An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Adams–Oliver syndrome (AOS) is a rare congenital disorder characterized by defects of the scalp and cranium (cutis aplasia congenita), transverse defects of the limbs, and mottling of the skin.

Property Value
dbo:abstract
  • متلازمة آدامز أوليفر هي متلازمة نادرة تظهر في المواليد، وسماتها الأساسية هي عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس وعيوب في الأطراف، وقد تظهر بعض السمات الأخرى في المصاب. (ar)
  • Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein. (de)
  • Adams–Oliver syndrome (AOS) is a rare congenital disorder characterized by defects of the scalp and cranium (cutis aplasia congenita), transverse defects of the limbs, and mottling of the skin. (en)
  • Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto. Viene trasmessa generalmente con modalità autosomica dominante, raramente invece si osserva la forma autosomica recessiva, con ricorrenza familiare. (it)
  • Zespół Adamsa-Olivera (ang. Adams-Oliver syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (lub sekwencja wad), na który składają się aplazja skóry skalpu oraz defekty kończyn i, niekiedy, opóźnienie umysłowe. Zespół opisano po raz pierwszy w 1945 roku i od lekarzy którzy go opisali wziął swoją nazwę. Dziedziczenie jest zazwyczaj autosomalne dominujące z niepełną penetracją, ale opisywano też dziedziczenie autosomalne recesywne. Patogeneza jest niejasna; jak dotąd nie dowiedziono udziału mutacji żadnych genów w etiologii zespołu. Proponowano, że do wad w zespole Adamsa-Olivera dochodzi w mechanizmie dysrupcji, np. zamknięcia tętnicy podobojczykowej lub kręgowej, tak jak w sekwencji Polanda. (pl)
  • Синдром А́дамса—О́лівера (англ. Adams–Oliver syndrome) — рідкісний спадковий синдром, який характеризується вродженими дефектами шкіри, кінцівок та черепа. (uk)
dbo:diseasesDB
  • 32741
dbo:icd10
  • Q87.2
dbo:meshId
  • C538225
dbo:omim
  • 100300 (xsd:integer)
dbo:orpha
  • 974
dbo:wikiPageID
  • 3703334 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 17841 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1088986563 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:diseasesdb
  • 32741 (xsd:integer)
dbp:icd
  • Q87.2 (en)
dbp:meshid
  • 538225.0
dbp:name
  • Adams–Oliver syndrome (en)
dbp:omim
  • 100300 (xsd:integer)
dbp:orphanet
  • 974 (xsd:integer)
dbp:synonyms
  • Congenital scalp defects with distal limb anomalies (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • متلازمة آدامز أوليفر هي متلازمة نادرة تظهر في المواليد، وسماتها الأساسية هي عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس وعيوب في الأطراف، وقد تظهر بعض السمات الأخرى في المصاب. (ar)
  • Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein. (de)
  • Adams–Oliver syndrome (AOS) is a rare congenital disorder characterized by defects of the scalp and cranium (cutis aplasia congenita), transverse defects of the limbs, and mottling of the skin. (en)
  • Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto. Viene trasmessa generalmente con modalità autosomica dominante, raramente invece si osserva la forma autosomica recessiva, con ricorrenza familiare. (it)
  • Zespół Adamsa-Olivera (ang. Adams-Oliver syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (lub sekwencja wad), na który składają się aplazja skóry skalpu oraz defekty kończyn i, niekiedy, opóźnienie umysłowe. Zespół opisano po raz pierwszy w 1945 roku i od lekarzy którzy go opisali wziął swoją nazwę. Dziedziczenie jest zazwyczaj autosomalne dominujące z niepełną penetracją, ale opisywano też dziedziczenie autosomalne recesywne. Patogeneza jest niejasna; jak dotąd nie dowiedziono udziału mutacji żadnych genów w etiologii zespołu. Proponowano, że do wad w zespole Adamsa-Olivera dochodzi w mechanizmie dysrupcji, np. zamknięcia tętnicy podobojczykowej lub kręgowej, tak jak w sekwencji Polanda. (pl)
  • Синдром А́дамса—О́лівера (англ. Adams–Oliver syndrome) — рідкісний спадковий синдром, який характеризується вродженими дефектами шкіри, кінцівок та черепа. (uk)
rdfs:label
  • Adams–Oliver syndrome (en)
  • متلازمة آدامز أوليفر (ar)
  • Adams-Oliver-Syndrom (de)
  • Sindrome di Adams-Oliver (it)
  • Zespół Adamsa-Olivera (pl)
  • Синдром Адамса — Олівера (uk)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Adams–Oliver syndrome (en)
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License