| dbo:abstract
|
- متلازمة الرّنح وتوسع الشعيرات (AT) (المشارإليها باسم متلازمة لويس بار أيضا ) هو مرض نادر، تنكسي عصبي، وراثي يسبب إعاقة شديدة. يشير مرض الرّنح إلى ضعف في التوازن، وتوسع في شعيرات الأوعية الدموية المتوسعة الصغيرة، وتعد كلا الخاصيتين من السمات المميزة للمرض. A-T يؤثر على العديد من أجزاء الجسم:
* أنه يؤدي إلى إعاقة مناطق معينة من الدماغ بما فيها المخيخ، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة والتوازن.
* يؤدي إلى إضعاف الجهازالمناعي، مما يؤدي إلى زيادة في احتمالية الحصول على العدوى.
* يمنع إصلاح الأحماض النووية المكسورة، مما يزيد من خطر الإصابة بالسرطان. غالبا ما تظهر الأعراض لأول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة (مرحلة الحبو) عندما يبدأ الأطفال بالمشي. على الرغم من أن الأطفال المصابون بهذه الحالة يبدأون المشي في سن طبيعية الا أنهم يتمايلون ويتأرجحون عند المشي، الوقوف باستقامة أو الجلوس، وربما يبدون تقريبا كما لو أنهم في حالة من الثمالة. وفي أواخر مرحلة ما قبل المدرسة وبداية مرحلة سن المدرسة المبكرة، يواجهون صعوبة في تحريك عيونهم بطريقة طبيعية من مكان إلى لآخر (تعذر الأداء الحركي العيني).يصبح لديهم لفظ مدغم ومشاكل في البلع. بعضهم يصبح أكثر قابلية للإصابة بامراض الجهازالتنفسي (التهابات الأذن، التهاب الجيوب، التهاب القصبات، والتهاب رئوي). وبما أن الأطفال لا ينمون جميعا بنفس السرعة والطريقة، فقد تستغرق عملية تشخيص المرض بصورة صحيحة عدة سنوات. لدى معظم الأطفال المصابين مؤشرات عصبية مستقرة لأول 4-5 سنوات من حياتهم، ولكن يبدأ ظهور المرض في بداية سنواتهم الدراسية. هذا المرض يسببه خلل في جين (ا.ت.م ATM)المسؤول عن التحكم في ردود فعل الخلية إلى عدة أشكال من الإجهاد، مثل كسرالمسارات المزدوجة للحمض النووي. بطريقة أبسط، البروتين الذي ينتجه جين (ا.ت.م) يتعرف على وجود كسر أو قطع في الحمض النووي، ثم يجند ويوظف بروتينات أخرى لإصلاح الكسر أو القطع، ويوقف الخلية من إنتاج أي حمض نووي جديد إلى أن تنتهي عملية الإصلاح. (ar)
- Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt. In der neurologischen Systematik wird sie zu den Heredoataxien (vererbte Störungen der Bewegungskoordination) gerechnet. Benannt wurde die Krankheit nach der belgischen Ärztin . (de)
- Ataxia–telangiectasia (AT or A–T), also referred to as ataxia–telangiectasia syndrome or Louis–Bar syndrome, is a rare, neurodegenerative, autosomal recessive disease causing severe disability. Ataxia refers to poor coordination and telangiectasia to small dilated blood vessels, both of which are hallmarks of the disease. A–T affects many parts of the body:
* It impairs certain areas of the brain including the cerebellum, causing difficulty with movement and coordination.
* It weakens the immune system, causing a predisposition to infection.
