| dbo:abstract
|
- قصر الأصابع (بالإنجليزية: Brachydactyly) هو مصطلح طبي يعني حرفيا «ضيق في أصابع اليدين والقدمين». هذا النقص يرتبط بالوراثة عادة ويمكن أن يحدث أيضًا بسبب بعض الحالات الشاذة الأخرى كجزء من المتلازمات الخلقية.ويعتبر من الأمراض النادرة جداً وتعد قصر الأصابع من الأمراض التي لا تسبب أي أعراض للمريض سوى قصر في عظام الأصابع ويوجد العديد من أنواع قصر الأصابع باختلاف العظمة المصابة بالقصر. ويمكن أن تحدث قصر الأصابع كأحد أعراض أمراض وراثية أخرى.إذا كان قصر عظام الأصابع بسبب وجود أمراض أخرى حيث يحدث قصر الأصابع كأحد أعراض أمراض وراثية أخرى ويؤدي قصر عظام الأصابع إلى صعوبة استخدام الأصابع سواء في اليدين أو في القدمين. ولا يوجد علاج لقصر الأصابع. (ar)
- La braquidactília, del grec βραχύς ('braquis' «curt») seguit de δάκτυλος ('dactilos' «dit»), és una malformació genètica que causa dits desproporcionadament curts tan a les mans com en els peus. (ca)
- Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen. In der jeweiligen Familie gibt es verschiedene erbliche Formen mit sehr ähnlicher Ausprägung. Einige Formen der Kurzfingrigkeit treten sehr selten auf. Am häufigsten finden sich Typ A3 (nur kleiner Finger betroffen) mit einer Häufigkeit in den verschiedenen Populationen zwischen 3,4 % und 21 %. Eine besondere Häufigkeit von 21 % wurde bei japanischen Schulkindern festgestellt. Relativ häufig findet sich auch Typ D (nur Endglied des Daumens betroffen) mit einer Häufigkeit in den verschiedenen Populationen zwischen 0,41 % und 4,0 %.Oft treten Verkürzungen seitensymmetrisch auf, manchmal fehlen ganze Fingerglieder. Anhand einer Sonderform ist die autosomal-dominante Vererbung beim Menschen nachgewiesen. Man nimmt an, dass der autosomal-dominante Erbgang für alle Typen der Kurzfingrigkeit zutrifft. Es werden mehrere Typen mit verschiedenen weiteren Besonderheiten im Bereich der Finger- bzw. Zehenglieder, sowie isoliertes (= alleiniges) Auftreten oder in Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe unterschieden. Andere Fehlbildungen an Fingern oder Zehen sind Polydaktylie, Oligodaktylie, Syndaktylie und Polysyndaktylie. (de)
- Brachydactyly (Greek βραχύς = "short" plus δάκτυλος = "finger"), is a medical term which literally means "short finger". The shortness is relative to the length of other long bones and other parts of the body. Brachydactyly is an inherited, dominant trait. It most often occurs as an isolated dysmelia, but can also occur with other anomalies as part of many congenital syndromes. Brachydactyly may also be a signal that one is at risk for congenital heart disease due to the association between congenital heart disease and carpenter's syndrome and the link between carpenter's syndrome and brachydactyly Nomograms for normal values of finger length as a ratio to other body measurements have been published. In clinical genetics, the most commonly used index of digit length is the dimensionless ratio of the length of the third (middle) finger to the hand length. Both are expressed in the same units (centimeters, for example) and are measured in an open hand from the fingertip to the principal creases where the finger joins the palm and where the palm joins the wrist. (en)
- Braquidactilia, del griego βραχύς ('braquis' «corto») seguido de δάκτυλος ('dactilos' «dedo»), es una malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies. (es)
- La brachydactylie est un terme de médecine signifiant : brièveté d'un ou de plusieurs doigts. C'est une caractéristique dont la transmission génétique est généralement autosomique dominante. (fr)
- 단지증(短指症, 영어: brachydactyly)은 손가락이나 발가락이 짧게 발생하는 유전병으로 손가락 뼈나 발가락 뼈의 길이가 짧게 발달한다. 일반적으로 우성으로 유전되며 작은 키를 동반한다. 짧은가락증이라고도 부른다. (ko)
- La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia. Si osserva frequentemente in pazienti con sindrome di Down. (it)
