| dbo:abstract
|
- نقص إنزيمِ لَيَّازِ الأدينيلوسكسيناتِ واختصاره (إنزيم أدسل)، هو اضطرابٌ عصبي نادرٌ في عملياتِ الأيضِ ناتجٌ عن صبغةٍ جسديَّةٍ مُتنحِّيَةٍ، مسبِّبةً ظهورَ بورينات السكسينيل في البول والسائل النخاعي، وهما مادتان كيميائيَّتان، تشكَّلت المادة الأولى من مزيج مركبات (الإيكار) وهي: السكسينيل والإيميدازول الأميني والأُوكْساميد الكربوني والريبوسايد، واختصار هذا المركب الجديد هو (سايكا الريبوسايد أو السايكار)، وتشكلت الثانية من مركبين هما السكسينيل والأدينوسين، واختصاره (إس- أدو)، إذ إن هاتين المادتين في الأصل هما من مشتقات رَكِيزَتا إنزيم لَيَّازِ الأدينيلوسكسيناتِ (أدسل) وهما مركب سايكا الريبوتيد وحمض الأدينيلوسكسيناتِ ولكنهما منزوعتان من الفوسفات، كما أن إنزيم أدسل يحفز تفاعلاً مهما في مسارِ دي نوفو للتَّخليق ا لحيويِّ للبيورين، إذ يحفز إثنين من أهم التفاعلات في تخليق نيوكليوتيدات مركب البيورين، ويتضمن كلاهها على تفاعل حذف بَيْتَا (β) للفومارات (ملح حمض الفورميك) إمِّا لإنتاج مركبات (الإيكار): الإيميدازول الأميني والأُوكْساميد الكربوني والريبوسايد من مركب السايكار، أو إمَّا لانتاج مركب الأدينوزين أحادي الفوسفات من مركب الإس- أدو. (ar)
- Adenylosuccinate lyase deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by the appearance of succinylaminoimidazolecarboxamide riboside (SAICA riboside) and succinyladenosine (S-Ado) in cerebrospinal fluid, urine. These two succinylpurines are the dephosphorylated derivatives of SAICA ribotide (SAICAR) and adenylosuccinate (S-AMP), the two substrates of adenylosuccinate lyase (ADSL), which catalyzes an important reaction in the de novo pathway of purine biosynthesis. ADSL catalyzes two distinct reactions in the synthesis of purine nucleotides, both of which involve the β-elimination of fumarate to produce aminoimidazole carboxamide ribotide (AICAR) from SAICAR or adenosine monophosphate (AMP) from S-AMP. (en)
- Deficiencia de la adenilosuccinato liasa, también llamada Deficiencia de adenilosuccinasa, es una rara enfermedad metabólica autosómica recesivacaracterizada por la aparición de 5-succinil-amino-4-imidazol-carboxamida ribósido (SAICAr) y succiniladenosina (S-Ado) en el fluido cerebroespinal, orina, y en menor grado en el plasma sanguíneo. Estas dos purinas succinilo son los derivados desfosforilados del ribótido SAICAr y adenilosuccinato (S-AMP), ambos de la adenilosuccinato liasa (ASL) que cataliza una importante reacción en la ruta de la biosíntesis de las purinas. ASL cataliza dos reacciones distintas en la síntesis de los nucleótidos de la purina donde ambas involucran la β-eliminación de fumarato para producir aminoimidazol carboxamida ribósido (AICA) a partir de SAICAr o de S-AMP. (es)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:treatment
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 11646 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Adenylosuccinate lyase deficiency has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
|
| dbp:causes
|
- Lack of the enzyme adenylosuccinate lyase (en)
|
| dbp:diagnosis
|
- MRI, Genetic testing (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Adenylosuccinate lyase deficiency (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:symptoms
|
- Aggressive behavior, Microcephaly (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Adenylosuccinase deficiency, (en)
|
| dbp:treatment
|
- D-ribose and uridine administration (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Adenylosuccinate lyase deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by the appearance of succinylaminoimidazolecarboxamide riboside (SAICA riboside) and succinyladenosine (S-Ado) in cerebrospinal fluid, urine. These two succinylpurines are the dephosphorylated derivatives of SAICA ribotide (SAICAR) and adenylosuccinate (S-AMP), the two substrates of adenylosuccinate lyase (ADSL), which catalyzes an important reaction in the de novo pathway of purine biosynthesis. ADSL catalyzes two distinct reactions in the synthesis of purine nucleotides, both of which involve the β-elimination of fumarate to produce aminoimidazole carboxamide ribotide (AICAR) from SAICAR or adenosine monophosphate (AMP) from S-AMP. (en)
- نقص إنزيمِ لَيَّازِ الأدينيلوسكسيناتِ واختصاره (إنزيم أدسل)، هو اضطرابٌ عصبي نادرٌ في عملياتِ الأيضِ ناتجٌ عن صبغةٍ جسديَّةٍ مُتنحِّيَةٍ، مسبِّبةً ظهورَ بورينات السكسينيل في البول والسائل النخاعي، وهما مادتان كيميائيَّتان، تشكَّلت المادة الأولى من مزيج مركبات (الإيكار) وهي: السكسينيل والإيميدازول الأميني والأُوكْساميد الكربوني والريبوسايد، واختصار هذا المركب الجديد هو (سايكا الريبوسايد أو السايكار)، وتشكلت الثانية من مركبين هما السكسينيل والأدينوسين، واختصاره (إس- أدو)، إذ إن هاتين المادتين في الأصل هما من مشتقات رَكِيزَتا إنزيم لَيَّازِ الأدينيلوسكسيناتِ (أدسل) وهما مركب سايكا الريبوتيد وحمض الأدينيلوسكسيناتِ ولكنهما منزوعتان من الفوسفات، كما أن إنزيم أدسل يحفز تفاعلاً مهما في مسارِ دي نوفو للتَّخليق ا لحيويِّ للبيورين، إذ يحفز إثنين من أهم التفاعلات في تخليق نيوكليوتيدات مركب البيورين، و (ar)
- Deficiencia de la adenilosuccinato liasa, también llamada Deficiencia de adenilosuccinasa, es una rara enfermedad metabólica autosómica recesivacaracterizada por la aparición de 5-succinil-amino-4-imidazol-carboxamida ribósido (SAICAr) y succiniladenosina (S-Ado) en el fluido cerebroespinal, orina, y en menor grado en el plasma sanguíneo. (es)
|
| rdfs:label
|
- Adenylosuccinate lyase deficiency (en)
- نقص إنزيم لياز الأدينيلوسكسينات (ar)
- Deficiencia de adenilosuccinato liasa (es)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Adenylosuccinate lyase deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