* It prevents repair of broken DNA, increasing the risk of cancer. Symptoms most often first appear in early childhood (the toddler stage) when children begin to sit or walk. Though they usually start walking at a normal age, they wobble or sway when walking, standing still or sitting. In late pre-school and early school age, they develop difficulty moving their eyes in a natural manner from one place to the next (oculomotor apraxia). They develop slurred or distorted speech, and swallowing problems. Some have an increased number of respiratory tract infections (ear infections, sinusitis, bronchitis, and pneumonia). Because not all children develop in the same manner or at the same rate, it may be some years before A–T is properly diagnosed. Most children with A–T have stable neurologic symptoms for the first 4–5 years of life, but begin to show increasing problems in early school years. A–T is caused by a defect in the ATM gene, which is involved in the recognition and repair of damaged DNA. The prevalence of A–T is estimated to be as high as 1 in 40,000 to as low as 1 in 300,000 people. (en)
- La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa. (es)
- L'ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses. (fr)
- 毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう, ataxia telangiectasia; A-T, ルイ＝バー症候群; Louis-Bar syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する常染色体劣性遺伝の疾患である。 (ja)
- L'atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da:
* atassia cerebellare
* teleangectasie oculo-cutanee
* immunodeficienza. (it)
- Атаксия телеангиэктазия (англ. Ataxia Telangiectasia) (АТ), известная также как синдром Луи-Бар (англ. Louis–Bar syndrome) является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Болезнь описала в 1941 г. бельгийская врач-невропатолог Дениз Луи-Бар. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК. При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма. Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок, что вызывает трудности с движениями и координацией. Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции. В-третьих, при АТ нарушена репарация ДНК, что увеличивает риск развития опухолей. Симптомы чаще всего появляются в раннем детстве, когда дети начинают ходить. Хотя больные АТ, как правило, начинают ходить в нормальном возрасте, они раскачиваются или колеблются при ходьбе, стоя или сидя, и может показаться, что они пьяны. В конце дошкольного и младшего школьного возраста у них развиваются трудности с перемещением глаз из одного направления в другое (глазодвигательная апраксия). У них развивается невнятная или искажённая речь и глотания. Некоторые из них имеют повышенную инфекционную восприимчивость дыхательных путей (инфекции уха, синусит, бронхит и пневмония). Поскольку не все дети развиваются с одинаковой скоростью, диагностика заболевания может занять несколько лет. Большинство детей с AT имеют стабильные неврологические симптомы в течение первых 4-5 лет жизни, но ещё бóльшее число проблем у них возникает в младшем школьном возрасте. AT вызвана мутациями в гене АТМ, который участвует в клеточном ответе на повреждение ДНК. Белок, кодируемый геном ATM, опознаёт наличие двунитевого разрыва в ДНК, после чего рекрутирует другие белки, участвующие в репарации ДНК, а также вызывает остановку клеточного цикла до тех пор, пока репарация не будет завершена. (ru)
- Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół chorobowy, charakteryzujący się: ataksją móżdżkową, teleangiektazjami w obrębie skóry i gałki ocznej i niedoborem immunologicznym, powodującym przewlekłe infekcje, zwłaszcza układu oddechowego. Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. Częstość występowania zespołu ataksja-teleangiektazja szacuje się na 1:40 000-1:100 000 żywych urodzeń. Choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, w postaci postępującej ataksji móżdżkowej i osłabienia mięśni, które w wieku około 10-15 roku życia doprowadzają do trwałej inwalidyzacji. Rozwój umysłowy jest prawidłowy.Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego. (pl)
- Ataxia telangiectasia (A-T), também denominada síndrome de Louis–Bar, é uma doença rara, neurodegenerativa e hereditária que provoca incapacidade acentuada. Ataxia refere-se às limitações na coordenação física e telangiectasia a vasos sanguíneos pequenos e dilatados, o que corresponde às principais características da doença. Consiste em uma deficiência dos linfócitos B, no qual não conseguem produzir adequadamente o anticorpo da classe Igg, então o paciente acaba desenvolvendo muitas infecções. Na maior parte dos casos, os sintomas manifestam-se durante a primeira infância, quando a criança começa a aprender a caminhar, com ataxia cerebelar progressiva e, posteriormente, desenvolvem telangiectasias conjuntivais, outras degenerações neurológicas progressivas, infecção sinopulmonar e malignidades. A gravidade das manifestações do sistema neurológico, imunitário e pulmonar varia amplamente entre os doentes. A apresentação ocorre entre 1 e 2 anos de idade com movimentos da cabeça anormais e perda do equilíbrio, seguido por um discurso arrastado e movimentos oculares anormais. As telangiectasias geralmente se desenvolvem entre 3 e 5 anos de idade. Por volta dos 9-10 anos de idade podem aparecer diminuição da coordenação e tremores das extremidades agravando-se progressivamente. A coreoatetose é muito comum. Na maioria dos casos, a inteligência é normal: cerca de 30% dos doentes têm dificuldades de aprendizagem ou atraso mental ligeiro. A imunodeficiência causa infeções de repetição sinusais e pulmonares, sendo que as últimas podem causar bronquiectasias. O atraso no crescimento é também relativamente frequente. É um problema que leva a uma predisposição maior a câncer, chegando a 70% dos pacientes. A doença é geralmente familiar, transmitida por genes recessivos, autossômicos, não ligados ao sexo. A prevalência média de casos está estimada em uma a cada cem mil crianças. A determinação do diagnóstico clínico precocemente no decurso da doença é problemático mas o aumento quase constante dos níveis de alfa-fetoproteina (AFP) sérica e a análise citogenética podem ajudar na confirmação do diagnóstico (translocações 7; 14). O diagnóstico molecular pode ser por vezes necessário. O diagnóstico diferencial deve incluir ataxia – apraxia oculomotora, tipos 1 e 2. A A-T é uma doença autossómica recessiva causada por mutações de inativação do gene ATM (11q22.3). Este gene é expresso ubiquitariamente e codifica uma proteína cinase que desempenha um papel chave no controlo da reparação da quebra da cadeia dupla (DSB) do DNA, notavelmente nas células Purkinje do cerebelo e do cérebro, e nas células cutâneas, endoteliais e conjuntivas . A doença tipo A-T (A-T-like) é uma variante rara da forma A-T causada pela inativação do gene MRE11 (11q21), que também codifica uma proteína envolvida na reparação da DSB. Em relação a tratamento, se faz necessária uma terapia de apoio como acompanhamento com fonoaudiologia e fisioterapia, e pode ser feita aplicação das imunoglobolinas parenterais para tentar diminuir a susceptibilidade de que o paciente venha a ter a infecções. (pt)
- 共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病，常於3-6歲發病，並會有免疫不全、微血管擴張，以及容易發生癌症，對輻射的抗性亦有所下降。 其發生率為1/40000至100000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，但帶因者也常會帶有輕微的表徵。 (zh)
- Атаксія-телеангіектазія (АТ або А-Т), також відома як атактично-телеангіоектатичний синдром або Синдром Луї-Бар, — рідкісне, нейродегенеративне, аутосомно-рецесивне захворювання, що викликає важку інвалідність. Атаксія вказує на порушення координації, а телеангіектазія на невеликі розширені кровоносні судини, обидві ознаками характерні для даного захворювання. А-Т вражає різні частини тіла:
* вражає певні ділянки мозку, включаючи мозочок, викликаючи труднощі з пересуванням і координацією.
* послаблює імунну систему, викликаючи схильність до інфекції.
* запобігає відновленню пошкоджених ДНК, збільшуючи ризик раку. Найчастіше симптоми вперше з'являються в ранньому дитинстві (стадії малюка), коли діти починають ходити. Хоча зазвичай вони починають ходити в нормальному віці, вони похитуються або коливаються при ходьбі, стоячи або сидячи, може здаватися, ніби вони п'яні. Наприкінці дошкільного і початку шкільного віку, у них виникають при зміні погляду природним чином з одного місця в інше (окорухова апраксія). У них розвивається невиразна або спотворена мова і проблеми з ковтанням. Деякі частіше хворіють на інфекції дихальних шляхів (отити, синусити, бронхіти та пневмонію). У зв'язку з тим, що не всі діти розвиваються в тій же манері й з різним темпом, може пройти кілька років, перш ніж буде виставлений правильний діагноз. Більшість дітей з А-Т мають стабільну неврологічну симптоматику протягом перших 4-5 років життя, але в молодшому шкільному віці починає проявлятися збільшення проблем. А-Т викликана дефектом в АТМ-гені, який відповідає за роботу клітин у відповідь на різні форми стресу, в тому числі дволанцюгові розриви в ДНК. Говорячи простою мовою, протеїн, продукований АТМ-геном розпізнає розрив у ДНК, залучає інші білки для усунення розриву, і блокує створення клітинами нової ДНК поки не завершиться повне відновлення. