dbo:abstract
|
- متلازمة آدامز أوليفر هي متلازمة نادرة تظهر في المواليد، وسماتها الأساسية هي عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس وعيوب في الأطراف، وقد تظهر بعض السمات الأخرى في المصاب. (ar)
- Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein. (de)
- Adams–Oliver syndrome (AOS) is a rare congenital disorder characterized by defects of the scalp and cranium (cutis aplasia congenita), transverse defects of the limbs, and mottling of the skin. (en)
- Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto. Viene trasmessa generalmente con modalità autosomica dominante, raramente invece si osserva la forma autosomica recessiva, con ricorrenza familiare. (it)
- Zespół Adamsa-Olivera (ang. Adams-Oliver syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (lub sekwencja wad), na który składają się aplazja skóry skalpu oraz defekty kończyn i, niekiedy, opóźnienie umysłowe. Zespół opisano po raz pierwszy w 1945 roku i od lekarzy którzy go opisali wziął swoją nazwę. Dziedziczenie jest zazwyczaj autosomalne dominujące z niepełną penetracją, ale opisywano też dziedziczenie autosomalne recesywne. Patogeneza jest niejasna; jak dotąd nie dowiedziono udziału mutacji żadnych genów w etiologii zespołu. Proponowano, że do wad w zespole Adamsa-Olivera dochodzi w mechanizmie dysrupcji, np. zamknięcia tętnicy podobojczykowej lub kręgowej, tak jak w sekwencji Polanda. (pl)
- Синдром А́дамса—О́лівера (англ. Adams–Oliver syndrome) — рідкісний спадковий синдром, який характеризується вродженими дефектами шкіри, кінцівок та черепа. (uk)
|
dbo:diseasesDB
| |
dbo:icd10
| |
dbo:meshId
| |
dbo:omim
| |
dbo:orpha
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
|
- 17841 (xsd:nonNegativeInteger)
|
dbo:wikiPageRevisionID
| |
dbo:wikiPageWikiLink
| |
dbp:diseasesdb
| |
dbp:icd
| |
dbp:meshid
| |
dbp:name
|
- Adams–Oliver syndrome (en)
|
dbp:omim
| |
dbp:orphanet
| |
dbp:synonyms
|
- Congenital scalp defects with distal limb anomalies (en)
|
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
dbp:wordnet_type
| |
dcterms:subject
| |
gold:hypernym
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- متلازمة آدامز أوليفر هي متلازمة نادرة تظهر في المواليد، وسماتها الأساسية هي عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس وعيوب في الأطراف، وقد تظهر بعض السمات الأخرى في المصاب. (ar)
- Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein. (de)
- Adams–Oliver syndrome (AOS) is a rare congenital disorder characterized by defects of the scalp and cranium (cutis aplasia congenita), transverse defects of the limbs, and mottling of the skin. (en)
- Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto. Viene trasmessa generalmente con modalità autosomica dominante, raramente invece si osserva la forma autosomica recessiva, con ricorrenza familiare. (it)
- Zespół Adamsa-Olivera (ang. Adams-Oliver syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (lub sekwencja wad), na który składają się aplazja skóry skalpu oraz defekty kończyn i, niekiedy, opóźnienie umysłowe. Zespół opisano po raz pierwszy w 1945 roku i od lekarzy którzy go opisali wziął swoją nazwę. Dziedziczenie jest zazwyczaj autosomalne dominujące z niepełną penetracją, ale opisywano też dziedziczenie autosomalne recesywne. Patogeneza jest niejasna; jak dotąd nie dowiedziono udziału mutacji żadnych genów w etiologii zespołu. Proponowano, że do wad w zespole Adamsa-Olivera dochodzi w mechanizmie dysrupcji, np. zamknięcia tętnicy podobojczykowej lub kręgowej, tak jak w sekwencji Polanda. (pl)
- Синдром А́дамса—О́лівера (англ. Adams–Oliver syndrome) — рідкісний спадковий синдром, який характеризується вродженими дефектами шкіри, кінцівок та черепа. (uk)
|
rdfs:label
|
- Adams–Oliver syndrome (en)
- متلازمة آدامز أوليفر (ar)
- Adams-Oliver-Syndrom (de)
- Sindrome di Adams-Oliver (it)
- Zespół Adamsa-Olivera (pl)
- Синдром Адамса — Олівера (uk)
|
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
foaf:name
|
- Adams–Oliver syndrome (en)
|
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |