب الأطراف (التي تُعرف أيضًا بمتلامة تشايلد) هي اضطراب جيني يبدأ في سن الطفولة ويقتصر تقريبًا على الإناث. يرتبط هذا الاضطراب بمجموعة أمراض تعرف باسم عسر التصنع الغضروفي المنقط 2 (سي بّي دي إكس 2)، ويسبب أيضًا تشوهات جلدية وهيكلية تتميز بسماك يتحدد امتداده بالخط الناصف مع إصابة بسيطة خطية أو قطعية في الجانب المقابل. ظهر هذا الاختصار للمرة الأولى عام 1980. (ar)
  • Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects (also known as "CHILD syndrome") is a genetic disorder with onset at birth seen almost exclusively in females. The disorder is related to CPDX2, and also has skin and skeletal abnormalities, distinguished by a sharp midline demarcation of the ichthyosis with minimal linear or segmental contralateral involvement. The acronym was introduced in 1980. (en)
  • Hemidisplasia congénita con eritroderma ictiosiforme y defectos de las extremidades (también conocido como "síndrome CHILD" -Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects-) es un trastorno genético con inicio en el nacimiento visto casi exclusivamente en mujeres.​ El trastorno está relacionado con CPDX2 y también con anormalidades cutáneas y esqueléticas.​ Está encuadrada dentro del grupo de las genodermatosis El acrónimo fue introducido en 1980.​ (es)
  • Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie rare associant : * Un défaut de développement net d'un suivant un , souvent le droit plus souvent que le gauche * Un érythème cutané * Et qui demeure létal pour le sujet masculin (fr)
  • La sindrome CHILD (dall'inglese Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti) è una malattia genetica legata al cromosoma X. (it)
  • Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli. Na obraz kliniczny zespołu CHILD składają się jednostronne zmiany skórne rogowaceniowe typu rybiej łuski, wrodzona dystrofia połowicza, jednostronne defekty kończyn i punktowe zwapnienia chrząstek. (pl)
  • Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, und gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen sowie und Anomalien Innerer Organe. Das Akronym steht für Congenitale Hemidysplasie mit Ichthyosiformen Naevi und Limb (Gliedmaßen) Defekten. Synonyme sind: Hemidysplasie, kongenitale - Erythroderma ichthyosiformis – Gliedmaßenanomalien; englisch Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, With Ipsilateral Malformations, Especially Absence Deformity Of Limbs (de)
rdfs:label
  • CHILD syndrome (en)
  • متلازمة تشايلد (ar)
  • CHILD-Syndrom (de)
  • Síndrome CHILD (es)
  • Syndrome CHILD (fr)
  • Sindrome CHILD (it)
  • Zespół CHILD (pl)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • CHILD syndrome (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License