- Braquidactilia (conhecida também como Pinky disease)(do grego βραχύς = "curto" mais δάκτυλος = "dedo") é uma anomalia genética que provoca o encurtamento dos dedos da mão, traço causado por um gene dominante. A braquidactilia geralmente ocorre no polegar. Pode ocorrer somente em um dedo das mãos, normalmente ocorre no polegar ou no dedo mínimo. Os vários tipos de braquidactilia isolados são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D. Esta característica genética pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa. Algumas formas desta mutação também podem resultar em baixa estatura. A braquidactilia pode também ser acompanhada por outras malformações, como a sindactilia, polidactilia, defeitos de redução, ou sinfalangismo. Para a maioria das braquidactilias isoladas e algumas formas sindrômicas de braquidactilia o gene defeituoso causador foi identificado. Em casos isolados de braquidactilia, a herança é principalmente autossômica dominante com expressividade variável e penetrância. (pt)
- Brachydaktylia (krótkopalczastość, ang. brachydactyly, z gr. βραχύ „krótki” + δάκτυλος „palec”) – wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i (lub) stóp. Może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych. Opisano też kilka zespołów jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii. W genetyce klinicznej do obiektywnego pomiaru długości palców stosuje się najczęściej wskaźnik będący ilorazem długości 3. palca (w cm) do długości dłoni (w cm). Pomiaru dokonuje się przy rozpostartych dłoniach od koniuszka palca do głównej bruzdy oddzielającej palec od wierzchu dłoni i dłoń od nadgarstka. Opracowano nomogramy prawidłowych wartości długości palców dla wieku i płci; popularnie stosowany jest ten w Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation (Kenneth Lyons Jones, David W. Smith (ed.) Philadelphia: Saunders, 2005, ISBN 0-7216-0615-6). (pl)
- En hammartumme, klubbtumme, tåtumme, eller brakydaktyli typ D (BDD) är ett genetiskt drag som karaktäriseras av att det sista benet på en eller båda tummarna är kort och runt, och har en kort och bred nagelbädd. Tillståndet är vanligt (den beräknade förekomsten är mellan 0,4 och 4% i olika populationer) och påverkar endast tummarna. Det är endast ändbenet på tummarna som är förkortat, men alla andra fingrar är normala. (sv)
- Брахидактилия (др.-греч. βραχύς — короткий + δάκτυλος — палец, синоним — короткопалость) — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии. Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу. (ru)
- Брахідактилія (від дав.-гр. βραχύς — короткий і δάκτυλος — палець; синонім: короткопалість) — аномалія розвитку рук або ніг, вкорочення пальців. Брахідактилія часто може поєднуватися з і з різними формами синдактилії. Брахідактилія успадковується по аутосомно-домінантниму типу. (uk)
- 短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。其主要症状为手指、腳趾中的跖骨短小甚至消失。A-1型短指癥發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有發第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿勢走路，第四跖骨則容易受累。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 13689 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:bot
| |
| dbp:caption
|
- Different forms of brachydactyly (en)
|
| dbp:date
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:fixAttempted
| |
| dbp:icd
|
- 755.200000 (xsd:double)
- 755.400000 (xsd:double)
- (en)
- - (en)
- Q68.1 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- قصر الأصابع (بالإنجليزية: Brachydactyly) هو مصطلح طبي يعني حرفيا «ضيق في أصابع اليدين والقدمين». هذا النقص يرتبط بالوراثة عادة ويمكن أن يحدث أيضًا بسبب بعض الحالات الشاذة الأخرى كجزء من المتلازمات الخلقية.ويعتبر من الأمراض النادرة جداً وتعد قصر الأصابع من الأمراض التي لا تسبب أي أعراض للمريض سوى قصر في عظام الأصابع ويوجد العديد من أنواع قصر الأصابع باختلاف العظمة المصابة بالقصر. ويمكن أن تحدث قصر الأصابع كأحد أعراض أمراض وراثية أخرى.إذا كان قصر عظام الأصابع بسبب وجود أمراض أخرى حيث يحدث قصر الأصابع كأحد أعراض أمراض وراثية أخرى ويؤدي قصر عظام الأصابع إلى صعوبة استخدام الأصابع سواء في اليدين أو في القدمين. ولا يوجد علاج لقصر الأصابع. (ar)
- La braquidactília, del grec βραχύς ('braquis' «curt») seguit de δάκτυλος ('dactilos' «dit»), és una malformació genètica que causa dits desproporcionadament curts tan a les mans com en els peus. (ca)
- Braquidactilia, del griego βραχύς ('braquis' «corto») seguido de δάκτυλος ('dactilos' «dedo»), es una malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies. (es)
- La brachydactylie est un terme de médecine signifiant : brièveté d'un ou de plusieurs doigts. C'est une caractéristique dont la transmission génétique est généralement autosomique dominante. (fr)