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- Das Louis-Bar-Syndrom (auch Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia) oder Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Phakomatosen und Chromosomenbruchsyndromen gezählt. In der neurologischen Systematik wird sie zu den Heredoataxien (vererbte Störungen der Bewegungskoordination) gerechnet. Benannt wurde die Krankheit nach der belgischen Ärztin . (de)
- La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa. (es)
- L'ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses. (fr)
- 毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう, ataxia telangiectasia; A-T, ルイ＝バー症候群; Louis-Bar syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する常染色体劣性遺伝の疾患である。 (ja)
- L'atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da:
* atassia cerebellare
* teleangectasie oculo-cutanee
* immunodeficienza. (it)
- 共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病，常於3-6歲發病，並會有免疫不全、微血管擴張，以及容易發生癌症，對輻射的抗性亦有所下降。 其發生率為1/40000至100000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，但帶因者也常會帶有輕微的表徵。 (zh)
- متلازمة الرّنح وتوسع الشعيرات (AT) (المشارإليها باسم متلازمة لويس بار أيضا ) هو مرض نادر، تنكسي عصبي، وراثي يسبب إعاقة شديدة. يشير مرض الرّنح إلى ضعف في التوازن، وتوسع في شعيرات الأوعية الدموية المتوسعة الصغيرة، وتعد كلا الخاصيتين من السمات المميزة للمرض. A-T يؤثر على العديد من أجزاء الجسم:
* أنه يؤدي إلى إعاقة مناطق معينة من الدماغ بما فيها المخيخ، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة والتوازن.
* يؤدي إلى إضعاف الجهازالمناعي، مما يؤدي إلى زيادة في احتمالية الحصول على العدوى.
* يمنع إصلاح الأحماض النووية المكسورة، مما يزيد من خطر الإصابة بالسرطان. (ar)
- Ataxia–telangiectasia (AT or A–T), also referred to as ataxia–telangiectasia syndrome or Louis–Bar syndrome, is a rare, neurodegenerative, autosomal recessive disease causing severe disability. Ataxia refers to poor coordination and telangiectasia to small dilated blood vessels, both of which are hallmarks of the disease. A–T affects many parts of the body: A–T is caused by a defect in the ATM gene, which is involved in the recognition and repair of damaged DNA. The prevalence of A–T is estimated to be as high as 1 in 40,000 to as low as 1 in 300,000 people. (en)
- Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół chorobowy, charakteryzujący się: ataksją móżdżkową, teleangiektazjami w obrębie skóry i gałki ocznej i niedoborem immunologicznym, powodującym przewlekłe infekcje, zwłaszcza układu oddechowego. Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. (pl)
- Ataxia telangiectasia (A-T), também denominada síndrome de Louis–Bar, é uma doença rara, neurodegenerativa e hereditária que provoca incapacidade acentuada. Ataxia refere-se às limitações na coordenação física e telangiectasia a vasos sanguíneos pequenos e dilatados, o que corresponde às principais características da doença. Consiste em uma deficiência dos linfócitos B, no qual não conseguem produzir adequadamente o anticorpo da classe Igg, então o paciente acaba desenvolvendo muitas infecções. Na maior parte dos casos, os sintomas manifestam-se durante a primeira infância, quando a criança começa a aprender a caminhar, com ataxia cerebelar progressiva e, posteriormente, desenvolvem telangiectasias conjuntivais, outras degenerações neurológicas progressivas, infecção sinopulmonar e maligni (pt)
- Атаксия телеангиэктазия (англ. Ataxia Telangiectasia) (АТ), известная также как синдром Луи-Бар (англ. Louis–Bar syndrome) является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Болезнь описала в 1941 г. бельгийская врач-невропатолог Дениз Луи-Бар. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК. (ru)
- Атаксія-телеангіектазія (АТ або А-Т), також відома як атактично-телеангіоектатичний синдром або Синдром Луї-Бар, — рідкісне, нейродегенеративне, аутосомно-рецесивне захворювання, що викликає важку інвалідність. Атаксія вказує на порушення координації, а телеангіектазія на невеликі розширені кровоносні судини, обидві ознаками характерні для даного захворювання. А-Т вражає різні частини тіла: (uk)
|
