| dbo:abstract
|
- الداء السيستيني الكليوني (بالإنجليزية: Nephropathic Cystinosis) أو متلازمة أبديرهلدين-كوفمان-ليجناك أو . هي متلازمة ناتجة عن اضطراب جيني نادر الحدوث يؤدي إلى مرض وراثي متنحي. ينتج عنه تراكم الحمض الأميني السيستين داخل الخلايا مما يتسبب في تلف الخلايا نتيجة لتكون بلورات السيستين. يؤثر تراكم الحمض الأميني السيستين عادةً على أعضاء الجسم الرئيسية، وخاصة الكلى والعينين. وغالبًا ما تسبب هذه المتلازمة أعراضًا شديدة عند الرضع والأطفال، ويساعد التشخيص والعلاج المبكر في منع المضاعفات القاتلة والمبكرة. الكُليون أو (الوحدة الأنبوبية الكلوية): هو الوحدة الفاعلة الأساسية في الكلية، ويمكن تسميته اصطلاحًا مصفاة الكلية. و يحدث هذا المرض بسبب طفرات في جين CTNS على الكروموسوم (17p13)، والذي يشفر نواقل السيستين التي تدعى سيستينوسين في الأجسام الحالّة ****** تعود الأوصاف الأولى إلى بداية القرن العشرين، عندما تم العثور على بلورات السيستين في الكبد والطحال لطفل صغير توفي بسبب الجفاف وعدم القدرة على النمو تم العثور على الجين المشفر CTNS في عام 1998 . منذ ذلك الحين تم وصف أكثر من 100 طفرة ممرضة في جين CTNS .النقطة الأهم في العلاج هب عن طريق إخراج السيستامين من الجسم (بالإنجليزية:depletion therapy with cysteamine) الذي ثبت أنه يبطئ تقدم الفشل الكلوي ويمنع أو يبطئ الآثار خارج الكلى، على الرغم من أنه ليس علاجًا شِفائياً، فهو يقلل الأعراض ويخفف من سرعة تطورها لكنه لا يعالج المرض نفسه. هناك ثلاثة أشكال مختلفة من داء السيستين، والتي تختلف في العمر في مظهر وشدة الأعراض: (1) داء السيستين الكلوي عند الرضع، وهو الشكل الأكثر شيوعًا وشدة.(2) داء الكيسات الكلوي عند الشباب، والذي يتميز بظهور الأعراض لاحقًا وبطء التقدم.(3) داء الكيسات الكلوي عند الكبار، مع علامات عينية بشكل رئيسي، ويمكننا تسميته أيضًا باسم (داء السيستين غير الكلوي). يظهر كل شكل من الأشكال الثلاثة طفرات مختلفة في جين CTNS . يحدث داء السيستين تقريبًا في 1-2 من كل 100000 ولادة حية. (ar)
- Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome (AKL syndrome), also called nephropathic cystinosis, is an autosomal recessive renal disorder of childhood comprising cystinosis and renal rickets. (en)
- A síndrome de Abderhalden-Kaufman-Lignac é uma doença genética autossómica recessiva. As crianças afectadas têm um desenvolvimento retardado devido a nanismo, raquitismo e osteoporose. Os túbulos renais são geralmente afectados, provocando , glicosúria e hipocaliemia. Constata-se também deposição de cisteína na córnea e na conjuntiva. (pt)
- 阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵（Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome），亦稱為AKL綜合徵、阿博赫登-利尼亞克氏-考夫曼病（Abderhalden-Lignac-Kaufmann disease）或幼兒型腎病性胱胺酸症（nephropathic cystinosis）是一種症狀包含胱胺酸症及腎性佝僂病的兒童常染色體隱性遺傳腎病，名稱取自、及三人的姓氏。 (zh)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 2348 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
|
| dbp:icd
|
- 270 (xsd:integer)
- (en)
- E72.0+ N16.3* (en)
|
| dbp:name
|
- Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Abderhalden–Lignac–Kaufmann disease (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome (AKL syndrome), also called nephropathic cystinosis, is an autosomal recessive renal disorder of childhood comprising cystinosis and renal rickets. (en)
- A síndrome de Abderhalden-Kaufman-Lignac é uma doença genética autossómica recessiva. As crianças afectadas têm um desenvolvimento retardado devido a nanismo, raquitismo e osteoporose. Os túbulos renais são geralmente afectados, provocando , glicosúria e hipocaliemia. Constata-se também deposição de cisteína na córnea e na conjuntiva. (pt)
- 阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵（Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome），亦稱為AKL綜合徵、阿博赫登-利尼亞克氏-考夫曼病（Abderhalden-Lignac-Kaufmann disease）或幼兒型腎病性胱胺酸症（nephropathic cystinosis）是一種症狀包含胱胺酸症及腎性佝僂病的兒童常染色體隱性遺傳腎病，名稱取自、及三人的姓氏。 (zh)
- الداء السيستيني الكليوني (بالإنجليزية: Nephropathic Cystinosis) أو متلازمة أبديرهلدين-كوفمان-ليجناك أو . هي متلازمة ناتجة عن اضطراب جيني نادر الحدوث يؤدي إلى مرض وراثي متنحي. ينتج عنه تراكم الحمض الأميني السيستين داخل الخلايا مما يتسبب في تلف الخلايا نتيجة لتكون بلورات السيستين. يؤثر تراكم الحمض الأميني السيستين عادةً على أعضاء الجسم الرئيسية، وخاصة الكلى والعينين. وغالبًا ما تسبب هذه المتلازمة أعراضًا شديدة عند الرضع والأطفال، ويساعد التشخيص والعلاج المبكر في منع المضاعفات القاتلة والمبكرة. ****** هناك ثلاثة أشكال مختلفة من داء السيستين، والتي تختلف في العمر في مظهر وشدة الأعراض: (ar)
|
| rdfs:label
|
- Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome (en)
- داء سيستيني كليوني (ar)
- Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac (pt)
- 阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