- 단지증(短指症, 영어: brachydactyly)은 손가락이나 발가락이 짧게 발생하는 유전병으로 손가락 뼈나 발가락 뼈의 길이가 짧게 발달한다. 일반적으로 우성으로 유전되며 작은 키를 동반한다. 짧은가락증이라고도 부른다. (ko)
- La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia. Si osserva frequentemente in pazienti con sindrome di Down. (it)
- En hammartumme, klubbtumme, tåtumme, eller brakydaktyli typ D (BDD) är ett genetiskt drag som karaktäriseras av att det sista benet på en eller båda tummarna är kort och runt, och har en kort och bred nagelbädd. Tillståndet är vanligt (den beräknade förekomsten är mellan 0,4 och 4% i olika populationer) och påverkar endast tummarna. Det är endast ändbenet på tummarna som är förkortat, men alla andra fingrar är normala. (sv)
- Брахидактилия (др.-греч. βραχύς — короткий + δάκτυλος — палец, синоним — короткопалость) — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии. Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу. (ru)
- Брахідактилія (від дав.-гр. βραχύς — короткий і δάκτυλος — палець; синонім: короткопалість) — аномалія розвитку рук або ніг, вкорочення пальців. Брахідактилія часто може поєднуватися з і з різними формами синдактилії. Брахідактилія успадковується по аутосомно-домінантниму типу. (uk)
- 短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。其主要症状为手指、腳趾中的跖骨短小甚至消失。A-1型短指癥發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有發第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿勢走路，第四跖骨則容易受累。 (zh)
- Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen. Es werden mehrere Typen mit verschiedenen weiteren Besonderheiten im Bereich der Finger- bzw. Zehenglieder, sowie isoliertes (= alleiniges) Auftreten oder in Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe unterschieden. Andere Fehlbildungen an Fingern oder Zehen sind Polydaktylie, Oligodaktylie, Syndaktylie und Polysyndaktylie. (de)
- Brachydactyly (Greek βραχύς = "short" plus δάκτυλος = "finger"), is a medical term which literally means "short finger". The shortness is relative to the length of other long bones and other parts of the body. Brachydactyly is an inherited, dominant trait. It most often occurs as an isolated dysmelia, but can also occur with other anomalies as part of many congenital syndromes. Brachydactyly may also be a signal that one is at risk for congenital heart disease due to the association between congenital heart disease and carpenter's syndrome and the link between carpenter's syndrome and brachydactyly (en)
- Brachydaktylia (krótkopalczastość, ang. brachydactyly, z gr. βραχύ „krótki” + δάκτυλος „palec”) – wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i (lub) stóp. Może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych. Opisano też kilka zespołów jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii. W genetyce klinicznej do obiektywnego pomiaru długości palców stosuje się najczęściej wskaźnik będący ilorazem długości 3. palca (w cm) do długości dłoni (w cm). Pomiaru dokonuje się przy rozpostartych dłoniach od koniuszka palca do głównej bruzdy oddzielającej palec od wierzchu dłoni i dłoń od nadgarstka. Opracowano nomogramy prawidłowych wartości długości palców dla wieku i płci; popularnie stosowany jest ten w Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation (Kenneth Lyons Jones, David W (pl)
- Braquidactilia (conhecida também como Pinky disease)(do grego βραχύς = "curto" mais δάκτυλος = "dedo") é uma anomalia genética que provoca o encurtamento dos dedos da mão, traço causado por um gene dominante. A braquidactilia geralmente ocorre no polegar. Pode ocorrer somente em um dedo das mãos, normalmente ocorre no polegar ou no dedo mínimo. Os vários tipos de braquidactilia isolados são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D. Esta característica genética pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa. (pt)
|
| rdfs:label
|
- Brachydactyly (en)
- قصر الأصابع (ar)
- Braquidactília (ca)
- Brachydaktylie (de)
- Braquidactilia (es)
- Brachydactylie (fr)
- Brachidattilia (it)
- 단지증 (ko)
- Brachydaktylia (pl)
- Braquidactilia (pt)
- Брахидактилия (ru)
- Hammartumme (sv)
- 短指症 (zh)
- Брахідактилія (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
